Intervenție extraordinară, în premieră națională: un bebeluș nenăscut a fost operat de spina bifida chiar în burta mamei

Medicul Hadi Rahimian și Dr. Sergiu Stoica, co-fondator al Brain Institute, au realizat, în premieră, o operație extrem de complexă și rară – mielomeningocel (cea mai severă formă de spina bifida) operat in utero, adică direct în burta mamei. Intervenția a avut loc joi, 5 noiembrie, și este o premieră absolută pentru România. Astfel de operații se realizează doar în centre specializate în chirurgie fetală în Statele Unite ale Americii și în câteva din Europa. Până acum, copiii care erau identificați cu această problemă nu aveau nicio șansă reală de a fi operați înainte de naștere în țară.

O fetiță de doar 1250 de grame este primul copil din România care a fost operat de mielomeningocel în burta mamei, înainte de a se naște. Premiera medicală a fost posibilă datorită unei echipe multidisciplinare de 7 medici, din care au facut parte  Dr. Sergiu Stoica, neurochirurg, și Dr. Hadi Rahimian, chirurg fetal, obstetrician supraspecializat în medicină materno-fetală, fiecare cu o expertiză deosebită în domeniile lor. Pentru copiii diagnosticați înainte de a se naște cu mielomeningocel, forma cea mai severă de spina bifida, chirurgia fetală deschisă – operația copilului in utero, înainte de a se produce afectarea ireversibilă a nervilor și măduvii spinării – este un standard de îngrijire în Statele Unite ale Americii, însă până în acest moment, în România nu s-a mai realizat o astfel de intervenție medicală complexă.

În 5 noiembrie, în săptămâna a 28-a de sarcină, o fetiță cu mielomeningocel a fost operată însă în uterul mamei. Echipa extraordinară de medici a reușit să închidă defectul spinal și, după o operație care a durat o ora și jumătate, să-i permită fetiței să continue să se dezvolte în uter înca alte câteva săptămâni, când va fi suficient de pregătită să vină pe lume.

Mielomeningocelul – forma severă de spina bifida

 Spina bifida este un defect de închidere osos la nivelul coloanei vertebrale. Defectul poate fi acoperit de tegument (spina bifida oculta) sau poate fi asociat cu un sac care conține meninge și lichid cefalorahidian (meningocel) sau elemente ale măduvii spinării și nervi (mielomeningocel).

Mielomeningocelul este forma cea mai severă de spina bifida și este cauzat de închiderea incompletă în zilele 26-30 de sarcină a tubului neural embrionar. Apare în special în zona lombară, unde arcurile vertebrale ale uneia sau mai multor vertebre nu se sudează. Prin aceasta deschidere proemină rădăcinile nervilor spinali și meningele, care nu sunt acoperite de piele.

Copiii se nasc cu deficite neurologice severe, de tipul tulburărilor de sensibilitate și paralizia membrelor inferioare, incontinență urinară și fecală și hidrocefalie – acumulare excesivă de lichid cefalorahidian care comprimă creierul, cu grade variate de retard mental. Odată ce copilul se naște cu paralizie, șansele de recuperare sunt practic nule.

Repararea defectului înainte de naștere vs. după naștere – șansa de a evita paralizia

Astăzi se cunoaște că deși defectul de tub neural apare în prima lună, cea mai mare parte a deficitelor neurologice se produc târziu în sarcină, în perioda de dezvoltare fetală, ca urmare a lezării cronice și progresive a măduvei spinării de către lichidul amniotic. De aceea, este important ca acest țesut să fie protejat înainte de deteriorarea lui, iar alegerea momentului intervenției chirurgicale este esențial.

Recent, cercetatorii în chirurgia fetală au finalizat un studiu clinic în trei dintre cele mai importante centre de chirurgie fetală din SUA. Studiul a comparat efectul chirurgiei prenatale in utero versus chirurgia postnatală tradiționala în ceea ce privește complicațiile neurologice invalidante. Studiul, apărut în 2011 în revista “New England Journal of Medicine”, a evidențiat rezultate semnificativ mai bune în cazul operației in utero.*

Astfel, dacă repararea defectului se face înainte de săptămâna a 26-a de sarcină, complicațiile serioase asociate cu mielomeningocel pot fi prevenite sau reduse. Chirurgia fetală reduce nevoia de montare a unui șunt – un tub implantat chirurgical care să dreneze excesul de lichid de la nivelul creierului în abdomen. În primul an după naștere, aproape jumătate din copii au putut să meargă fără cârje până la vârsta de doi ani.

Ca urmare a acestui studiu, chirurgia fetala deschisă pentru mielomeningocel nu mai este considerată experiementală și a devenit standardul de tratament în centrele de chirurgie fetală din SUA și în unele centre din Europa.

Succesul operației in utero s-a datorat, pe de o parte, dorinței părinților de a-i oferi fetiței cea mai bună șansă de a merge – deși decizia nu a fost una ușoară. Parinții au venit special din Gura Humorului pentru o opinie secundară la Dr. Hadi Rahimian privind tratamentul fetiței lor, deoarece li se spusese că tot ce se putea face era intervenția chirurgicala imediat după naștere.

