Din cuprinsul articolului
Interviu exclusiv: În mediul rural sau în mediile cu un nivel de educație scăzut, mamele copiilor speciali întâmpină prejudecăți
Gabriela Radu este președinta Asociației Pacienților cu SMA și mama unui băiețel, Alex, cu SMA 1, cea mai gravă formă, un copil care la vârsta de 4 ani și jumătate nu-și ține capul, nu poate sta în șezut, iar de mers nici nu se poate pune problema.
Ce înseamnă să fii mama unui copil cu SMA, în anul 2022? Președinta Asociației Pacienților cu SMA spune că a fi părinte le unui copil cu diagnosticat cu atrofie musculară spinală înseamnă, în primul rând, „să te lupți neîncetat”.
„In functie de gravitatea bolii copilului, nu poti munci si lumea te priveste uneori altfel. Inveti o multime de lucruri noi cu care nu credeai ca o sa ai vreodata contact. Dar mai inseamna si sa gasesti un echilibru de care copilul are nevoie.
In Bucuresti si in orasele mari lucrurile sunt mai ok, dar in mediul rural sau in mediile cu un nivel de educatie scazut, mamele copiilor speciali intampina prejudecati.
Pentru mine inseamna sa fiu puternica. Ma simt empowered pentru ca stiu ca totul depinde de mine. Si asa e in general. Fiecare e responsabil de propria bunastare.
Eu simt ca am evoluat enorm din punct de vedere personal si spiritual si sper sa reusesc sa imi ajut copilul si pe mine, dar in acelasi timp sa ii ajut si pe ceilalti pentru ca nu este usor. Dar devine mai usor atunci cand gasesti pe cineva acolo, pregatit sa iti intinda o mana”, a mărturisit Gabriela Radu, într-un interviu pentru Doctorul Zilei.
Interviu exclusiv: La primirea veștii, m-am menținut puternică pentru că înțelesesem că nu avem timp de suferință în acele momente
Uneori diagnosticarea unei boli genetice ține efectiv de noroc, așa cum a fost și cazul Gabrielei Radu. Dincolo de bunele intenții, dincolo de dragostea pentru copilul tău, un diagnostic atât de grav poate aduce cu sine șoc, negare, depresie.
Iar părinții trebuie să găsească, totuși, metode de a accepta noua viață, de a înțelege în ce constă boala, de a învăța să trăiască în noua realitate.
„La diagnostic am ajuns usor si putem spune ca am avut noroc din acest punct de vedere, ca am intalnit un medic care cunostea boala si a stiut sa o dignosticheze din punct de vedere clinic. Am fost cu copilul sa il inscriem la medicul de familie si de acolo am fost trimisi de urgenta la neurolog. I s-a recoltat sange pentru confirmarea genetica, astfel ca intr-o saptamana aveam deja certitudinea.
Dar a fost atat de rapid la noi datorita mai multor circumstante. Primul l-am spus deja, ca am ajuns la un spital si medic in Bucuresti unde patologia era cunoscuta, apoi am luat contact imediat cu comunitatea de parinti din Romania si am fost indrumati sa trimitem sange pentru analiza la Viena, de unde rezultatul a venit in 2 zile. Din Romania (de fapt si ei trimiteau in Germania), rezultatul la noi a venit dupa vreo 3-4 saptamani.
Insa, din pacate, stiu si cazuri de acum 5-6 ani cand rezultatul analizei a venit dupa 6-7 luni (In Romania) timp in care starea copiilor s-a degradat considerabil. Unul dintre acesti copii, astazi nu mai este in viata, din pacate.
Cand eram in cabinetul medicului, la primirea vestii, sotului meu i s-a facut rau aproape de lesin. Eu m-am mentinut puternica pentru ca intelesesem ca nu avem timp de suferinta in acele momente. Trebuia sa luptam sa gasim o modalitate de a accesa un tratament pentru ca la noi in Romania nu exista niciun medicament disponibil.
