Teste genetice pentru cancer de sân. Dr. Adelina Birceanu: „Sunt recomandate atunci când în istoricul familial există un risc de cancer mamar și ovarian”

Cancerul de sân reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, fiind cea mai frecventă formă de cancer la sexul feminin. Cele mai multe paciente care dezvoltă cancer de sân nu au antecedente familiale de boală.

Există totuși un procent de aproximativ 10-15% dintre cazurile de cancer de sân care au o componentă ereditară, ceea ce înseamnă că sunt cauzate de o mutație genetică moștenită din familie

Din păcate, cancerul de sân ereditar are implicații atât asupra persoanei diagnosticate, cât și asupra membrilor familiei.

Testele genetice au devenit deopotrivă o modalitate de a preveni, dar și de a trata diverse afecțiuni. Ce presupune testarea genetică și care sunt beneficiile acesteia, ne explică pe larg dr. Adelina Birceanu, medic primar anatomie-patologică.

Dr Adelina Birceanu: „Sunt recomandate atunci când în istoricul familial există un risc de cancer mamar și ovarian”

Când este indicat să facem teste genetice pentru cancer de sân?

În general, testarea genetică este recomandată atunci când în istoricul familial există un risc de cancer mamar și ovarian, sau atunci când testarea genetică ar putea ajuta la ghidarea tratamentului. Testarea genetică ajută atât pacientul oncologic cât și membrii familiei. Mai exact, prin testarea genetică se poate afla dacă persoana respectivă a moștenit o mutație genetică care crește riscul de cancer de sân.

Printre cele mai cunoscute mutați genetice care pot duce la cancer de sân se află mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. În afara de cancerul de sân, aceste mutații pot cauza și cancer ovarian, cancer de prostată, cancer pancreatic.

Riscul de cancer de sân pe parcursul vieții pentru femei este de aproximativ 13%. Mutațiile genelor cu risc ridicat cresc riscul de cancer mamar pe parcursul vieții până la 20% sau mai mult.

Așadar, testarea genetică este, după cum se poate vedea, foarte importantă. Este important să menționez că testarea genetică trebuie făcută în laboratoare de specialitate, pentru ca rezultatul să fie cât mai corect.

Testele biomarkerilor pentru cancerul de sân

Dacă avem pe cineva în familie care a avut cancer de sân, de la ce vârstă putem face aceste teste?

Testarea genetică se face după vârsta de 18 ani. Este un test destul de important, iar în funcție de rezultat, poate cauza o stare de stres sau frică. De aceea se recomandă ca testarea genetică să fie explicată pe deplin, pentru ca persoana testată să înțeleagă posibilele beneficii și riscuri pe care rezultatul le-ar putea avea asupra lor și asupra membrilor familiei lor.

Ce teste există pentru cancerul de sân?

Un test frecvent efectuat în cazul pacienților cu cancer de sân și nu numai, este testarea biomarkerilor. Biomarkerii sau markerii tumorali au un rol important în oncologie, putând fi folosiți de la evaluarea inițială a riscului până la diagnostic, planificarea tratamentului și monitorizarea recidivei.

Testele biomarkerilor pentru cancerul de sân sunt efectuate pe o probă de tumoră canceroasă sau pe o probă de sânge sau țesut.

Ce presupune testarea genetică? 

Testarea genetică presupune evaluare anumitor mutații de la nivelul ADN-ului și sau ARN-ului prin tehnici avansate de secvențiere și evaluarea lor cu ajutorul unor software avansate ce au ca baza, baze de date ce cuprind sute de mii de mutații.

Beneficiile testării genetice pentru cancerul de sân

În cât timp vin rezultatele și ce ne arată ele? Interpretarea lor?

Rezultate ajung, de obicei, în 10-14 zile. În cazul în care se necesită și alte teste, atunci timpul va fi mai mare. În cazul unei persoane care se testează pentru a afla dacă este purtătoare de mutație genetică, rezultatul arăta dacă are sau nu predispoziții genetice pentru o formă ereditară de cancer.

Pentru cei care au cancer de sân, rezultatul depinde de tipul de cancer și pentru ce se solicită, cum ar fi, de exemplu, dacă pacientul poate beneficia de terapie țintită.

Care sunt beneficiile testării genetice pentru cancerul de sân?

Există o gamă largă de beneficii:

• Arată predispoziția genetică pentru cancer de sân, ca urmare persoana poate lua măsuri preventive.
• Ghidează protocoalele de tratament. În funcție de rezultat medicul poate recomanda un anumit tratament.
• Redirectioneaza terapia specifica genotipului depistat.
• Ajută la testarea membrilor familiei cu risc.