Sindromul Adams Oliver, o boală genetică rară

Sindromul Adams Oliver este o boală congenitală, o boală rară care se manifestă prin prezența unor defecte la nivelul scalpului și ale craniului. Apar și anumite anomalii ale membrelor, mai ales la degetele de la picioare și de la mâini.

Uneori, sunt și cazuri rare unde apar și malformații cardiace. De regulă, anomaliile fizice nu sunt aceleași la toți pacienții, ci sunt diferite. În general, anomaliile fizice care apar diferă foarte mult de la pacient la pacient. Există pacienți cu unele ușoare și alții care au altele severe. În plus, micuții diagnosticați cu acest sindrom au și numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul cărora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate.

Principalele simptome ale sindromului Adams Oliver:

• De cele mai multe ori, încă de la naștere apar manifestări cutanate serioase. Mai exact, apare așa numita aplazie congenitală cutis, care afectează scalpul.
• Degetele de la mâini și picioare sunt mai mici, mai scurte. De regulă, membrele sunt asimetrice.
• Uneori, există și o lipsă a unghiilor sau sunt prezente modificări patologice ale unghiilor.
• Anumite defecte cardiace congenitale sau malformații vasculare.
• Persoana are nanism – talie mică.
• Există și unele afectări renale.
• Rar se descoperă și retardul mintal.

Factorii de risc ai bolii sunt: 

• Existența unor traumatisme ale mamei în timpul sarcinii.
• Compresiuni intrauterine.
• Trombozări placentare cu perturbarea circulaţiei normale spre făt.

Cum se stabilește diagnosticul de sindrom Adams Oliver

Diagnosticul sindromului Adams Oliver se realizează în urma consultului medical și a anamnezei. De multe ori, medicul ginecolog poate stabili diagnosticul cu ajutorul ecografiei performante. Practic, cu ajutorul ei se pot vizualiza corect membrele fătului.

În ce constă tratamentul sindromului Adams Oliver

Tratamentul sindromului Adams Oliver este diferit în funcţie de simptomele fiecărui pacient. În cazul în care există o discrepanţă de lungime între membrele inferioare se recomandă purtarea pantofilor corectori. În alte cazuri, se recomandă protezarea ortopedică a membrului afectat. De regulă, boala în sine nu este un pericol pentru viața celui afectat. Însă, dacă există și un retard mintal atunci adaptarea pacientului este îngreunată.