Ulterior, dupa ce am reusit, a venit si timpul meu sa sufar. Am fost intr-o stare grava de depresie, cand nimic nu imi aducea bucurie. Cu trecerea timpului si mai ales odata cu acceptarea situatiei, viata devine mai buna, mai frumoasa chiar si cu SMA si cu siguranta cu mai mult sens decat inainte de SMA.”
Am infiintat Asociatia Familia SMA in 2019 din dorinta de a ajuta pacientii si familiile acestora pentru ca sunt cheltuieli extrem de mari
Doctorul Zilei: Ce înseamnă să ai un copil cu o boală genetică progresivă? Cum și de ce v-ați hotărât să creați Asociația Familia SMA?
Din fericire, acum exista 3 medicamente care stopeaza evolutia bolii, deci nu putem spune ca boala mai progreseaza, desi in functie de gravitate, din anumite puncte de vedere, putem vedea si regres, dar poate fi minor in comparatie cu istoria naturala a bolii.
Nu pot da un raspuns general valabil, pentru ca fiecare pacient este diferit. Unii au o forma mai blanda si o evolutie extraordinara, altii o forma grava, dar evolueaza foarte bine, iar altii tot cu
forma grava si au o evolutie ceva mai temperata sau sunt non-responderi (nu raspund la tratament).
Putem de fapt vorbi despre generatii de pacienti. Generatia veche, cand nu exista niciun medicament si boala si-a urmat cursul o perioada destul de lunga de timp. Dar acest lucru este
valabil pentru pacientii cu tip 2 si 3, pentru ca cei cu tip 1 decedau.
Generatia intermediara, pacientii care au primit tratamentul cu intarziere, pentru tip 1 cei nascuti intre 2016-2018 sa spunem, cu diferite forme de gravitate a bolii. Pot fi copii cu nevoie de ventilatie, cu gastrostoma, traheostoma si cu nevoie de asisenta 24/24. Este foarte greu de generalizat, pentru ca fiecare caz are particularitatile sale, si generatia cea mai norocoasa, copiii nascuti dupa octombrie 2018 in Romania, dupa ce a inceput administrarea primului tratament modificator de boala.
Insa, si aici conteaza enorm de mult cat de repede se pune diagnosticul pentru ca ideal tratamentul trebuie inceput inainte de aparitia simptomelor si putem vorbi de o evolutia tipica sau aproape
tipica a copiilor.
Sunt multe cazuri, mai ales in mediul rural sau din orasele mai mici, unde la copiii cu SMA tip 2/3 diagnosticul se poate pune si cu o intarziere de 1 an, 1 an si jumatate si astfel se pierd mari sanse de a avea cea mai buna evolutie posibila.
Interviu exclusiv: Pe langa scenariul ideal de screening, cel mai bine ar fi daca pacientul ar incepe tratamentul in maxim 2 saptamani de la aparitia simptomelor.
Copiii cu tip 1 care fac parte din aceasta generatie au o evolutie foarte buna. Majoritatea reusesc sa stea singuri in sezut si chiar in picioare. Cativa, daca imi amintesc acum bine, pot chiar face cativa pasi sustinuti, ceea ce este extraordinar.
Am infiintat Asociatia Familia SMA in 2019 din dorinta de a ajuta pacientii si familiile acestora pentru ca sunt cheltuieli extrem de mari, imposibile pentru o familie cu venituri medii, si poate chiar peste medie.
In afara de medicamente, cateva sedinte de kinetoterapie in centre si alte mici compensatii, totul trebuie sa plateasca familia, spre deosebire de alte state din Europa de Vest, unde totul este asigurat. La noi, pe langa povara diagnosticului, familiile trebuie sa isi faca si griji financiare.
Habar nu aveam la inceput ce as putea face si cum as putea face, dar am simtit ca un ONG este modalitatea prin care as putea incepe. Suntem inca la inceput si imi doresc sa crestem, sa ajutam cat
mai multi pacienti si familii care ne cer ajutorul, ideal pe toti. Muncim mult pentru a atinge performanta in acest domeniu si este de doua ori mai greu pentru mine, fiind o mama a a unui copil cu nevoi speciale care are nevoie de grija mea permanent. Dar sunt fericita ca am reusit deja sa avem 50 de beneficiari pentru care sper ca a contat.
