O fetiță de 6 ani uită să respire din cauza unei tulburări rare. Poate muri în somn, în fiecare noapte

O fetiță de 6 ani, care suferă de o boală rară, uită să respire și se poate confrunta cu moartea în timp ce doarme sau se uită la programul ei preferat de televiziune.

Sadie Bowyer, care locuiește împreună cu părinții ei în Birmingham, Marea Britanie, suferă de sindromul de hipoventilație centrală congenitală, o tulburare neurologică obscure, cu doar 1.000 de cazuri documentate în întreaga lume.

O fetiță de 6 ani uită să respire din cauza unei tulburări rare. Poate muri în somn, în fiecare noapte

Din păcate, Sadie este unul dintre ei și trebuie să suporte o respirație inadecvată în timpul somnului sau în timpul trezirii, potrivit medicilor ei.

Sadie trebuie să fie conectată la un sistem de susținere a vieții în fiecare noapte de către părinții ei când doarme, altfel s-ar putea să oprească respirația. În momentul în care respirația se oprește, Sadie începe să devină albastră pe măsură ce obosește de retenția de monoxid de carbon și rămâne nemișcată.

„În fiecare noapte, Sadie ar putea muri în câteva minute. Creierul ei poate uita să respire și să trimită semnale pentru ca inima să bată”, a spus mama ei, Star Bowyer, pentru Kennedy News. 

Mama fetiței spune că, deși s-a născut dintr-o sarcină sănătoasă și normală, Sadie a trebuit să fie resuscitată și a petrecut șase luni într-o secție de terapie intensivă a spitalului. Acela a fost omentul în care medicii i-au diagnosticat starea respiratorie.

Fetița a avut o traheotomie introdusă în gât pentru a o ajuta să respire la doar 2 luni. În prezent, familia strânge fonduri pentru ca Sadie să-și facă o intervenție chirurgicală cu implant de stimulare a nervului frenic pentru a-i permite să respire liber, fără traheotomie.

Ce este sindromul de hipoventilație centrală congenitală

Potrivit Harvard Health, sindromul de hipoventilație centrală (CCHS) congenitală afectează modul în care sistemul nervos autonom gestionează respirația și respirația. Persoanele cu această tulburare respiră superficial sau hipoventilează, mai ales când dorm, ceea ce duce la o lipsă de oxigen și o acumulare de dioxid de carbon în sânge.

În CCHS, garanțiile normale utilizate de sistemul nervos autonom sunt afectate. Când respirația este superficială în timpul somnului, nivelul de dioxid de carbon din sânge crește, ceea ce stimulează respirația.

Pentru cei care suferă de CCHS, stimulul nu are loc, iar respirația se poate opri.

Semne și simptome

Simptomele CCHS devin evidente la scurt timp după naștere, atunci când sugarii afectați hipoventilază după ce adorm. La acești sugari, lipsa de oxigen din sânge provoacă adesea un aspect albăstrui al pielii sau buzelor.

În unele cazuri mai ușoare, CCHS poate să nu devină evidentă decât mai târziu în viață. Potrivit Medline Plus, în CCHS, speranța de viață și amploarea oricăror dizabilități intelectuale depind de severitatea tulburării, de momentul diagnosticului și de succesul tratamentului.

Sugarii născuți cu CCHS pot prezenta următoarele simptome:

• Respirație deficitară sau lipsa respiratiei spontane, mai ales in timpul somnului
• Pupile anormale
• Dificultate de alimentație datorită refluxului acid și scăderii motilității intestinale
• Funcția intestinală absentă sau afectată

Potrivit lui John Hopkins, se efectuează un studiu de somn pentru a determina cât de severă este dificultatea de respirație. Se fac teste respiratorii, cardiace și neurologice pentru a exclude alte tulburări.