Pacienţii care suferă de boli rare de inimă vor beneficia de un set de teste genetice gratuite decontate de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate. Medicii avertizează că aceste boli reprezintă o problemă majoră de sănătate publică pentru că sunt în general ereditare şi, uneori, descoperite după decesul pacientului. În 95% dintre cazuri, aceste boli nu au tratament, fiind numite şi boli orfane, pentru că nu sunt suficiente resurse investite în cercetarea lor.
În medie, diagnosticul unei boli rare durează până la patru ani şi se pune după ce pacientul a fost la cel puţin cinci medici specialişti şi a primit deja trei diagnostice greşite.
Ruxandra Jurcuţ, medic la Centrul de expertiză în domeniul bolilor cardiovasculare genetice rare din cadrul Institutului C.C. Iliescu din Bucureşti, potrivit RADOR: „Foarte recent a fost publicat noul contract-cadru al Casei Naționale de Asigurări, cu normele sale, și regăsim în acest contract-cadru un pachet pe care l-am propus împreună cu colegii noștri geneticieni încă de acum câțiva ani și pentru care numeroase dosare au fost trimise la minister și la Casă. și anume pachetul de spitalizare de zi pentru evaluarea riscului cardiovascular la pacienții cu istoric familial cu risc crescut de boli cardiovasculare rare cu transmitere genetică, pachet la care pacientul poate acceda o dată în viață, pentru că include testarea genetică prin Next Generation Sequencing.
Acum rămâne să îl punem în practică și să reușim să obținem rambursarea testelor genetice, dar pasul acesta este uriaș, echivalent cu pasul omului pe lună în ceea ce privește perspectiva noastră asupra posibilității de a sprijini pacienții”.
România investeşte mai puţin de 1% din Produsul Intern Brut în cercetare şi sănătate, ceea ce plasează ţara noastră pe ultimul loc în Uniunea Europeană. Conform datelor Eurostat, media europeană este de peste 2%
