Categories: Dictionar medical

Wilson (boala a lui)

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne – Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. – La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp – La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de epilepsie si de tulburari psihice: tulburari de caracter si de stare de spirit, episoade psihotice, chiar, mai tarziu, deteriorare intelectuala care conduce la dementa. Atingerea hepatica se traduce, in general, printr-o crestere in volum a ficatului si splinei, dar se mai intampla ca ea sa ramana fara simptome. Alte anomalii, mai rare, afecteaza rinichii (proteinurie, insuficienta renala), glandele endocrine (diabet, oprirea fluxurilor menstruale), sangele (anemie), oasele (fragilitate excesiva, calcificari in jurul articulatiilor), pielea (aceasta ia o culoare cenusie, albastruie sau aramie). Diagnostic – Acesta se bazeaza pe punerea in evidenta a inelului lui Kayser-Fleischer, legat de o depunere de cupru. Acest inel, de culoare brun-roscat sau brun-verde, este uneori vizibil cu ochiul liber la periferia corneei, dar, de cele mai multe ori, nu este pus in evidenta decat prin examenul la biomicroscop. Concentratia de ceruloplasmina din sange este anormal de scazuta, iar cea a cuprului in urina, anormal de crescuta. Nivelul de cupru din sange este variabil, deasupra sau dedesubtul nivelului normal. Alterarea testelor biologice hepatice (cresterea nivelului sangvin al transaminazelor si a bilirubinei, in special), chiar punctia-biopsie a ficatului, releva o ciroza si un exces de cupru. Scanerul cerebral arata frecvent semne de atrofie cerebrala si, in aproximativ jumatate dintre cazuri, zone de densitate scazuta, din cauza prezentei depunerilor de cupru in regiunile nucleilor cenusii centrali. Tratament si prognostic – Tratamentul se bazeaza pe un regim alimentar sarac in cupru (limitarea consumului de ficat, ciocolata, peste, carne, ciuperci) si pe administrarea unui medicament (ale carui doze sunt crescute treptat), D-penicilamina, care se cupleaza cu cuprul si permite eliminarea acestuia in urina. Manifestarile neurologice si tulburarile psihice regreseaza de cele mai multe ori sub tratament, rezultatele fiind cu atat mai bune cu cat tratamentul a fost intreprins mai devreme. Totusi, cand tratamentul este inceput prea tarziu, simptomele se agraveaza, iar prognosticul bolii este uneori sever. Depistare – De indata ce aceasta boala ereditara este descoperita la un subiect, este intreprinsa o ancheta genetica in familia sa. La subiectii cu risc mare, dar care nu prezinta nici un simptom, se fac cu regularitate dozari sangvine de ceruloplasmina si de cupru in vederea depistarii cat mai precoce a unei eventuale boli a lui Wilson.

Irina Lungu

Storyteller. Redactor medical. Traducător. Lucrez cu cuvintele de când mă știu, ador magia lor. Iubesc traducerile, iar domeniul medical m-a cucerit iremediabil. Vreau să transmit publicului informații relevante, de calitate, care să îi ajute în viața de zi cu zi și în problemele cotidiene cu care se confruntă zilnic. Un om informat va fi un om mai sigur pe sine. La rândul meu, mă ghidez după principiul ”Fii tu schimbarea pe care vrei să o vezi în lume. Toți vor să îi schimbe pe ceilalți, dar uită că schimbarea începe din ei înșiși.”

Recent Posts

Cel mai bun remediu natural pentru tuse în sezonul rece

În sezonul rece, multe persoane se confruntă cu tuse persistentă, adesea provocată de iritații și…

9 ore ago

Horoscop Cristina Demetrescu, 25 noiembrie – 2 decembrie: un final de lună plin de provocări. Zodia care va primi o sumă mare de bani

Cristina Demetrescu analizează influențele astrale din această săptămână, punând accent pe retrogradarea lui Mercur în…

9 ore ago

Un cardiolog dezvăluie cum afectează varza murată colesterolul

În antichitate, romanii considerau varza un adevărat panaceu, calităţile sale terapeutice fiind recunoscute încă din…

10 ore ago

TOP 3 cele mai sigure țări în cazul izbucnirii celui de-al III-lea Război Mondial

Într-o lume marcată de tensiuni internaționale și conflicte armate, precum cel din Ucraina sau Gaza,…

10 ore ago

Cei mai buni ÎNLOCUITORI naturali ai ZAHĂRULUI pentru diabetici

Diabetul apare atunci când glicemia, principala sursă de energie a organismului, este cu mult peste…

10 ore ago

Cum influențează somnul stările emoționale?

Somnul joacă un rol-cheie în funcțiile umane și în cunoaștere, afectând învățarea, memoria, recuperarea fizică,…

11 ore ago

Citeste si: