Programul Jardin: Românii cu boli rare primesc ajutor european. Există 7000 de boli rare descrise; dintre acestea, 70% debutează în copilărie

Programul JARDIN, o nouă speranță pentru pacienții cu boli rare din România. Programul european JARDIN va fi implementat în România în perioada 2024-2026, aducând un sprijin esențial pentru pacienții cu boli rare.

Proiectul JARDIN are ca scop principal stabilirea unui traseu clinic coerent și eficient pentru pacienții care suferă de boli rare, asigurându-le astfel acces la diagnostice precise și tratamente adecvate.

Programul JARDIN, o nouă speranță pentru pacienții cu boli rare din România

În cadrul acestui program, România va beneficia de ghiduri clinice standardizate dezvoltate prin colaborarea cu Rețelele Europene de Referință (ERNs), care reunesc experți din diverse domenii medicale pentru a împărtăși cunoștințe și a colabora la tratarea și diagnosticarea bolilor rare și complexe.

Acest lucru va facilita integrarea practicilor medicale de vârf în sistemul național de sănătate, contribuind la crearea unor centre de excelență și la formarea profesională continuă a personalului medical.

Acest program a fost prezentat în cadrul webinarului Îngrijirea și tratamentul pacienților cu boli rare – primul webinar din seria Share Experience 2024, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.

Webinarul a promovat un model de îngrijire centrat pe pacient, care le permite persoanelor afectate de boli rare să ducă o viață mai împlinită și contribuie esențial la echitate și incluziune în asistența medicală.

Invitate au fost:

• Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, medic primar pediatru și cadru didactic la UMF Timișoara,
• Conf. Dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul de Genetică Dolj și cadru didactic la UMF Craiova,
• Alina Tătucu, vicepreședinta Asociației Oamenilor Mici.

Bolile rare sunt, în realitate, foarte frecvente

Bolile rare sunt, în realitate, foarte frecvente. La momentul actual există peste 7000 de boli rare descrise. Dintre acestea, 70% debutează în copilărie. Procesul de diagnosticare durează între 5 și 7 ani, perioadă în care pacienții trec prin 2-3 diagnostice greșite și au până la 8 medici implicați în diagnosticare.

„Viața cu o boală rară poate fi extrem de dificilă și izolatoare. Există încă puține informații despre afecțiunile rare și doar 5% dintre cele peste 7000 de boli rare au tratament.

De aceea, îngrijirea acestor persoane este complexă și dificilă, necesitând echipe multidisciplinare de experți”, a spus Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Webinarul a subliniat importanța critică a îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli rare, evidențiind necesitatea unei abordări multidisciplinare.

Prin reunirea experților din diverse domenii medicale, acest eveniment a permis profesioniștilor din domeniul sănătății să își împărtășească cunoștințele și să dezbată soluții inovatoare pentru provocările specifice bolilor rare.

În afară de aspectele medicale, au fost recunoscute și dimensiunile sociale, psihologice și emoționale ale vieții cu o boală rară, oferind pacienților și familiilor lor un suport comprehensiv și integrat.

Dr. Maria Puiu: „Puține boli rare au un tratament specific”

Bolile rare prezintă o complexitate deosebită datorită diversității lor genetice și clinice, ceea ce conduce la o varietate semnificativă în posibilitățile terapeutice, dietetice și în alte metode de îngrijire.

Fiecare boală rară necesită o abordare personalizată, care să ia în considerare specificul fiecărui caz în parte. De la tratamente medicamentoase inovatoare, la regimuri dietetice adaptate și terapii fizice sau ocupaționale, îngrijirea pacienților cu boli rare trebuie să fie integrată și coordonată de echipe multidisciplinare.

Această diversitate a abordărilor necesită o colaborare strânsă între cercetători, clinicieni și familii pentru a dezvolta și implementa cele mai eficiente strategii de tratament și îngrijire.

„Puține boli rare au un tratament specific, iar când el există, ne dorim ca pacienții noștri să aibă acces facil și rapid la acest tratament.

Pe de altă parte, îngrijirea unei persoane cu o boală rară poate îmbrăca forme foarte diverse: de la servicii de recuperare fizică, logopedie sau consiliere psihologică la intervenții medicale sau chirurgicale complexe.

Toate aceste nevoi medico-sociale trebuie integrate și asigurate de echipe multidisciplinare”, a declarat Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, medic primar pediatru și cadru didactic la UMF Timișoara

Programul Jardin: Românii cu boli rare primesc ajutor european

Sprijinul european pentru stabilirea traseului clinic al pacientului care suferă de o boală rară la nivel național este esențial pentru asigurarea unei îngrijiri coerente și eficiente.

Prin intermediul programelor europene, statele membre pot dezvolta și implementa ghiduri clinice standardizate, facilitând astfel accesul la diagnostice precise și tratamente adecvate.

Colaborarea externă permite accesul la bune practici și resurse, îmbunătățind continuu calitatea vieții pacienților cu boli rare. Acest sprijin contribuie la crearea unor rețele de centre de excelență și la formarea profesională continuă a personalului medical, consolidând astfel sistemele naționale de sănătate.

„Proiectul JARDIN reprezintă un pas major în îmbunătățirea îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli rare în Europa și ne bucurăm că România va face parte din această inițiativă”, a declarat Conf. Dr. Ioana Streață, medic genetician la Centrul de Genetică Dolj și cadru didactic la UMF Craiova.

„Implementarea JARDIN în România reprezintă o oportunitate semnificativă de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu boli rare, prin acces la îngrijiri medicale de înaltă calitate, indiferent de localizarea geografică.

Accesul la tratament pentru cei copiii cu boli rare reprezintă o urgență medicală și morală

Autoritățile sanitare naționale vor beneficia de recomandări concrete pentru dezvoltarea traseelor clinice, a rețelelor naționale de referință și a mecanismelor de trimitere, toate acestea contribuind la crearea unui sistem de sănătate mai eficient și mai echitabil.”

În cadrul webinarului a vorbit despre importanța dreptului la sănătate pentru toți copiii, Alina Tătucu, vicepreședinta Asociației Oamenilor Mici. Accesul la tratament pentru cei cu acondroplazie din România reprezintă o urgență medicală și morală.

Acondroplazia, o tulburare genetică care afectează dezvoltarea osoasă, necesită intervenții medicale specializate și suport continuu.

Din păcate, mulți copii din România se confruntă cu bariere semnificative în accesarea tratamentelor necesare, ceea ce le afectează calitatea vieții și șansele de dezvoltare normală. Este imperativ ca autoritățile și comunitatea medicală să colaboreze pentru a asigura resursele necesare și accesul rapid la tratamente pentru a proteja dreptul fundamental la sănătate al acestor copii.

„Copiii noștri cu acondroplazie merită șansa la o viață normală – cerem urgent acces la  tratamentul cu vosoritidă, un drept fundamental care nu mai poate fi ignorat!” , a fost apelul Alinei Tătucu, vicepreședinta Asociației Oamenilor Mici.

Webinarul „Îngrijirea și tratamentul pacienților cu boli rare” este primul dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.

Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Ipsen, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma.