După ce ani de zile i s-a spus că are palpitații din cauza anxietății, a fost diagnosticată cu o boală de inimă genetică de care multe persoane suferă fără să aibă habar

Jessica Cothran s-a confruntat cu palpitatii cardiace ani de zile, iar medicii i-au spus că sunt cauzate de anxietate, până când un cardiolog a identificat problema și a diagnosticat-o cu cardiomiopatie hipertrofică (HCM), o boală cardiacă genetică.

Jessica Cothran a dus întotdeauna un stil de viață activ și sănătos, dar ani la rând a avut probleme cu palpitatiile cardiace și cu senzația de lipsă de aer când făcea exerciții fizice. Inițial, a pus aceste simptome pe baza suprasolicitării, dar lucrurile s-au înrăutățit.

Jessica își amintește de un episod înfricoșător: s-a confruntat cu palpitații în timp ce conducea, fiicele ei erau mici și ea își spunea în gând: „Trebuie să îmi fac invesigații.

Cu toate acestea, când vorbea cu medicii, i se spunea că simptomele ei sunt cauzate de anxietate și că nu are motive de îngrijorare.

„Am început să fiu îngrijorată de acestes simptome pe la vârsta de 20 de ani și apoi, când am împlinit 30 de ani, am observat că aveam dificultăți să urc scările și că trebuia să fac pauze. Familia mea era mai îngrijorată de asta decât eram eu,” a spus ea pentru Healthline. „Apoi, am avut un alt episod, o serie de palpitatii cardiace când făceam exerciții fizice, care s-au simțit diferit de ceea ce eram obișnuită. A fost mai alarmant. A trebuit să mă opresc, mi-a fostt prea frică să fac exerciții fizice.”

A primit diagnosticul corect după aproape 20 de ani de căutări

Apoi, în 2018, a mers la un cardiolog care i-a dat răspunsurile căutate.

Medicul ei a detectat un suierat cardiac pe care specialiștii anteriori nu-l investigaseră niciodată în detaliu. Avea doar 38 de ani și, după ce a făcut o ecocardiogramă, a fost diagnosticată cu o afecțiune de care nici măcar nu a auzit-o până atunci: cardiomiopatie hipertrofică sau HCM.

Este cea mai comună formă de boală cardiacă genetică.

După ce s-a mutat într-un oraș mai mare, Cothran și familia ei au găsit un specialist pentru a obține o a doua opinie. Acesta nu numai că a confirmat în continuare diagnosticul de HCM, dar a efectuat și teste genetice fiicelor ei.

Ambele au fost găsite cu gene asociate acestei afecțiuni cardiace. A fost un pas necesar care i-a adus liniște în multe privințe. A descoperit în sfârșit boala care îi provoca palpitații și lipsă de aer și le-a oferit fiicelor sale informațiile necesare pentru a efectua examene și verificări regulate pentru a-și monitoriza sănătatea inimii pe viitor.

Ce este cardiomiopatia hipertrofică (HCM)?

Pentru a-și împărtăși povestea și pentru a oferi și altora informațiile necesare despre această afecțiune cronică, Jessica și fiica ei, Sarah, o cântăreață-compozitoare și influencer TikTok cu mai mult de 3 milioane de urmăritori, s-au alăturat campaniei de conștientizare „Could it Be HCM?” de la Bristol-Myers Squibb.

Este o afecțiune destul de comună, dar care tinde să fie ignorată. Unul din aproximativ 500 de oameni suferă de HCM, dar mulți nu sunt diagnosticați, conform Asociației Americane a Inimii.

HCM este adesea rezultatul prezenței genelor anormale în mușchiul cardiac, determinând îngroșarea ventriculului stâng sau a pereților camerei inimii. Acest lucru poate reduce cantitatea de sânge care intră și este trimisă spre restul corpului odată cu fiecare bătăie a inimii, conform asociației.

Datorită caracterului său genetic, spre deosebire de alte forme de boli de inimă, HCM nu este asociată cu stilul de viață sau cu sănătatea generală a unei persoane.

Dr. Theodore Abraham, cardiolog și director al Centrului de Excelență HCM UCSF și director al Laboratorului de Ecodiagnoză Cardiacă a Adulților UCSF, a declarat pentru Healthline că funcția inimii este de fapt „excesiv de robustă și hiper dinamică” la pacienții cu HCM. Nu contează dacă cineva consumă doar salate și face exerciții zilnic sau „fumează, bea alcool sau mănâncă mulți hamburgeri”.

„Inima funcționează foarte robust în modul ‘normal’, așa că este confundată cu alte afecțiuni,” a explicat Abraham, care nu este asociat cu campania de conștientizare. „Riscul de diagnostic greșit sau subdiagnostic este foarte frecvent.”

HCM poate afecta persoanele tinere și vârstnice și persoanele de orice sex sau origine etnică, dacă au moștenit genele care cauzează această anomalie.

Cum este diagnosticată și tratată cardiomiopatia hipertrofică

Abraham a spus că diagnosticul pentru HCM se realizează prin imagistica cardiacă, așa cum s-a întâmplat și în cazul Jessicăi. Adică pprintr-o ecografie sau  eococardiogramă – cel mai comun instrument de diagnostic.

El a spus că mulți oameni cu această boală nu prezintă simptome, așa că nu merg la examinări regulate, în special dacă nu sunt conștienți de niciun istoric familial.

Jessica a spus că tatăl ei a murit când avea doar 16 ani „din cauza unei afecțiuni cardiace”.

După ce a discutat despre asta cu bunica ei, Jessica bănuiește că această afecțiune a fost moștenită de la tatăl său.

Abraham a subliniat că printr-un control fizic obișnuit și a screening-urilor standard pentru bolile de inimă nu se poate detecta de obicei HCM-ul, așa că sunt necesare imagini cardiace mai avansate.

Când vine vorba de tratamente, Abraham a spus că depinde de tipul de HCM pe care îl ai.

Există două tipuri de HCM

• HCM obstructiv: atunci când îngroșarea mușchiului cardiac blochează și reduce fluxul de sânge din ventriculul stâng către aortă.
• HCM neobstructiv: aici se produce îngroșarea, dar fluxul de sânge nu este blocat, conform Asociației Americane a Inimii.

Cel mai comun este HCM-ul obstructiv.

În caz de HCM obstructiv, Abraham a spus că cele mai multe mijloace de tratament sunt terapiile medicale, dar dacă un pacient nu le poate tolera, atunci terapiile non-medicale sunt o opțiune.

Una dintre acestea implică o ablație alcoolică administrată printr-un cateter, iar cealaltă ar fi o miectomie, care se face printr-o intervenție chirurgicală deschisă.

El a spus că în ceea ce privește terapiile, au existat progrese recente care au adus o nouă clasă de medicamente „care au fost capabile să disipe complet ‘gradientul obstructiv’, cum îl numesc.”

Unul dintre aceste medicamente este mavacamten, aprobat anul trecut. Celălalt este aficamten, care este într-un studiu principal ce va fi anunțat la începutul anului viitor, a spus el.

„Mai există multiple alte terapii,” a adăugat el. „Aceleași medicamente sunt încercate pentru HCM-ul nonobstructiv pentru a vedea dacă sunt utile … există și alte terapii interesante acum. Avem terapia genetică, în cazul căreia, dacă ai un tip de mutație genetică, poți injecta de fapt o genă în vasele de sânge care ajunge la inimă și începe să producă proteina care lipsește – este de fapt un studiu care începe acum.”