Pe de alta parte, operația a fost o reușita că urmare a dotării tehnice ultraperformante a sălii de operație, a colaborării permanente a tuturor medicilor implicați în operație și a gradului ridicat de expertiză a echipei multidisciplinare de specialiști în medicină materno-fetală, chirurgie fetală, neurochirurgie pediatrică, anestezie cu risc înalt și a asistentelor medicale înalt specializate.

În ce constă operația in utero pentru tratarea mielomengocelului

 Chirurgia fetală deschisă este o procedură înalt specializată, complexă, delicată și riscantă în același timp, atât pentru mamă, cât și pentru făt. De aceea, ea trebuie efectuată doar în centre de expertiză, de către medici cu experiență în astfel de intervenții. În plus față de neurochirurg si chirurgul fetal, un rol important îl are medicul anestezist, care administrează anestezia atât mamei, cât și copilului, după un protocol bine stabilit. Mama este supusă unei anestezii generale, care relaxează, totodată, uterul și anesteziază și fătul. Chirurgul fetal efectuează o incizie în abdomenul mamei, prin care va scoate uterul în exterior. Acest lucru este posibil deoarece uterul are formă de urnă grecească, fiind atașat doar în partea sa inferioară. Cu ajutorul unui marker, sub ghidaj ecografic, medicul va identifica unde se află placenta, pentru a evita secționarea acesteia, precum si zona din spatele copilului unde este localizat mielomeningocelul. Corespunzator acestei zone, chirurgul fetal va face o incizie de aproximativ 7 centimetri în  uterul mamei, prin care se expune spatele fătului unde se afla mielomeningocelul. Incizia uterină este realizată folosindu-se un instrument special care taie și capsează vasele în același timp, reducându-se la minimum sângerarea. Pentru anestezia suplimentară a fătului, medicul ATI va administra intramuscular o combinație de narcotic și relaxant muscular.

 Este momentul în care neurochirurgul începe repararea defectului, o parte crucială a interveneției chirurgicale. Operația se efectuează minim-invaziv, sub microscop operator de înaltă rezoluție. Repararea mielomeningocelului trebuie să se facă astfel încât lichidul cefalorahidian să nu poată să iasă în exterior, iar lichidul amniotic să nu poată să patrundă la nivel medular.

 Deși neurochirurgul folosește aceeași tehnică de acoperire a meningocelului ca în operația efectuată dupa naștere, intervenția in utero este o procedură mult mai complexă și delicată din punct de vedere tehnic:

• Accesul este mai mic, neurochirurgul trebuind să lucreze printr-o fereastră uterină mică
• Structurile nervoase sunt mai mici și foarte delicate, trebuind să fie manipulate cu multă atenție, fiind potențial funcționale
• Evitarea pierderilor de sânge este critică, pentru a preveni transfuzia de sânge fetală
• Intervenția trebuie efectuată cât mai rapid posibil, pentru a se limita expunerea fătului la mediul extrauterin
• Succesul operației necesită o comunicare permanentă între neurochirurg, chirurgul fetal, specialistul în medicina materno-fetală și anestezist, astfel încât să se poată interveni prompt dacă ar fi apărut complicații

Pe toata durata intervenției și înainte de închiderea uterului la sfârșitul operației, volumul acestuia se menține cu un lichid care înlocuiește lichidul amniotic. De asemenea, pentru a se asigura că nu au apărut complicații la nivelul copilului, al doilea medic specializat în medicina materno-fetală din echipa operatorie supraveghează ecografic fătul continuu, pe toata durata intervenției.

În final, după aproape o oră și jumatate, medicii ginecologi vor închide uterul și abdomenul mamei, strat cu strat. Însă, deși intervenția chirurgicală se încheie, suspansul continuă. Chirurgia fetală este o procedură care presupune un risc ridicat postoperator, atât pentru copil, cat si pentru mama. Imediat dupa operatie, exista un risc foarte mare de nastere preamatura, ceea ce ar fi dezastruos. De aceea, mama va sta la pat in urmatoarele saptamani si va primi medicatie care sa previna contractiile uterine. In plus, exista o probabilitate semnificativ mai mare de ruptura prematura de membrane. Varsta gestationala la care se nasc acesti copiii este in medie de 34 de saptamani, adica cu 3 saptamani inainte de termen, insa poate fi si mai mica.

Mama va ramane in spital sub supraveghere si tratament de sustinere si preventie a complicatiilor postoperatorii immediate, timp de aproximativ 4 zile, cand se va externa, daca nu au aparut probleme. In urmatoarele saptamani, pentru a se evita travaliul prematur, mama va sta in repaus la pat.

Pana in momentul nasterii, starea de sanatate atat a mamei, cat si a copilului va fi supravegheata atent.  Se vor efectua ecografii saptamanale sau la doua saptamani care sa evalueze starea fatului, cantitatea de lichid amniotic si aparitia hidrocefaliei. Daca totul decurge bine, copilul se va naste dupa aproximativ 8 saptamani.