Nu știu ce înseamnă normalitatea într-o familie tipică, cu copii sănătoși
Doctorul zilei: Ce înseamnă normalitatea pentru un copil cu SMA. Care este normalitatea pentru copilul dumneavoastră? Ce vă sperie cel mai mult? Unde vă găsiți ajutorul?
„Normalitate” este un termen relativ. Pentru fiecare in parte, normalitatea inseamna altceva. Spre exemplu, pana acum 2 ani nu era normal sa mergi cu masca chirurgicala pe strada, ulterior a devenit singura normalitate pe care o cunosteam pana acum cateva luni.
Consider ca pentru un copil cu SMA si pentru familia lui, normalitatea ar trebuie sa insemne viata asa cum este. Cu nevoile „speciale” care pentru noi devin nevoi „normale”.
Copiii, cand se nasc, nu stiu ce inseamna normalitatea si si-o pot crea ei insisi.
Imi este destul de greu sa exemplific pentru ca nu stiu ce inseamna normalitatea intr-o familie tipica, cu copii sanatosi.
Dar, Pentru noi, normalitatea inseamna sa nu iesi din casa fara balonul ambu si aspiratorul de secretii. Inseamna ca eu si sotul meu suntem singurii care pot sta cu copilul pentru ca suntem singurii instruiti din punct de vedere medical in cazul unei urgente si nu numai.
Pentru noi, normalitatea inseamna un furtun de alimentatie in stomac, inseamna somnul de noapte intotdeauna cu mascuta pe nasuc pentru a fi ventilat. Calatorim doar cu masina pentru ca nu putem zbura, cautam doar cazari accesibile, plaje accesibile.
Mai inseamna si sa se uite cateodata lumea insistent la copilul nostru, inseamna multe bagaje medicale intr-o calatorie.
Interviu exclusiv: Anual putem cheltui și 50.000 de euro
Doctorul zilei: Care este tratamentul pentru un pacient cu SMA și care sunt standardele de îngrijire. Există o comunitate a pacienților cu SMA în România? Simțiți că aveți sprijin din partea autorităților?
Pentru SMA sunt 3 medicamente aprobate de FDA si EMA: Spinraza, Zolgensma si Evrysdi, iar in Romania Spinraza este decontata de statul roman din octombrie 2018 si de luna aceasta va fi si
Evrysdi. Insa Zolgensma nu este decontat de stat.
Standardele de ingrijire sunt extrem de complexe. Sunt protocoale stabilite la nivel international de profesionisti si cuprind: Diagnosticare, Managementul pacientilor nou diagnosticati, Ingrijire
respiratorie, Ingrijire gastrointestinale si nutritie, Ingrijiri ortopedice si reabilitare si Ingrijiri paliative.
Sigur, aproximam ca exista 180-200 de pacienti cu SMA in Romania. Nu avem o cifra exacta pentru ca nu exista un Registru National asa cum ar fi normal si ni se alatura si pacienti din Republica
Moldova care cauta ingrijiri si suport la noi.
Nu, absolut deloc. Asa cum spuneam, in afara de tratamentul medicamentos nu avem alta sustinere. Iar tratamentul medicamentos nu este suficient.
7. Din punct de vedere material, atrofia musculară spinală este o „boală scumpă”? Cât cheltuiți lunar pentru tratamentele necesare și cu cât vă ajută statul român?
Da, este o boala extrem de scumpa. Din pacate, in jurul bolilor se creeaza industrii. Totul este foarte scump. Am facut un calcul si anual putem cheltui si 50.000 de euro pentru ca un carucior electric poate ajunge si la 15.000 euro. Daca vrei sa beneficiezi de cele mai bune ingrijiri medicale trebuie sa ai si foarte multi bani.
