Oamenii de ştiinţă au realizat primul „pan-genom” uman

Oamenii de ştiinţă au prezentat primul „pan-genom” uman, care cuprinde cea mai mare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane, cu speranţa ca el să contribuie la explicarea mai multor afecţiuni medicale.

Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care îl consideră „un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic”, informează AFP, potrivit Agerpres.

Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior. A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ – care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC). Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ – un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Genomuri identice în procent de 99%

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor”, a declarat el într-o conferinţă de presă.

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de „complex major de histocompatibilitate” (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar. „Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului”, într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.

Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%. „Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane”, a explicat el.

Pan-genomul reprezintă „un jalon în genetica umană”, dar şi o provocare, au reamintit doi experţi citaţi de revista Nature, Arya Massarat şi Melissa Gymrek.

Dincolo de includerea secvenţelor provenite de la persoane aparţinând unor grupuri subreprezentate, adoptarea acestui nou referenţial va necesita o instruire în rândul oamenilor de ştiinţă. Oricum, „acest fapt va permite facilitarea descoperirii unor variante genetice ce influenţează trăsăturile fizice şi fiziologice şi va duce – sperăm noi – la progrese sanitare pentru numeroase persoane”, au adăugat autorii studiului.