Singurul pacient din lume cu boala lui „Benjamin Button”. O fetiță de doi îmbătrânește în ritm accelerat

Isla Kilpatrick-Screaton, o fetiță de doi ani, din Leicester, Marea Britanie, este singurul pacient din lume cu boala lui ”Benjamin Button.”

Este vorba despre o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea științifică, potrivit nypost.com.

Maladia extrem de rară i-a provocat fetiței o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel și claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetița suferind și de o pierdere a nivelului țesuturilor adipoase și osoase la vârfurile degetelor, potrivit Mediafax.

Singurul pacient din lume cu boala lui „Benjamin Button”

Isla îmbătrânește într-un ritm accelerat și, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos și cântărește 6,8 kilograme.

„Isla este singura din lume care suferă de această variație genetică specifică ce a provocat mutația”, a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunțat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.

Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii „aproape au pierdut-o”. I s-a indus coma și a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital șase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deși medicii au reușit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinți să consulte specialiști în boli rare. În cele din urmă, la șase luni de la naștere, fetița a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.

Subiect de film

În lume, există doar șapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutație specifică.

Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.

Isla suferă de tulburări cardiace și respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei și respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.

Boala a fost prezentată și în filmul „The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button”, de David Fincher, lansat în 2008 și nominalizat la 13 premii Oscar.