Statul roman plateste indemnizatia de crestere a copilului, o alta indemnizatie de handicap, alocatie dubla si inca un ajutor de handicap in total de aproximativ 3600 lei. Cu 3600 de lei nu acopar nici macar terapiile lunare care ajung la 4000-6000 lei.
Interviu exclusiv: Viața poate fi frumoasă și cu SMA. Dar cel mai mult, depinde de fiecare. Depinde de om
Doctorul Zilei: Ce le-ați transmite părinților care află că fiul sau fiica lor suferă de această boală. Care ar fi primii pași pe care trebuie să-i urmeze pentru ca șocul să nu-i destabilizeze? Unde pot găsi ajutor?
Eu ii consider norocosi pe cei diagnosticati in 2022, dar asa cum spuneam mai sus la alta intrebare, cconteaza mult si medicul care te indruma initial. Pana primesti dignosticul. Trebuie sa mai ai un dram de noroc sa nimeresti acolo unde medicilor chiar le pasa.
Le-as transmite ca lucrurile s-au schimbat pentru SMA in ultimii ani si ca exista speranta. Viata poate fi frumoasa si cu SMA. Dar cel mai mult, depinde de fiecare. Depinde de om. Ar trebui sa isi
schimbe mentalitatea cu privire la dizabilitate, cu privire la sensul vietii, iar acest lucru nu este unul negativ, din contra.
Ajutor pot gasi in ceilalti parinti. Impartasindu-ne povestile intre noi, intelegem ca nu suntem singuri si ne simtim mai bine impartindu-ne suferintele si bucuriile. Avem grupuri pe Facebook.
Avem acum si un program prin care Roche se implica si doreste sa ajute comunitatea si ne intalnim periodic online cu un psiholog si s-a creat un grup de suport.
De asemenea, pot apela oricand la Asociatia Familia SMA. De fiecare data cand m-a contactat un parinte cu un copil nou diagnosticat, am stat cel putin jumatate de ora la telefon cu el.
Cateodata chiar ore.
Puteti lasa si datele mele de contact, pagina de FB a asociatiei (1) Asociatia Familia SMA |Facebook si site-ul care nu este gata inca, lucrez la el. www.familiasma.ro.
Doctorul zilei: Ce înseamnă să fii părintele unui copil cu SMA? Cum arată o zi proastă? Cum arată o zi bună?
Inseamna sa fii un parinte tipic plus alte 1000 de responsabilitati. Inseamna cateodata sa te transformi in terapeut, inseamna sa stai sa te informezi despre orice are legatura cu boala.
Inseamna sa renunti cateodata la tine sau la celelalte relatii ale tale.
Pentru mine, o zi proasta e atunci cand n-am dormit toata noaptea sau mai multe nopti la rand. O zi proasta e atunci cand mergem la spital si copilul incepe sa planga de cum intram pe strada
acestuia.
Iar o zi buna e atunci cand imi vad copilul fericit facand ceea ce ii place: sa se joace, sa picteze, sa mergem la zoo si la plaja.
Mesaj special pentru autorități: De 4 ani, Societatea Romana de Neurologie Pediatrica promite ca va lucra si pentru screening si pentru registru… insa nu s-a intamplat nimic pana acum
„As vrea sa atrag atentia si asupra unei nedreptati pentru unii pacienti care sunt exclusi din a primi un tratament medicamentos din motive pe care nu reusim sa le intelegem si consieram ca sunt, din pacate, motive financiare. Pentru acestia, noi am trimis la MS o propunere de modificare a acestui lucru. Inca asteptam raspuns.
De asemenea, in Romania nu exista nici un Registru National al Pacientilor cu atrofie musculara si mai grav este ca nu exista nici screening neonatal. Pentru screening, noi lucram la un proiect si sper sa avem vesti bune la sfarsitul lunii.
De 4 ani, Societatea Romana de Neurologie Pediatrica promite ca va lucra si pentru screening si pentru registru… insa nu s-a intamplat nimic pana acum.”
