La fel ca in majoritatea cancerelor, mutatiile genetice joaca un rol important in determinarea riscurilor de aparitie, dar si de evolutie a bolii. Aceste mutatii pot fi mostenite de la parinti sau pot fi dobandite pe parcursul vietii.
10% – 15% din cazurile de cancer ovarian apar în contextul unei predispoziţii genetice, având legatură de cele mai multe ori cu mutaţia genelor BRCA1 sau BRCA2.
Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 se pot testa atat preventiv (in cazul pacientilor cu antecedente familiale) cat si dupa un diagnostic de cancer mamar sau ovarian, pentru a evalua atat riscurile de recidiva si prognosticul general, cat si pentru a decide terapia cea mai potrivita (existand terapii tintite pentru pacientii cu astfel de mutatii). Nu este de neglijat nici evaluarea riscului la care sunt expusi alti membri ai familiei, pentru a putea lua masuri preventive de screening si chiar interventie.
În cazul unei paciente cu cancer ovarian, ghidurile de practica medicala recomanda testarea mutaţiilor genelor BRCA1/2 cu precadere în urmatoarele situaţii :chiar
Procesul de testare a mutatiilor BRCA
Sunt disponibile teste genetice pentru depistarea mutațiilor BRCA1 și BRCA2. Pentru efectuarea acestor teste este necesară recoltarea unei probe de sânge, posibil si a unei biopsii din tumora, iar înainte și după efectuarea testului este posibila consilierea genetică (la solicitarea pacientei). Testul este recomandat de către un medic oncolog, iar rezultatele vor fi trimise înapoi medicului cat și pacientului. Pasii recomandati pentru intregul proces sunt cei de mai jos:
Testarea mutatiilor BRCA se poate face in orice moment al evolutiei bolii, chiar daca pacienta urmeaza un tratament.
Interpretarea rezultatelor testelor
Rezultatele obținute în urma efectuării testului trebuie să fie interpretate în contextul mutației particulare identificate și al antecedentelor pacientului.
Nu toate variantele sunt patogene, insa in cazul în care este găsită o mutație patogena, nu este neaparat o veste proasta. Studiile arata ca acestea sunt mai frecvente la pacientele cu tumori ovariene recurente, sensibile la medicamentele pe bază de platină (38%) comparativ cu pacientele cu tumori ovariene rezistente la medicamentele pe bază de platină (17%)5. Intervalele fără recidivă sunt mai lungi6 pentru pacientele cu mutatii BRCA, iar prognosticul este in general mai bun2,7,8, cu o rata de supravieţuire globală crescută6-9 datorita raspunsului mai bun atat la tratamentele de prima linie (medicamentele pe baza de platina), cat si la tratamentele care tintesc celulele cu aceste mutatii.
In cazul in care s-a identificat o mutatie germinala (mostenita) la o pacienta cu cancer ovarian, se poate verifica printr-un test suplimentar, solicitat la cerere, daca aceasta mutatie a fost transmisa sau nu descendentilor.
Cunoaşterea statusului BRCA este asadar importantă pentru evaluarea riscurilor, atat pentru pacienta cat si pentru familia sa, dar si pentru a ghida deciziile terapeutice.
Cum va puteti testa?
In Romania exista mai multe laboratoare care fac testari genetice pentru depistarea mutatiilor BRCA. Testele nu sunt compensate, insa pacientele care au fost deja diagnosticate cu un cancer ovarian pot primi un voucher de testare gratuita de la medicul oncolog curant.
Referinte
Horoscopul zilei de marţi, 5 noiembrie 2024, anunţă momente dificile pentru unii nativi ai zodiacului.…
Folosiți o sticlă de apă? Dacă da, câte bacterii se ascund în ea? S-ar putea…
Senatul României a aprobat un proiect de lege inițiat de Guvern care prevede reglementarea unor…
Acest ceai, preparat din fructele bogate în vitamine și minerale ale cătinei, este recomandat în…
Autorităţile medicale sunt în alertă, după ce în Italia s-a înregistrat primul caz de gripă…
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu” din București va efectua gratuit pe data…