Primul tratament pentru românii care suferă de o boală rară

Accesul pacienților români la primul tratament pentru persoanele afectate de amiotrofie spinală musculară este pus pe agenda publică a specialiștilor și factorilor de decizie din sănătate

Sâmbătă, 17 iunie a.c., Asociația SMACARE alături de Asociația pentru ajutorarea persoanelor suferinde de Amiotrofie Spinală Musculară au organizat prima ediție a conferinței “Împreună pentru viață – șansa la normalitate”. Evenimentul și-a propus să încurajeze comunicarea eficientă între persoanele afectate, medicii specialiști și factori de decizie, de la care se așteaptă măsuri adecvate și, mai ales, în timp util.
Principalele obiective și concluzii ale întâlnirii
Principalul argument care a determinat organizarea acestei dezbateri a fost apariția primului tratament aprobat până acum pentru amiotrofie spinală musculară, anume SPINRAZA, dezvoltat de compania BIOGEN. Tratamentul a fost aprobat de FDA în Statele Unite ale Americii la finalul lui 2016 și de EMA în Uniunea Europeană, în aprilie 2017. Este foarte posibil ca introducerea pe piața din România a tratamentului să întâmpine probleme și datorită prețului prohibitiv pentru pacienți.

Membrii Asociației SMACARE au provocat dezbaterea publică pentru sensibilizarea autorităților și pentru identificarea măsurilor prin care acest medicament să poată ajunge, până nu e prea târziu, la pacienții din România.
În afară de discuțiile legate de introducerea medicamentului – eveniment pentru bolnavii cu SMA, cei prezenți la întrunire au scos în evidență faptul că tratamentul colateral este unul complex, care presupune colaborare interdisciplinară între echipe de medici, dezvoltare de programe de lungă durată de tratament individualizat pentru fiecare pacient, suport logistic și social, ca și aparatura specifică de susținere.
Participanții au propus, de asemenea, dezvoltarea unui centru special pentru pacienții cu SMA, având în vedere că amiotrofia spinală este o boală de lungă durată, care necesită un program și obiective pe termen lung.

OBIECTIVE |

Atât reprezentanții pacienților, cât mai ales autoritățile prezente au identificat necesitatea dezvoltării unui management integrat al bolii, care implică managementul respirator, complicațiile gastro-intestinale și de nutriție, ortopedie și reabilitare.
Între principalele obiective listate se numără:
 reînființarea Registrului Național pentru amiotrofie spinală,
 crearea unei echipe multidisciplinare și organizarea de schimburi de experiență cu medici din alte țări,
 necesitatea decontării aparatelor de respirat (mai ales pentru tipul 1 și tipul 2),
 organizarea de conferințe și participare activă la activitatea SMA Europe – organizație ce reunește asociații și centre la nivel european.
La eveniment au participat membri ai asociațiilor de pacienți afectați de amiotrofie spinală musculară,
medici specialiști implicați în managementul persoanelor afectate (somnologie, genetică, nutriție,
neurologie pediatrică, kinetoterapie), precum și reprezentanți ai autorităților cu decizie în domeniul
sănătății publice, precum Departamentul pentru Sănătate Publică din cadrul Administrației
Prezidențiale, Ministerul Sănătății prin comisia consultativă pentru boli rare și Direcția Generală
Asistență Medicală și Sănătate Publică, vicepreședintele Consiliului Național pentru Boli Rare, Casa
Națională de Asigurări de Sănătate, Autoritatea Națională pentru Persoane cu Dizabilități și Comisia
pentru Sănătate Publică din Senatul României.

DATE STATISTICE |

Potrivit datelor colectate în principal de părinți și aparținători, în România există în prezent 60 de pacienți afectați de SMA, iar la nivel european numărul acestora este de aproximativ 10.000. Medicul specialist genetician propune elaborarea unui screening național pentru depistarea purtătorilor de SMA, a căror incidență este de 1 la 50. Consideră, însă, că este o propunere greu de concretizat, deoarece nici în alte state nu se face acest tip de screening, testarea fiind doar la cerere