Turner (sindrom al lui)

Insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. Simptome si semne – Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. Toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in final in jur de 1,40 metri. Diagnostic – Diagnosticul nu este pus intotdeauna inainte de pubertate din cauza absentei simptomelor foarte caracteristice sau deranjante. La varsta pubertatii, dozarile hormonale evidentiaza un nivel de gonadotrofine (hormon foliculostimulant FSH si hormon luteinizant LH ridicat, si un nivel de estrogeni deosebit de jos. Ovarele sunt de obicei atrofice, examinarea facandu-se prin celioscopie. Diagnosticul este confirmat de catre cariotip. Diagnosticul prenatal este posibil prin stabilirea precoce a cariotipului (efectuat in urma unei biopsii de trofoblast in a 10-a saptamana de amenoree sau dupa o aminocenteza in a 17-a saptamana). Ecografia sistematica in al doilea trimestru al sarcinii nu permite sa se determine cu certitudine prezenta anomaliei. Tratament – In ultimii ani, un tratament cu injectii de somathormon de sinteza este propus spre aplicarea fetitelor cu sindromul Turner, urmarind sa duca la cresterea inaltimii lor definitive. Atunci cand inaltimea pare sa ramana mica, ori in paralel cu acest tratament, luarea de estrogeni si de progestative permite aparitia unui ciclu menstrual artificial, modifica putin cate putin silueta (repartitia grasimilor) si face sa apara caracterele sexuale feminine. In schimb, sterilitatea este definitiva. Sinonim: monosomie X.