Deoarece simptomele inițiale ale cancerului ovarian sunt dificil de recunoscut majoritatea femeilor sunt diagnosticate în stadiile avansate ale bolii
Cancerul ovarian este relativ rar, pe locul 5 ca incidență în cancerele feminine, însă datorita simptomelor nespecifice, tinde sa fie diagnosticat în faze avansate, cand riscurile sunt mai mari. 3/4 din cazuri sunt diagnosticate în stadiile III/IV, doar 35% dintre paciente reușind să mai supravieţuiască 5 ani și are cea mai mare rata de mortalitate dintre toate cancerele ginecologice.
Care sunt factorii de risc?
Vârsta înaintată creşte riscul de a dezvolta cancer ovarian. Sunt, de asemenea, importanți factorii care modifică numărul de ovulaţii: lipsa nașterilor, menstruația apărută devreme și menopauza tardivă. Pe de altă parte, administrarea contraceptivelor orale, sarcina şi alăptarea, precum şi ligaturarea trompelor uterine, sunt asociate cu diminuarea riscului de cancer ovarian.
La fel ca în majoritatea cancerelor, mutațiile genetice joacă un rol important in determinarea riscurilor de apariție, dar și de evoluție a bolii. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți sau pot fi dobândite pe parcursul vieții.
10% – 15% din cazurile de cancer ovarian apar în contextul unei predispoziţii genetice, având legatură de cele mai multe ori cu mutaţia genelor BRCA1 sau BRCA2.
Genele BRCA1 și BRCA2 contribuie la întreținerea integrității lanțurilor ADN, astfel încat pierderea funcției acestora conduce la o creștere dramatică a instabilității genomice.
Anumite mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 conduc la un risc crescut de cancer mamar sau ovarian. Femeile care sunt purtătoare ale unei mutații BRCA1 sau BRCA2 prezintă un risc de până la 80% de a face cancer de sân până la vârsta de 90 de ani. Riscul de a face cancer ovarian este de aproximativ 55% pentru femeile cu mutații ale BRCA1 și de aproximativ 25% pentru femeile cu mutații ale BRCA2.
Cât de des apar mutațiile BRCA?
Mutațiile moștenite ale BRCA1 sau BRCA2 sunt observate în 8 – 9% dintre pacientele cu cancer ovarian, mutațiile BRCA1 fiind cele întâlnite mai frecvent.
Mutațiile BRCA sunt asociate cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian, dar o proporție semnificativă a mutațiilor BRCA ar rămâne nedepistată în cazul în care antecedentele familiale ar fi singurul criteriu utilizat pentru a prezice situația mutațiilor, pentru că multe paciente nu au un istoric familial complet sau au mutații dobândite, nu moștenite.
Însă depistarea mutațiilor BRCA nu este neapărat o veste proastă. Studiile arată ca acestea sunt mai frecvente la pacientele cu tumori ovariene, sensibile la medicamentele pe bază de platină (38%) comparativ cu pacientele cu tumori ovariene rezistente la medicamentele pe bază de platină (17%).
Intervalele fără recidivă sunt mai lungi, iar prognosticul este în general mai bun, cu o rata de supravieţuire globală crescută, datorită răspunsului mai bun atât la tratamentele de primă linie (medicamentele pe bază de platină), cât și la tratamentele care țintesc celulele cu aceste mutații.
Cunoaşterea statusului BRCA este așadar importantă pentru evaluarea riscurilor, atât pentru pacientă, cât și pentru familia sa, dar și pentru a ghida deciziile terapeutice.
Cum vă puteți testa?
În Romania există mai multe laboratoare care fac testări genetice pentru depistarea mutatiilor BRCA. Pacientele care au fost deja diagnosticate cu un cancer ovarian pot primi un voucher de testare gratuită de la medicul oncolog curant.
Decizia de testare pentru mutatia BRCA o veti lua impreuna cu medicul oncolog.
Referinte:
vi34,2011doi:10.1093/annonc/mdr373.
RO-3410/10.18
Horoscopul zilei de marţi, 5 noiembrie 2024, anunţă momente dificile pentru unii nativi ai zodiacului.…
Folosiți o sticlă de apă? Dacă da, câte bacterii se ascund în ea? S-ar putea…
Senatul României a aprobat un proiect de lege inițiat de Guvern care prevede reglementarea unor…
Acest ceai, preparat din fructele bogate în vitamine și minerale ale cătinei, este recomandat în…
Autorităţile medicale sunt în alertă, după ce în Italia s-a înregistrat primul caz de gripă…
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu” din București va efectua gratuit pe data…