Factori care pot provoca leziuni ale ADN-ului
Genele BRCA1 si BRCA2 sunt gene supresoare tumorale. Proteinele codificate de genele BRCA1 si BRCA2 reglează creşterea celulară şi previn diviziunea anormală care ar putea conduce la dezvoltarea tumorilor. Anumite mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 conduc la un risc crescut de cancer mamar sau ovarian (prescurtarea BRCA avand la baza provenind din “BReast CAncer” – cancer de san).
În populaţia generală, o persoană din 300 – 800 este purtătoare a unei mutaţii, insa femeile care sunt purtătoare ale unei mutații a BRCA1 sau BRCA2 prezintă un risc de până la 80% de a face cancer de sân până la vârsta de 90 de ani.
Riscul de a face cancer ovarian este de aproximativ 55% pentru femeile cu mutații ale BRCA1 și de aproximativ 25% pentru femeile cu mutații ale BRCA2.
Există doua tipuri de mutaţii
Mutaţii mostenite (germinale)
Pot fi transmise descendenţilor, transmitandu-se astfel riscul de apariţie a anumitor tipuri de cancer.
Transmiterea mutatiilor genetice de la parinti la copii
Mutaţii dobandite (somatice)
O mutaţie somatică apare in anumite celule din corp, nu poate fi moştenită, nu se regaseşte în celulele reproducătoare si nu se trasmite descendentilor. Un individ ce prezintă o mutaţie mostenita poate dezvolta pe parcursul vieţii şi o mutaţie somatică. Mutaţiile somatice pot furniza informaţii legate de mecanismul de apariţie a cancerului.
Ambele tipuri de mutatii (mostenite si dobandite) joacă de asemenea un rol important în raspunsul la anumite tratamente: chimioterapie sau molecule ţintite.
Fiecare gena din ADN exista in exemplar dublu, cate una pe fiecare cromozom din cele 23 de perechi de cromozomi care formeaza genomul uman. Pentru a fi posibilă dezvoltarea cancerului într-o celulă, este necesar ca ambele exemplare ale genei BRCA supresoare a tumorilor să prezinte mutații, astfel încât celula să nu mai posede nicio gena BRCA funcțională. Dezvoltarea tumorilor la purtătorii de mutații BRCA1 si BRCA2 urmează ipoteza dublei afectări:
Probabilitatea ca o persoană care are o mutație BRCA mostenita sa dezvolte un cancer și locul unde se va dezvolta depinde de tipul celular în care se produce cea de-a doua mutație. Spre exemplu, dacă cea de-a doua mutație are loc la nivelul ovarului, atunci este posibil să se producă un cancer ovarian, iar dacă a doua mutație este la nivelul sânului, atunci se poate dezvolta cancer mamar.
Nu se cunosc cu certitudine motivele care conduc la producerea acestor mutații suplimentare, dar cauzele posibile includ expunerile la factori chimici, fizici sau biologici din mediul înconjurător; sau erorile întâmplătoare ale replicării celulare.
Este posibil ca aceeasi persoana sa dezvolte mutatii atat la nivelul ovarului cat si al sanului, simultan sau in timp, de aceea testarea genetica este recomandata pacientelor care deja au fost diagnosticate cu un tip de cancer de san sau ovarian, precum si familiilor acestora.
Cunoaşterea statusului BRCA este asadar importantă pentru evaluarea riscurilor, atat pentru pacienta cat si pentru familia sa, dar si pentru a ghida deciziile terapeutice. Pacientele cu mutatii BRCA 1 sau BRCA 2 raspund mai bine la anumite tipuri de tratamente, avand astfel un prognostic mai bun, si o rata de supravietuire globala mai mare, daca primesc tratamentul corect.
Cum va puteti testa?
În Romania există mai multe laboratoare care fac testări genetice pentru depistarea mutatiilor BRCA. Pacientele care au fost deja diagnosticate cu un cancer ovarian pot primi un voucher de testare gratuită de la medicul oncolog curant.
Decizia de testare pentru mutatia BRCA o veti lua impreuna cu medicul oncolog.
Referinte
RO-3483/11.18
Horoscopul zilei de marţi, 5 noiembrie 2024, anunţă momente dificile pentru unii nativi ai zodiacului.…
Folosiți o sticlă de apă? Dacă da, câte bacterii se ascund în ea? S-ar putea…
Senatul României a aprobat un proiect de lege inițiat de Guvern care prevede reglementarea unor…
Acest ceai, preparat din fructele bogate în vitamine și minerale ale cătinei, este recomandat în…
Autorităţile medicale sunt în alertă, după ce în Italia s-a înregistrat primul caz de gripă…
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu” din București va efectua gratuit pe data…