Tulburarea bipolară: se transmite genetic? Semne, simptome și factori de risc

Tulburarea bipolară (BD) este o tulburare a creierului care duce la modificări semnificative și severe ale dispoziției, activității și nivelului de energie, precum și ale capacității de a îndeplini sarcinile de rutină ale vieții cotidiene. De asemenea, este considerată una dintre cele mai ereditare afecțiuni mintale.

O nouă cercetare condusă de oameni de știință de la Institutul Broad al MIT și de la Universitatea Harvard a identificat pentru prima dată o genă specifică ca fiind un factor de risc puternic pentru tulburarea bipolară și schizofrenie.

Spre deosebire de legăturile genetice anterioare cu această tulburare, s-a constatat că această nouă genă are un efect semnificativ asupra riscului de tulburare bipolară. Oamenii de știință speră că această descoperire îi va ajuta să dezvolte noi tratamente pentru această afecțiune mentală complexă.

Totuși, existența unui factor de risc genetic pentru tulburarea bipolară nu înseamnă că o persoană va dezvolta această afecțiune. Există mulți alți factori de risc care joacă un rol important în dezvoltarea acesteia.

Despre tulburarea bipolară

Tulburarea bipolară (BD), denumită anterior boală maniaco-depresivă, se caracterizează prin schimbări dramatice ale stării de spirit și ale nivelului de energie. Cu toate acestea, aceste schimbări nu sunt urcușurile și coborâșurile normale cu care se confruntă majoritatea oamenilor. Ele se aseamănă mai degrabă cu stări emoționale intense sau cu episoade ale dispoziției care apar pe parcursul unei perioade distincte de timp – uneori zile sau săptămâni.

Stările de dispoziție ale BD sunt fie maniac/hipomanice (fericire extremă), fie depresive (tristețe sau dispoziție scăzută) și se schimbă într-un model ciclic, ceea ce creează o gamă largă de simptome. Cu toate acestea, persoanele cu tulburare bipolară au de obicei și perioade de dispoziție neutră.

Stările maniacale pot fi intens fericite sau foarte agitate și implică, de obicei, o nevoie redusă de somn, idei grandioase sau gânduri rapide. Stările depresive includ o dispoziție scăzută, pierderea interesului pentru activități care altădată erau plăcute și, uneori, gânduri suicidare (a se vedea mai jos o listă mai cuprinzătoare de semne ale episoadelor maniacale/depresive).

Atunci când nu este tratată, tulburarea bipolară poate afecta foarte mult calitatea vieții. Aceasta poate cauza probleme majore, cum ar fi:

• Probleme de stimă de sine
• performanțe slabe la școală
• Probleme de performanță la locul de muncă
• Probleme relaționale
• abuzul de substanțe
• Spitalizare (39%, cea mai mare rată dintre toate tulburările de sănătate mintală)
• Speranță de viață mai scurtă (mai mult de 9 ani)
• Risc crescut de sinucidere (de 15 ori mai mare decât populația generală)

Tulburarea bipolară este o afecțiune mintală gravă, ocupând locul al șaselea pe lista principalelor cauze de handicap din lume, potrivit Forumului Economic Mondial.

Aproape 6 milioane de adulți din SUA sunt afectați de tulburarea bipolară, dar aceasta poate afecta și copiii și adolescenții. De obicei, tulburarea debutează la vârsta adultă tânără (de la sfârșitul adolescenței până la mijlocul vârstei de 20 de ani), dar poate debuta și mai devreme în copilărie sau la mijlocul vieții.

Care sunt cauzele tulburării bipolare?

Nu există o cauză exactă a tulburării bipolare, dar experții au identificat mai mulți factori de risc pentru această afecțiune, inclusiv factori de risc ereditari.

Poate vă întrebați, este tulburarea bipolară genetică? Într-adevăr, este – parțial. Faptul că unul sau mai mulți membri ai familiei suferă de tulburare bipolară este un factor de risc cheie, iar în ultimii ani au fost descoperite legături genetice cu TB, care sunt discutate mai jos.

Acestea fiind spuse, există și alți factori determinanți puternici, non-genetici, în dezvoltarea BD. Un istoric de traume emoționale, stres ridicat, abuz de substanțe și modificări ale structurii și funcției creierului pot juca un rol în TB.

În plus, oricare dintre următoarele factori poate contribui la dezvoltarea TB, conform cercetărilor:

• Infecții
• Probleme medicale
• Tulburări de sănătate mintală
• leziuni cerebrale traumatice
• Somnul insuficient

FACTORI DE RISC GENETIC AI TULBURĂRII BIPOLARE

Studiile privind gemenii, familia și adopția sugerează că tulburarea bipolară are o componentă ereditară semnificativă. În urmă cu aproximativ 15 ani, cercetătorii au constatat că persoanele cu o rudă de gradul întâi (părinte, frate sau copil) cu tulburare bipolară aveau un risc de 7 ori mai mare de a dezvolta această afecțiune decât populația generală.

Într-adevăr, un studiu care a implicat gemeni a constatat că ereditatea estimată a tulburării bipolare este de peste 70 %, fără efecte de mediu familiale comune.

Cam în aceeași perioadă, cercetătorii au identificat două gene -ANK3 și CACNA1 – asociate cu tulburarea bipolară. Deoarece problemele de semnalizare a calciului sunt asociate cu TB, iar aceste două gene contribuie la reglarea calciului, s-a crezut că acestea ar putea juca un rol. Cu toate acestea, este încă neclar, potrivit cercetării.

Mai recent, un studiu publicat în American Journal of Medical Genetics a descoperit o serie de variații genetice legate de această afecțiune. Și chiar anul trecut, în cercetarea menționată anterior, oamenii de știință au identificat prima legătură genetică puternică cu tulburarea bipolară, numită AKAP11.

Litiul este unul dintre cele mai utilizate medicamente pentru tratamentul TB, deși este însoțit de unele efecte secundare nedorite și probleme de siguranță.

Deși aceste dovezi privind factorii de risc genetic sunt puternice, experții în sănătate mintală au observat că, în practica clinică, un istoric familial pozitiv al tulburării bipolare nu este de fapt foarte frecvent. Desigur, acest lucru subliniază influența factorilor non-genetici în dezvoltarea TB.