Registrul Naţional de Sindrom Lynch, lansat şi în România. Pericolele acestei boli, care se transmite din generație în generaţie

Autorităţile române au lansat Registrul Naţional de Sindrom Lynch, armonizat cu cel de cancer. Această boală reprezintă cea mai frecventă predispoziție ereditară spre a dezvolta o serie de cancere, cu precădere de colon, endometru, ovare, stomac, dar și la nivelul altor organe. Se estimează că 1.279 de persoane poartă una dintre mutaţiile care definesc acest sindrom.

În România, sindromul Lynch este subdiagnosticat, dar Societatea Română de Sindrom Lynch (SRSL), lansată în martie 2023, își propune să crească gradul de diagnosticare, să contribuie la optimizarea screening-ului și la alinierea tratamentului din țara noastră la standardele occidentale.

Cea mai frecventă boală genetică care se transmite din generație în generaţie

Sindromul Lynch este cea mai frecventă boală genetică care se transmite din generație în generaţie și poate duce la cancer. Pacienții cu Sindrom Lynch au cu 80% risc suplimentar de a dezvolta cancer colorectal comparativ cu populația generală.

Întrucât pacienții cu acest sindrom nu au niciun simptom particular, sunt necesare tehnici speciale de diagnostic. De altfel, pacienții cu sindrom Lynch au nevoi speciale: un program de screening riguros, terapii inovative care au intrat deja în practica medicală curentă în state mai vestice. Depistarea se poate face prin teste de biologie moleculară a tumorilor maligne.

Reprezentanţii Societăţii Române de Sindrom Lynch (SRSL), care s-a lansat chiar de Ziua Mondială a Sindromului Lynch, pe 21 martie 2023, îşi doresc dezvoltarea unui algoritm de diagnostic precoce al acestei afecţiuni pentru populaţia din România.

„Deoarece majoritatea pacienților cu sindrom Lynch sunt tineri și de cele mai multe ori au un teren biologic sănătos, diagnosticul precoce al leziunilor maligne precum și un management terapeutic modern, minim invaziv și personalizat le poate oferi o calitate a vieții si o supraviețuire sensibil egală cu cea a populației generale”, susțin reprezentanții SRSL.

Ghid dedicat pacienților cu acest sindrom

Defectul genetic responsabil de sindrom Lynch accelerează transformarea celulelor displazice în carcinoame, intervalul fiind de 1-3 ani, comparativ cu populația generală, la care acest proces durează între 10 și 20 de ani.

Supraviețuirea la 5 ani pentru pacienții diagnosticați cu cancer colorectal în stadiul 4 (metastatic) este de 14.7%, însă pentru formele diagnosticate în stadii precoce acest procent crește la peste 90%.

SRSL a elaborat un ghid dedicat pacienților cu acest sindrom, pentru a le facilita înţelegerea corectă a bolii și a le oferi opţiuni informate de gestionare a particularităţilor medicale și sociale la care sunt expuşi, dar și un ghid introductiv în sindromul Lynch pentru medici.

Preşedintele Societăţii Române de Sindrom Lynch, Oana Voinea, spune că toate acestea se regăsesc în cadrul proiectului ALLY, care este susţinut prin Planul Sectorial de Cercetare şi Dezvoltare, potrivit Rador.

,,Este un program sectorial de cercetare-dezvoltare finanţat de direcţia medicală şi durata lui este de trei ani, începând în 2024, având un final în 2026, când vom încerca să facem şi o cartografiere să vedem unde există mai mulţi pacienţi cu sindrom Lynch, unde există agregări familiale, dacă sunt nişte factori de risc sau de protecţie”, a declarat asist. univ. dr. Oana Cristina Voinea, de la UMF Carol Davila București și preşedintele SRSL.

Ea a mai menționat faptul că ,,sindromul Lynch este cel mai frecvent sindrom genetic autozomal dominant, asta înseamnă că este o problemă de familie, care se caracterizează printr-o predispoziție importantă – până la 80% mai mare – de a dezvolta în cancere cu localizări în mare parte predictibile. Potrivit acesteia, „un diagnostic precoce prin programe de screening particularizate pot să crească foarte mult supraviețuirea acestor pacienți, prin faptul că un diagnostic în stadiul întâi asigură pacienților o supraviețuire similară, în cele mai multe cazuri, cu a populației generale”.