O mutaţie genetică rară poate duce la apariţia diabetului (STUDIU)

Cercetătorii britanici de la Universitatea din Exeter au făcut o descoperire uimitoare privind riscul de a face diabet de tip 1, cunoscut şi ca diabetul insulino-dependent sau autoimun.

Este vorba de o mutaţie genetică unică identificată la doi copii, fraţi, care nu a mai fost observată până acum la oameni, ceea ce deschide calea către noi opţiuni de tratament pentru diabetul zaharat de tip 1.

Mutaţia se află în gena unei proteine numită PD-L1 (ligandul 1 cu rol în moartea programată a celulelor) care acţionează ca un fel de „frână” pentru a menţine răspunsurile imune ale organismului sub control. Noul studiu explică modul în care proteina poate fi responsabilă pentru forma autoimună de diabet pe care copiii au dezvoltat-o la o vârstă foarte fragedă.

Simptomele diabetului autoimun

Diabetul zaharat de tip 1 este cunoscut sub numele de diabet autoimun, din cauza modului în care sistemul imunitar de apărare încorporat în organism atacă celulele beta pancreatice, oprind producţia normală de insulină.

Persoanele cu această afecţiune trebuie să îşi injecteze regulat insulină pentru a-şi gestiona nivelul de zahăr din sânge.

Sursă foto: GETTY ImagesSimptomele bolii se datorează hiperglicemiei ca în diabetul de tip 2 și tip 1:
sete excesivă

• urinare excesivă
• vedere neclara
• niveluri ridicate de zahăr în sânge
• niveluri ridicate de zahăr în urină
• piele uscata
• oboseală
• furnicături în mâini sau picioare
• infecții frecvente ale vezicii urinare și ale pielii

O concluzie cheie la care au ajuns cercetătorii este că proteina PD-L1 este esenţială pentru prevenirea diabetului zaharat de tip 1, dar nu la fel de importantă pentru menţinerea în stare normală a multor alte funcţii ale sistemului imunitar, potrivit sursei citate de News.ro.

Indiciile oferite de descoperirea acestei mutaţii genetice, plus legătura dintre tratamentul cancerului şi diabet, ar putea ajuta la deblocarea unor noi modalităţi de abordare a apariţiei diabetului zaharat de tip 1 – dacă cercetătorii pot afla cum PD-L1 previne apariţia acestuia şi cum PD-L2 acţionează ca o soluţie de rezervă.

„Această descoperire sporeşte cunoştinţele noastre despre modul în care se dezvoltă formele autoimune de diabet, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 şi indică o nouă ţintă potenţială pentru tratamentele care ar putea preveni diabetul în viitor”, au conchis autorii acestei descoperiri.