Categories: Ştiri sănătate

O șansă la viață pentru pacienții cu Atrofie Musculară Spinală – screeningul neonatal

Fiecare zi de întârziere în extinderea screeningului neonatal, inclusiv pentru Atrofia Musculară Spinală (AMS), condamnă copiii la suferință inutilă. AMS este principala cauză genetică de deces la sugari, iar diagnosticarea precoce este esențială pentru a salva vieți. Apariția noilor terapii genetice aduce însă speranță pacienților.

Screeningul neonatal și tratamentele administrate la timp pot opri progresia bolii, oferind pacienților șansa la o viață fără fotolii rulante, aparate de respirație sau intervenții chirurgicale constante. Acest lucru nu doar că îmbunătățește calitatea vieții copiilor, dar reduce povara psihologică și fizică asupra familiilor.

Organizațiile de pacienți, precum ARC Rare, joacă un rol crucial în sprijinirea pacienților și a familiilor acestora.

Dorica Dan, președinta ARC Rare, subliniază importanța screeningului neonatal:

“Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici.

Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratorii. Din acest motiv, pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare.

Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizațiile de pacienți sunt concentrate și sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienții cu SMA.”

În contextul îmbunătățirii continue a îngrijirii pacienților cu Atrofie Musculară Spinală (AMS), Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al cincilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”.

Acest eveniment își propune să abordeze provocările majore cu care se confruntă pacienții și profesioniștii din domeniul sănătății în diagnosticarea și tratamentul acestei afecțiuni genetice severe.

Invitate la acest webinar au fost:

  • Dr. Mădălina Leanca – medic Specialist Neurologie Pediatrică la Centrul De Recuperare Neuropsihomotorie, Coordonatorul Programului Național de Sănătate de Boli Rare Atrofie Musculară Spinală, Președinta Academiei de Boli Neuromusculare din România,
  • Dr. Ioana Minciu– medic primar neurologie pediatrică, Șef lucrări Universitar UMF “Carol Davila București” Disciplina Neurologie Pediatrică și Coordonatorul pe Spital al programului național de tratament al Atrofieimusculare spinale,
  • Dr.Crisanda Vîlciu – medic primarneurologie , IC Fundeni, coordonator PNS boli rare degenerative/ inflamatoriiși
  • Claudia Dumitru – Președinta SMACARE.

Pentru informații suplimentare si înregistrare, accesați linkul: Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)

Recent Posts

Testul ce-ți arată care e riscul de deces în următoarele luni. Ne este vorba de „ghicit în cărți”

Testul ce-ți arată care e riscul de deces în următoarele luni. Ne este vorba de…

5 ore ago

Profețiile catastrofale ale lui Nostradamus care se vor împlini până la sfârșitul anului 2024

Michel de Nôtre-Dame, cunoscut sub numele de Nostradamus, și-a publicat lucrarea „Profețiile” în 1555, o…

6 ore ago

Horoscop 22 noiembrie 2024. Dezastru pentru o zodie azi: Posibil eșec

Horoscop 22 noiembrie 2024. ZODIA care are parte de o schimbare. Gemeni: astăzi, s-ar putea…

6 ore ago

Un obicei simplu îmbunătățește sănătatea cognitivă și întinerește creierul

Un obicei simplu îmbunătățește sănătatea cognitivă și întinerește creierul. Timpul ne ajunge din urmă pe…

7 ore ago

Ce se întâmplă dacă faceți baie fierbinte în fiecare zi? Efecte nebănuite

Potrivit unui nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea Loughborough, publicat în revista Temperature,…

7 ore ago

Zodii lovite de noroc până la final de an. Au șanse uriașe să câștige la LOTO

Astrologii prezic un sfârșit de an încărcat de oportunități pentru un număr restrâns de privilegiați.…

7 ore ago

Citeste si: