Testul care îți spune ce risc ai să moștenești 8 tipuri de cancer, disponibil și în România

De pe „frontul” luptei cu cancerul, veștile sunt și bune, și rele. Cele bune ne vorbesc despre tot mai multe cancere care pot fi învinse dacă sunt depistate în stadii incipiente. Cele rele ne spun că tot mai mulți oameni vor fi afectați de această maladie, pe măsură ce tot mai multe țări vor îmbrățișa stilul de viață al țărilor industrializate, stil considerat responsabil pentru incidența maladiei. Cifrele cele mai pesimiste menționează că una din trei persoane va primi vestea acestui diagnostic. În aceste condiții, prevenția este cea mai puternică armă.

„Statisticile mondiale arată că 30% până la 50% din morțile cauzate de cancer ar putea fi prevenite. Este o cifră impresionantă, dacă ne gândim că 1 din 6 oameni moare de cancer. De asemenea, medicii spun că multe tipuri de cancer au o rată de vindecare de peste 90% dacă sunt descoperite la debut, iar tratamentul este pornit cât mai repede. Una dintre provocările geneticienilor a fost și rămâne să dezvolte teste care să depisteze cancerul cât mai timpuriu”, declară dr. Mariela Militaru, un nume de referință în medicina genetică din România.

Unul dintre aceste teste a fost cel care detectează mutațiile genelor genei BRCA1 și BRCA2, „responsabile” cu creșterea riscului de cancer de sân și, respectiv, ovarian. În mai, 2013, cunoscuta actriță Angelina Jolie șoca lumea prin decizia sa de a face dublă masectomie și histerectomie, în urma testului care îi confirma mutațiile moștenite de la mamă. „Efectul Jolie” a fost un adevărat bulgăre de zăpadă, numărul femeilor (și bărbaților) care au început să conștientizeze aceste riscuri crescând semnificativ. Genetica a ținut pasul cu dorința crescută a pacienților de a rămâne de partea pozitivă a statisticilor, astfel încât acum avem la dispoziție un test cu alte 28 de mutații, pe lângă cele BRCA – 30 în total.

“Folosind o tehnologie inovativă, cunoscută sub numele de „next generation sequencing” (NGS), testul Cancer Risk analizează 30 de gene a căror mutație e o indicație a dezvoltării maladiilor canceroase. Este vorba, în primul rând, despre cunoscutele BRCA1 și BRCA2, apoi de gene mai puțin cunoscute, dar cu risc potențial la fel de crescut, precum APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2ACDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 și TP53”, explică dr. Militaru, specialistă a Genetic Center.

La fel ca testele BRCA, testul Cancer Risk – care include toate genele de mai sus – indică riscul pe care îl avem să moștenim mutații care ne vor predispune la cancer. De sân, ovare, uter, intestine, stomac, piele, pancreas sau prostată – adică acele tipuri cu un potențial mai mare de a fi ereditare. Și, tot la fel ca în cazul BRCA, testul Cancer Risk stabilește care este riscul de a dezvolta una dintre aceste forme de cancer, pornind de la analiza celor 30 de gene despre care se știe că sunt direct legate de incidența tumorilor maligne. Testul nu este o formă de diagnostic, dar oferă ceva la fel de prețios: un semnal de alarmă, o punere în gardă.

“Putem spune că este o metodă de prevenție. Recomandăm acest test –  rapid, precis și non-invaziv (analizează o simplă probă de salivă) – persoanelor care au avut astfel de cazuri de cancer în familie și vor să știe dacă au și ele mutația pentru un anumit tip de afecțiune. Astfel, dacă rezultatele testului sunt pozitive, ele permit conceperea unui plan de screening (monitorizare) și detecție precoce, crescând astfel considerabil șansele de supraviețuire“, adaugă experta Genetic Center.

Așadar, testul Cancer Risk nu dă un verdict de cancer și nici nu poate prevesti dacă veți face cu certitudine boala la un moment dat al vieții. Testul vorbește despre riscuri, despre predispoziția genetică și, pe baza lui, medicii vă pot face recomandări care să vă ajute să vă mențineți starea de sănătate.