O boală genetică rară descoperită la Suceava. Mai mulți pacienți prezintă simptome!

O boală genetică rară şi foarte gravă provocată de o mutaţie genetică întâlnită până acum doar la pacienţi originari din comuna suceveană Todireşti, amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR), a fost descoperită în alte două localități din județ, conform presei locale.

Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești.

„Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat dr. Neagu, subliniind că tratamentul se instituie la primele semne de boală. În tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienți cu boală simptomatică.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala; cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț.

Medicul care a descoperit în anul 2005 mutaţia Glu54Gln, prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, a declarat că aceasta pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi că toţi pacienţii cu hATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. În urmă cu doi ani, profesorul spunea, la Suceava, că au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, „dar dacă extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”

Simptomele bolii apar între 35 și 43 de ani

Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom. Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.

După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită iar costurile terapiei sunt acoperite de stat. Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului.