Institut Fundeni: Boală genetică ce afectează rinichi, auz..

O boală genetică destul de agresivă, afectând rinichii și auzul, este semnalată de Institutul Fundeni. Este un sindrom genetic și poate duce la dializă sau transplant.

O boală genetică este semnalată de Institutul Fundeni, este vorba despre Sindromul Alport.  Acest sindrom brovoacă boli de rinichi prin deteriorarea glomeruli-filtre mici în rinichi însărcinat cu filtrarea sângelui.

Sindromul Alport este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii, caracterizată prin glomerulonefrită, boală renală în stadiu terminal și pierderea auzului.

Potrivit unei postări pe pagina de socializare, Institutul Clinic Fundeni explică toate semnele la care trebuie să fim atenți.

”Sindromul Alport face referire la o grupă de tulburări heterogene moștenite care afectează rinichii.

Hematuria este principalul simptom, însă sindromul Alport apare odată cu instalarea altor afecțiuni precum glomerulonefrita, boala renală terminală și deficiențe de auz.

 

Mergi regulat la analize și adresează-te medicului dacă observi sânge în urină”, arată Institutul Clinic Fundeni.

Despre Sindromul Alport explică pe larg și National Kidney Foundation (detalii aici).

 

Iată câte organe afectează această boală

Acest sindrom este destul de agresiv și afectează mai multe organe, potrivit Institutului Fundeni.

Așadar, afectează urechile, ducând la pierderea auzului în adolescența timpurie sau în copilăria târzie.

ATENȚIE!

Persoanele cu sindrom Alport, de asemenea, uneori, dezvolta probleme oculare, cum ar fi o lentilă în formă anormală, care poate duce la cataractă și/sau miopie.

De asemenea, sunt prezente uneori pete albe împrăștiate în jurul retinei numit punct și retinopatie.

Cu toate acestea, în general, aceste pete oculare nu duc la orbire. Aceste simptome, de asemenea, tind să se manifeste devreme în viață, înainte de un diagnostic oficial al sindromului Alport.

Boală genetică

Potrivit aceleiași surse, sindromul Alport este cauzat de mutații ale genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5.3

Aceste gene sunt responsabile pentru formarea unei părți a colagenului de tip IV. Colagenul este proteina majoră din corpul uman care este responsabilă pentru a da forță și sprijin țesuturilor conjunctive.

Acest colagen de tip IV este cu adevărat crucial pentru activitatea glomerulilor, iar mutațiile acestor gene îl fac astfel încât colagenul găsit în glomeruli să fie anormal.

Colagenul respectiv este în urechile interioare, iar anomaliile din acesta pot duce la pierderea auzului neurosenzorial.

Colagenul de tip IV ajută la păstrarea formei lentilei oculare și a culorii normale a retinei.

Cum se depistează boala

Dacă principalul simptom este HEMATURIA, așa cum precizează Institutul Fundeni, atunci este bine să mergem imediat la doctor.

Astfel, imediat ce observăm sânge în urină, trebuie să ne prezentăm la medic pentru analize și investigații de rutină.

În cazul în care este nevoie de mai multe teste, este posibil să nevoie și de biopsie.

Se face biopsie renală sau cutanată și o bucată mică de rinichi sau piele va fi îndepărtată și examinată cu un microscop. Evaluarea microscopică atentă a specimenului poate arăta constatările caracteristice ale Alport.

Se poate face și test genetic.

În urma acestuia, se poate confirma  sau infirma dacă există gena care ar putea duce la sindromul Alport.

Testul mai arată și modul special în care s-a moștenit gena.

Un diagnostic precoce al sindromului Alport este necesar.

Acest lucru se datorează faptului că complicațiile sindromului Alport se manifestă de obicei în copilărie/la vârsta adultă timpurie și fără începerea tratamentului la timp,

boala renală poate deveni fatală la vârsta adultă timpurie.

Tratament individual

Potrivit Institului Fundeni, citat și de dcmedical.ro, nu există un tratament universal pentru sindromul Alport, deoarece fiecare dintre simptome și complicații sunt tratate individual.

Gestionarea și încetinirea progresiei bolii renale este primul și principalul considerent în tratarea sindromului Alport. Pentru a face acest lucru, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate prescrie:

Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) sau blocante ale receptorilor de angiotensină pentru a reduce tensiunea arterială și, eventual, pentru a reduce proteinele din urină și pentru a încetini progresia bolii renale

– O dietă limitată cu aport de sare

– Pastile diuretice

– O dietă săracă în proteine.

Efecte grave: se poate ajunge la dializă sau transplant de rinichi

Din păcate, în stadiu terminal, boala renală va progresa până la boala renală în stadiu terminal.

Ce-i de făcut în acest caz? Aici este posibil să fie necesară dializa, sau chiar un transplant de rinichi, mai notează dc medical.

Dializa este un proces artificial de îndepărtare și filtrare a deșeurilor din organism cu ajutorul unei mașini. Aparatul de dializă funcționează practic ca un substitut pentru rinichi.

Transplantul de rinichi presupune înlocuirea chirurgicală a rinichiului defect cu unul sănătos de la un donator.