Viața cu sindromul Dravet: De la febră și convulsii la o formă rară de epilepsie

La începutul acestei luni, Ministerul Sănătății a aprobat tratamente compensate și gratuite pentru bolnavii cu forme rare de epilepsii, printre care și sindromul Dravet. Măsura este o gură de oxigen pe care o primesc bolnavii care până acum se tratau prin forțe proprii.

Până în acest moment, în România, au fost diagnosticate 40 de persoane cu sindromul Dravet, însă este posibil ca, în realitate, numărul bolnavilor să fie mai mare, boala fiind subdiagnosticată.
„Poate fi bine acum, pentru ca în secunda următoare să facă o criză”
Ioana Țintă, 30 de ani, este mama unui băiețel de aproape 3 ani care a fost diagnosticat cu Dravet pe când micuțul nu împlinise un an. „David a avut prima criză la 7 luni și jumătate. S-a întâmplat în timpul nopții. Pe atunci nu știam că este vorba despre o criză. Copilul era puțin răcit și, la un moment dat, am auzit niște gemete. David tremura din tot corpul și am avut senzația că visează urât”, povestește mama.
Însă tremurul era constant și nu se oprea. „M-am ridicat din pat și l-am luat în brațe. Nu știam ce se întâmplă”.
Instinctul i-a spus mamei să-l dezbrace pentru că febra crescuse brusc. „L-am pus pe o parte, i-am scos limba să nu cumva să se înece și am sunat la Ambulanță”.
Până a venit Ambulanța, criza lui David s-a terminat. „Ne-au dus la spital, la Budimex. Acolo, ne-au internat, iar diagnosticul pus a fost acela de convulsii febrile. David făcuse o hemipareză pe partea stângă a corpului și avea mobilitate redusă. Am stat câteva zile internați, însă medicii ne linișteau spunând că nu este nimic ieșit din comun”.
La câteva luni însă a apărut a doua criză, și apoi alte trei la distanță de câteva zile. Toate pe fond febril. David tremura, respira greu și avea ochii dați peste cap. Medicii au menținut diagnosticul de convulsii febrile, iar copilul a fost tratat cu Diazepam supozitoare. „N-am luat în calcul epilepsia. Așa ajunsesem să tratăm efectul și nicidecum cauza”, mărturisește mama cum au bâjbâit doctorii în căutarea diagnosticului.
„Verdictul” de sindrom Dravet a fost pus de dr. Catrinel Iliescu, de la Spitalul „Obregia” din București. „A fost un șoc pentru noi. Ne-a căzut cerul în cap. Pe de o parte, m-am bucurat pentru că măcar am aflat ce are David și în felul acesta puteam să-l tratăm corect”.
În noiembrie 2012, David a mai făcut o criză, apoi, în decembrie, a făcut trei crize în aceeași zi.
Boală rezistentă la medicamente
Odată stabilit diagnosticul, David a început tratamentul cu Topiramat. Însă, copilul avea reacții adverse neplăcute: îi scăzuse pofta de mâncare, era agitat noaptea, astfel că a trecut pe Depakine. Acest medicament avea la rândul lui reacții adverse îngrozitoare care i-au înspăimântat pe părinții lui David. În prospect se vorbea despre probleme la nivelul ficatului, rinichilor, de greață și de căderea părului, afectarea auzului, alergii, precum și de coagularea deficitară a sângelui.
În mod normal, mai spune mama, medicamentul în cauză ar trebui să stopeze crizele, fapt care s-ar petrece într-o epilepsie obișnuită, însă sindromul Dravet este rezistent la medicație. În timp, bolnavii ajung să înghită coktai­luri de medicamente mai mult sau mai puțin eficiente.
David este un caz fericit. Crizele țin în medie 3-5 minute și nu se manifestă violent, astfel că puștiul poate merge la grădiniță.
De altfel, în prima zi în comunitate a făcut prima criză. „Se juca cu mașinuțele, asta este una dintre marile lui plăceri, când educatoarea l-a văzut că este moale, întins pe jos și că are ochii dați peste cap. Noi am spus din capul locului ce problemă de sănătate are David. Educatoarele au chemat-o pe sora lui, Daria, 5 ani și jumătate, care învață la aceeași grădiniță și m-au sunat. Am venit imediat, grădinița fiind foarte aproape de casă. L-am luat acasă pentru că după fiecare criză David este somnolent, varsă”.
 Centru de zi pentru micuții cu boli rare
Pentru a conștientiza riscurile acestei boli, an de an, Asociația pentru Dravet organizează diverse evenimente. Pe lângă crosuri sau flash-moburi, din toamna acestui an funcționează și un centru de zi pentru copiii cu epilepsie cu vârstă preșcolară care nu pot fi integrați în învățământul de masă. Pe lângă programul de socializare, centrul va oferi și posibilitatea de a urma diferite terapii – kinetoterapie, logopedie, terapie ocupațională și psihoterapie.

De asemenea, părinții copiilor vor putea să se organizeze în spațiul centrului în grupuri de suport și să discute diferite subiecte care îi preocupă, atât între ei, cât și împreună cu psihoterapeuți. Centrul „Există Speranță” este un parteneriat public-privat, în cadrul căruia Primăria Municipiului București va contribui cu spațiul și utilitățile, iar Asociația pentru Dravet și alte Epilepsii Rare va finanța – prin sponsorizări obținute de la persoane fizice și juridice – dotările necesare.

Jurnal de criză

Ioana Ţintă ține un jurnal strict al crizelor lui David, astfel că atunci când merge la medic știe ce să spună. „Merg cu tot dosarul lui medical, inclusiv graficele de criză”.
La fiecare episod, încearcă să facă niște conexiuni să vadă ce anume l-a provocat: copilul a stat prea mult la soare, a fost prea emoționat, chiar dacă aceste lucruri sunt cumva inutile pentru că, în fapt, crizele apar fără vreo legătură conjuncturală. „În timpul crizei îl țin de mână, îl strig pe nume. Nu știu dacă ajută, dar am senzația că mă aude și-și revine mai repede”, adaugă Ioana.
Nimeni nu poate spune, din păcate, ce efecte urmează să aibă o criză sau alta. Ce sechele poate lăsa în urmă. „David poate să fie bine în acest moment pentru ca în secunda următoare febra să crească la 39 de grade Celsius și să nu mai fie bine după ce criza se încheie”. Din fericire, lucrul acesta nu s-a întâmplat în cazul băiețelului de 3 ani. Micuţul vorbește, merge, astfel că nu sunt probleme cu achiziția unor abilități.
Aripi frânte de incertitudine
Viitorul este incert însă. Medicamentele pe care el le ia inhibă creierul. Copilul poate să nu se mai dezvolte normal de la boală sau de la tratament. „Nu poți să-ți faci planuri de viitor. Dacă în privința Dariei îmi permit să visez, să-mi imaginez ce va face ea când va fi mare, în privința lui David mi se rup aripile. Există această teamă tot timpul că nu știi când va face o criză, când mergem în parc sau la plimbare. Se poate întâmpla oricând. Suntem foarte limitați”, conchide mama.
Peste toate se adaugă și reacția prietenilor și chiar a familiei care atunci când aud despre această boală reacția comună este: o, ce păcat și fac un pas înapoi. „Nu avem nevoie de compasiune. Noi ne-am mobilizat ca o familie să fim OK și să nu cădem în depresie. Nu ne plângem de milă”.

Daniela Șerb