România, codaşa Europei la screening-ul neonatal. Statul român verifică la nou-născuţi doar trei boli genetice din 20

Screeningul neonatal este implementat pe scară largă în multe state din Europa, iar în majoritatea ţărilor sunt incluse cel puţin 20 de boli genetice. Din păcate, România face excepţie, fiind mult rămasă din acest punct de vedere, cu doar trei boli incluse în programul de screening neonatal.

Dr. Vasilica Plăiaşu, medic primar genetică medicală la Institutul Naţional pentru Sănătatea Mamei şi copilului “Alessandrescu-Rusescu” şi coordonator al Centrului Regional de Genetică Medicală Bucureşti, explică motivele pentru care screeningul neonatal este necesar şi a demontat mai multe mituri răspândite în rândul populaţiei în legătură cu acest subiect.

70% din bolile genetice au un debut pediatric

Screeningul neonatal identifică bolile genetice, din care cele mai multe sunt boli rare, iar circa 70% sunt cu debut pediatric.“Sunt aproape 60 de ani de când s-a efectuat primul screening, pentru fenilcetonurie, iar în 60 de ani s-au întâmplat multe. Nu pentru noi, din păcate”, a punctat dr. Plăiaşu.

În trecut, recomandările specialiştilor vizau realizarea de screening neonatal pentru afecţiuni tratabile, însă Alianţa Europeană pentru Boli Rare (Eurordis) consideră că trebuie făcut screening pentru boli “acţionabile”, asupra cărora se poate interveni, chiar dacă nu pot fi vindecate cu tratamentele actuale. O astfel de abordare are două avantaje: îmbunătăţirea calităţii vieţii nou-născuţilor şi familiilor lor şi scurtarea odiseei de diagnostic.

Pe de altă parte, există şi reticenţă în public legat de extinderea screeningului neonatal, pe care medicul încearcă să le demonteze. “Se spune că screeningul este uşor de implementat. Dacă este să mă refer la ce resurse avem, nu este deloc simplu. Avem tehnologii încă limitate. Medicamentele orfane – a început să crească numărul lor, dacă încă suntem departe de ce înseamnă realitatea, de costuri să nu mai comentăm”, a spus dr. Plăiaşu.

“Un alt mit: că nu este necesară intervenţia precoce, imediat după screening. Greşit, sunt multe afecţiuni pe care, dacă ştii de ele, le poţi aborda din primele ore, din primele zile. Fiecare zi contează, mai ales în bolile rare cu progres rapid”, a adăugat medicul.

Nu există un registru naţional al pacienţilor cu boli rare

Specialiştii şi asociaţiile de pacienţi militează de mult timp pentru extinderea screeningului neonatal în România. În prezent, în România se face screening neonantal doar pentru trei boli rare, în timp ce alte ţări fac pentru mult mai multe – Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. În Italia, screeningul neonatal include 48 de afecţiuni rare.

“Subiectul acesta al screeningului neonatal este foarte arzător. La toate întâlnirile internaţionale la care participăm, în domeniul geneticii, toţi partenerii noştri ne întreabă: ‘Dar ce se întâmplă la voi, în România, de nu faceţi paşi în domeniul screeningului neonatal?’, a explicat dr. Vasilica Plăiaşu, potrivit News.ro.

“În România avem limite. Nu ştim frecvenţa purtătorilor sănătoşi pentru anumite afecţiuni, neavând date epidemiologice”, a completat medicul.

Potrivit ultimelor estimări, în România trăiesc peste un milion de pacienţi cu boli rare, însă nimeni nu cunoaşte numărul lor exact, în lipsa unui registru naţional de pacienţi.