Neurofibromatoza, cea mai frecventă boală genetică. Primul semn de alarmă, petele cafenii apărute pe piele

Neurofibromatoza tip 1 (NF1), numită şi boala von Recklinghausen este una din cele mai frecvente boli genetice. Manifestările constante ale bolii sunt petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite, obişnuit, pete café-au-lait).

Tumorile cutanate situate de-a lungul nervilor periferici numite neurofibroame.

Manifestările bolii sunt foarte variabile de la un bolnav la altul atât ca diversitate (de la forme monosimptomatice la forme cu manifestări plurisistemice) cât şi ca severitate (de la forme minore la forme extrem de severe).

Boala este cunoscută de foarte mult timp fiind descrisă prima oară de către Tiselius în 1793 şi apoi de către von Recklinghausen în 1882.

În afara acestui tip clasic de neurofibromatoză s-au mai descris în ultimii ani şi alte 6 tipuri „atipice” de boală.

Frecvenţa bolii în populaţie (prevalenţa) este de 1 la 3000-4000 de persoane. Sunt afectate toate populaţiile indiferent de rasă şi sex.

Semnele clinice esenţiale pentru diagnostic sunt: neurofibroame multiple; pete café-au-lait; noduli Lisch.

Tabloul clinic: rareori debut de la naştere; petele apar în 80% din cazuri la vârsta de 1 an iar până la vârsta de 4 ani apar la 100% din cazuri; diagnosticul este susţinut de prezenţa a cel puţin 6 sau mai multe pete de cel puţin 1,5 cm. diametru (la copil, 5 pete de cel puţin 0,5 cm.); pistruii axilari (mai rar inghinali şi perineali) sunt deseori un semn cheie pentru diagnostic; ei apar, de regulă, după vârsta de 3 ani; tumorile benigne se dezvoltă din sistemul nervos periferic fiind constituite din matrix extracelular, celule Schwann-like, fibroblaşti, celule mastoidiene, celule endoteliale, celule perineurale; cel mai frecvent ele apar sub forma unor neurofibroame cutanate mici care cresc apoi sub forma unor noduli pigmentaţi moi; uneori neurofibroamele sunt de tip plexiform etalate de-a lungul unui traiect nervos;

rareori, neurofibroamele sunt mari şi apar de la naştere sau în prima copilărie; nodulii Lisch (hamartoamele pigmentate ale irisului) apar după 6 ani la 95% din cazuri şi după 20 ani la 100%.  Aflați mai multe informații despre neurofibromatoză de pe site-ul Asociației de Neurofibromatoză, din România dar și din materialul video următor: