Pacienții cu boli rare au nevoie de o abordare holistică. Mai mult de 90% dintre pacienții cu boli rare sunt încă nediagnosticați, în România

Pacienții cu boli rare au nevoie de o abordare holistică. Mai mult de 90% dintre pacienții cu boli rare sunt încă nediagnosticați, în România.

Îngrijirea integrată a pacienților care suferă de boli rare este de o importață capitală din mai multe motive imperioase. Bolile rare prezintă adesea provocări complexe, cu mai multe fațete, care necesită o abordare coordonată în diferite discipline medicale.

Această integrare asigură că pacienții primesc diagnostice în timp util și precise, acces la tratamente specializate și suport complet pentru nevoile lor unice.

Conform definiției Organizației Mondiale a Sănătății, îngrijirea integrată reprezintă un concept privind furnizarea, managementul și organizarea de servicii de ingrijire
specializate cu scopul de a stabili, în baza unui diagnostic, tratamentul, îngrijirile, recuperarea / reabilitarea și promovarea stării de sănătate a pacienților.

În România, mai mult de 90% dintre pacienții cu boli rare sunt încă nediagnosticați

În România, mai mult de 90% dintre pacienții cu boli rare sunt încă nediagnosticați și pentru 95% dintre pacienții cu boli rare la nivel global nu există niciun fel de tratament.

„Deși fiecare tip de boală este rară, luate în ansamblu, bolile rare sunt frecvente, afectând 6-8% din populația europeană sau din populația națională. Bolile rare reduc calitatea vieții prin dizabilitățile fizice și intelectuale pe care le produc și constituie o cauză majoră de mortalitate prematură.

Persoanele afectate de boli rare sunt persoane vulnerabile din punct de vedere medical și social, iar cunoștințele sunt puține și de aceea este nevoie de educarea permanentă și conectarea experților și serviciilor pentru pacientul cu boală rară și familia acestuia”, spune Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Îngrijirea integrată a pacienților cu boli rare a fost subiectului celui de-al cincilea webinar din seria Share Experience 2023, organizat de Alianța Națională pentru
Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.

Webinarul a atras atenția asupra importanței vitale a îngrijirii în colaborare multidisciplinară. Aceasta încurajează punerea în comun a expertizei, permițând profesioniștilor din domeniul sănătății să învețe unii de la alții și să dezvolte soluții inovatoare.

Dincolo de aspectul clinic, îngrijirea integrată recunoaște aspectele sociale, psihologice și emoționale ale trăirii cu o boală rară, oferind pacienților și familiilor acestora un sistem de sprijin holistic.

Peste 80% din bolile rare sunt genetice

În cele din urmă, modelul de îngrijire integrată dă putere persoanelor cu boli rare să ducă o viață mai împlinită și reprezintă un pas vital către echitate și incluziune în asistența medicală.

Invitați au fost Ramona Mocuțiu, Centrul NoRo – Asociația Prader Willi din România, Veronica Popa, Asociația Andreas-Rareș și Florina Stoica, Centru de Expertiză pentru Boli Oculare Rare.

Confirmarea diagnosticului unei boli rare netratabile încă, este esențială atât pentru pacient și managementul bolii cât și pentru înaintarea cunoașterii și cercetării acelei boli. Nu va putea exista progres în cercetarea unei boli atâta vreme cât, oficial, nu există pacienți.

Peste 80% din bolile rare sunt genetice și este adevarat că testarea genetică este încă destul de costisitoare. Însă dacă ne gandim la beneficiul pe termen lung atât al
pacientului cât și al sistemului de sanatate unde cheltuielile evitabile se ridică la nivelul a sute de mii de euro, alegerea devine evidentă.

„Confirmarea diagnosticului unei boli rare netratabile inca, este esentiala atat pentru pacient si managementul bolii cat si pentru inaintarea cunoasterii si cercetarii acelei boli.

Peste 80% din bolile rare sunt genetice si este adevarat ca testarea genetica este inca destul de costisitoare. Insa daca ne gandim la beneficiul pe termen lung atat al pacientului cat si al sistemului de sanatate unde cheltuielile evitabile se ridica la nivelul a sute de mii de euro, alegerea devine evidenta”, spune Veronica Popa, Asociația Andreas-Rareș.

Pacienții cu boli rare au nevoie de o abordare holistică și îngrijire centrată pe persoană

„Pacienții cu boli rare au nevoie de o abordare holistică și îngrijire centrată pe persoană prin coordonarea serviciilor medicale, sociale și educaționale, iar acest lucru defineste ingrijirea integrata. Aceasta presupune munca in echipa multidisciplinara, astfel incat fiecare specialist din cadrul echipei  să contribuie  cu diferite elemente de îngrijire, conform nevoilor identificate ale pacienților.

Furnizarea unei îngrijiri integrate este esențială pentru îmbunătățirea rezultatelor serviciilor de sănătate și a celor sociale. Creșterea eficienței serviciilor poate conduce la importante economii financiare, o mai bună planificare a resurselor, mai multă implicare a persoanelor beneficiare de servicii și acces liber la informații de calitate”, adaugă Ramona Mocuțiu, Centrul NoRo – Asociația Prader Willi din România.

Bolile rare oculare, cu prevalență scazută sau complexe, prezintă o heterogenitate majoră și reprezintă principala cauză a afectării vizuale/a pierderii vederii la copii și
adulți. Aceste afecțiuni au un grad ridicat de particularități.

„Progresele tehnologice permit diagnosticarea mai rapidă, corectă și completă a acestor afecțiuni, facilitează monitorizarea evoluției lor, identificarea manifestărilor sistemice devreme în cursul bolii și, mai ales, valorificarea oportunităților terapeutice.

Stabilirea prognosticului vizual și determinarea nevoilor vizuale educaționale ajută familiile să ia decizii informate cu privire la planificarea familială și integrarea socială și să fie un partener activ în procesul de îngrijire a sănătății, și nu doar un beneficiar de servicii medicale ocazionale.

De asemenea, încurajăm și sprijinim constituirea și dezvoltarea asociațiilor de pacienti cu boli rare oculare și colaborăm cu cele existente, ne implicăm în diseminarea informațiilor specifice acestui domeniu către profesionistii din sistemul de sănătate și către pacienți și familiile acestora”, spune Dr. Florina Stoica, coordonator CEBOR, parte a ERN-EYE.

Webinarul „Registrele de pacienți” este al cincilea dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2023.

Share Experience 2023 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Sanofi, Novartis, Bristol Myers Squibb, Janssen și UCB.