Sindromul Waardenburg, misterul ochilor albaștri adânci. Cum se manifestă această tulburare genetică

Sindromul Waardenburg este o boală rară asociată cu simptome multiple, printre care se remarcă modificări ale pigmentării pielii, părului și ochilor, un albastru intens ciudat.

În 1848, oftalmologul olandez Petrus Johannes Waardenburg a descris pentru prima dată unele dintre anomaliile sindromului care de atunci i-a purtat numele. Vorbim despre sindromul Waardenburg, o boală genetică rară și ereditară, cu prevalență foarte scăzută, întrucât se estimează că afectează abia una din 40.000 de nașteri.

În ciuda faptului că nu are vindecare și a importanței anomaliilor, cu excepția cazurilor sale cele mai grave, sindromul Waardenburg nu îi împiedică pe cei afectați să ducă o viață mai lungă. sau mai putin normal.

Sindromul Waardenburg: cum se manifestă această tulburare genetică

• Când a descris sindromul la mijlocul secolului al XIX-lea, Waardenburg a subliniat deja corect multe dintre manifestările acestei boli rare. Acestea includ ceea ce este cunoscut în jargonul medical ca dystopia cantorum, care se traduce printr-o separare anormal de mare a ochilor.
• O creștere anormală care poate fi observată și în alte trăsături faciale precum puntea nazală (este obișnuit ca acestea să aibă nasuri late) sau partea interioară a sprâncenelor, dând pacienților un aspect turtit.
• Pe lângă aceasta, sindromul Waardenburg se manifestă și prin modificări ale pigmentării irisului, dând naștere unor ochi extraordinar de albaștri, de culori diferite sau cu pete de diferite nuanțe.
• Defecte de pigmentare se extind si la nivelul scalpului, prin încăruțire prematură;
• Pielea poate fi și ea afectată, prezentând un fel de pete sau pete de tonuri mai deschise.
• În sfârșit, în notele sale, Waardenburg s-a referit și la surditate ca o caracteristică a acestui sindrom, care poate fi de intensitate variabilă și care, deși nu este majoritar, afectează foarte mulți pacienți.

De-a lungul timpului, diverse studii adunate în literatura științifică au demonstrat variabilitatea incredibilă a simptomelor prezentate de această boală, care poate provoca și probleme gastrointestinale (datorită dimensiunii anormal de mici a colonului), provoacă dezvoltarea anormală a uterului feminin, duce la probleme, în tipul 3, la nivelul articulațiilor și dezvoltarea craniului (durere și deformări), sau să fie motivul dezvoltării buzei despicate.

Metode de tratament. Sindromul Waardenburg nu are vindecare

Majoritatea cazurilor de sindrom, datorită cunoștințelor care există despre acesta și a caracteristicilor sale marcate, sunt de obicei diagnosticate în copilărie, deși există momente în care pot trece mulți ani până când un pacient primește un diagnostic.

În general, apariția nou-născutului poate duce la suspiciunea prezenței sindromului, care în orice caz trebuie confirmată prin testul ADN corespunzător pentru a detecta mutațiile genetice asociate bolii.

Sindromul Waardenburg nu are vindecare, dar acest lucru nu îi împiedică pe cei afectați, mai ales dacă sunt diagnosticați și primesc tratament, să ducă o viață mai mult sau mai puțin normală și să aibă o speranță de viață similară cu cea a altor persoane, potrivit webconsultas.com. 

Cu toate acestea, este important de subliniat faptul că nu există un tratament ca atare pentru această boală rară, ci mai degrabă sunt indicate diferitele opțiuni terapeutice pentru a trata fiecare dintre simptome pe măsură ce apar.

Printre acestea s-ar număra:

• implanturile cohleare sau implantarea de aparate auditive în cazuri de surditate,
• sprijinul pentru integrarea școlară a copiilor acolo unde este cazul,
• intervenția chirurgicală pentru eliminarea obstrucțiilor intestinale derivate din dimensiunea mică a colonului sau plasarea pungilor de colostomie. simptome de constipație.

Trebuie reținut faptul că multe dintre simptomele sindromului Waardenburg afectează aspectul fizic al pacienților, ceea ce poate duce la probleme de stima de sine. În acest sens, sunt frecvente și intervențiile chirurgicale de corectare a buzei despicate sau utilizarea produselor cosmetice pentru a ascunde defectele de pigmentare ale pielii și părului.