O terapie revoluţionară ameliorează vieţile pacienţilor diagnosticaţi cu fibroză chistică

O terapie revoluţionară, administrată sub forma unei combinaţii de două medicamente, are potenţialul de a ameliora considerabil calitatea vieţii pentru pacienţii diagnosticaţi cu fibroză chistică.

Persoanele diagnosticate cu această boală mor adeseori înainte de a împlini vârsta de 40 de ani, din cauza cheagurilor de mucus care produc leziuni la nivelul plămânilor, făcându-i pe pacienţi să devină extrem de sensibili la infecţii, scrie BBC.

Într-un studiu realizat pe un eşantion de 1.108 pacienţi, publicat recent în New England Journal of Medicine, s-a demonstrat că o combinaţie de medicamente are capacitatea de a surmonta erorile genetice care cauzează fibroza chistică şi de a creşte considerabil speranţa de viaţă a pacienţilor.

Erorile apărute în ADN-ul bolnavilor – moştenite de la părinţi – avariază „maşinăria” de ordin microscopic care controlează concentraţiile de sare şi de apă de la nivelul mucoasei plămânilor.

Rezultatul constă într-un mucus gros care produce apoi diverse leziuni la nivelul plămânilor.

Antibioticele contribuie la prevenirea infecţiilor şi o serie de medicamente pot să determine eliminarea acelui mucus, dar ele nu rezolva problema medicală fundamentală, genetică, a acestor pacienţi.

O combinaţie de medicamente – lumacaftor şi ivacaftor – a fost creată pentru a repara acea „maşinărie” de ordin microscopic.

Testele au arătat că pacienţii cărora le-a fost administrat acest cocktail de medicamente timp de 24 de săptămâni au beneficiat de o funcţionare mai bună a plămânilor.

Fibroza chistică afectează de asemenea mucoasa stomacală, iar medicii au fost bucuroşi să constate că pacienţii trataţi cu această terapie revoluţionară au reuşit să câştige câteva kilograme în timpul studiului.

Cu toate acestea, mai multe tipuri de erori apărute la nivelul ADN-ului pot duce la apariţia fibrozei chistice.

Noua combinaţie de medicamente este eficientă pentru aproximativ jumătate dintre pacienţii diagnosticaţi cu această boală. Administrarea unui singur medicament dintre cele două corectează doar un mic procent din acele erori genetice.