Vești bune pentru pacienții cu boli rare

S-a lansat „Împreună MULȚI pentru RARI”: Proiect caritabil pentru boli rare. 80% din bolile rare sunt genetice. Care este scopul proiectului medical caritabil. 

Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) a lansat sâmbătă, 3 septembrie, proiectul “Împreună MULȚI pentru RARI”, cu ocazia Școlii de Vară de Epilepsie de la Slănic Prahova.

„Începem de fapt acest proiect prin această primă întâlnire cu părinţii şi cu familiile cu această boală rară- deficit de GLUT-1. Acest proiect, de fapt, se referă la toate bolile rare, pentru că vedem zilnic în clinică pacienţi şi familii cu boli rare. (…)

Una dintre probleme este legată de a învăţa despre fiecare boală rară în parte şi a-i învăţa pe tinerii noştri despre fiecare boală rară în parte, să o recunoască devreme şi să pună diagnostic devreme, pentru că doar aşa poţi trata devreme.

Cum va ajuta acest proiect

A doua este de a colabora cu pacienţii, iar a treia este de a-i pune pe pacienţi împreună, pentru că un om cu boală rară se simte pierdut în momentul în care e diagnosticat, nu ştie încotro să o ia.

Dar dacă există mai mulţi cu aceeaşi boală, pot schimba informaţii, se pot ajuta între ei, pot afla unii de la alţii mici secrete legate de boala lor şi devine mai uşor. Inclusiv pentru tinerii care au o boală rară…

Ei văd că nu mai sunt o ‘ciudăţenie’ a naturii, ci sunt şi alţii cu aceeaşi boală şi le e mai uşor”, a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, preşedintele Societăţii Române Împotriva Epilepsiei (SRIE).

Proiectul nou lansat înseamnă întâlniri între medici şi pacienţi, pe tema unei anumite boli rare, la finalul cărora se va încerca inclusiv găsirea unor soluţii pentru problemele identificate, a mai explicat prof. univ. dr. Dana Craiu.

„Vom avea nişte întâlniri între medici şi pacienţi pe o anumită boală rară.

Noi, medicii, trebuie să ne punem la punct şi să facem o primă parte ca un mic simpozion cu tot ce se cunoaşte despre boala respectivă şi în a doua parte are loc întâlnirea cu pacienţii, în care ei spun ce probleme au, pun întrebări medicilor, li se răspunde.

Site dedicat bolilor rare

Şi vrem să găsim şi soluţii pentru anumite probleme identificate – fie ale societăţii, fie programe naţionale, cum să luptăm împreună pentru boala respectivă, ce să schimbăm atât la nivel de sistem de sănătate, cât şi la nivelul social ca să ajutăm pacienţii respectivi”, a mai spus prof. univ. dr. Dana Craiu.

De asemenea, a fost creat site-ul bolirare-obregia.ro – unde pacienţii şi medicii vor găsi informaţii despre bolile rare, iar pe viitor se doreşte înfiinţarea unui sediu în care asociaţiile pacienţilor cu boli rare, dar şi medicii să poată derula activităţi în beneficiul pacienţilor.

Bolile rare pot fi observate de la naștere

Bolile rare afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală iar apariția lor, în proporţie de 80 la sută, are la bază factorul genetic.

Pentru multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.

Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, acestea alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii.

În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi.

În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în România.

Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.