În România există un milion de pacienți cu boli rare. Doar două boli rare sunt integrate în programul de screening neo-natal

Sursa foto: arhiva Doctorul Zilei

Din cuprinsul articolului

În România există un milion de pacienți cu boli rare. Doar două boli rare sunt integrate în programul de screening neo-natal.

România se află printre ultimele țări în UE în ceea ce privește proporția medicamentelor inovatoare rambursate (sub 25%). Și, din păcate, timpul care trece de la aprobarea europeană până când acestea sunt disponibile în România (în medie 899 zile) constituie o provocare pentru sănătatea publică.

Sunt date îngrijorătoare prezentate de specialiști în cadrul unui webinar numit „Accesul pacienților români cu boli rare și cancere rare la terapii inovatoare”, joi, 4 august.

„Accesul la terapiile inovatoare este extrem de întârziat în România, deși s-au înregistrat multe actualizări la lista de medicamente inovatoare începând cu anul 2014.

Terapiile noi, care încep să apară și în România, presupun diagnosticare precoce, corectă, o bună monitorizare și screening neo-natal îmbunătățit”, a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

România: pacienții cu boli rare și cancere rare au rambursate mai puțin de un sfert dintre medicamentele disponibile în alte țări din UE

Pacienții români cu boli rare se află pe ultimile locuri din Europa în ceea ce privește proporția medicamentelor rambursate și durata de la aprobarea europeană în care acestea sunt accessibile.

„După cum au demonstrat-o și ultimii ani pandemici, inovația medicală și farmaceutică reprezintă un factor esențial pentru un sistem de sănătate adaptat provocărilor epocii noastre. Pentru a fi însă eficace, inovația trebuie să ajungă în timp util și într-un mod predictibil la cei care au nevoie de ea.

Deși s-au făcut progrese în accesul la medicamentele inovatoare, după cum se constată și în studiul WAIT 2021 (realizat de IQVIA pentru EFPIA), România continuă să ocupe locuri codașe – față de restul statelor membre ale UE – în ceea ce privește proporția medicamentelor inovatoare rambursate (sub 25%) și durata de la aprobarea europeană în care acestea sunt accessibile pacienților români (în medie 899 zile).

Acest lucru are influențe negative atât din punctul de vedere al indicatorilor de sănătate, cât și al celor socio-economici.

ARPIM consideră că este necesar un acces echitabil, predictibil și cât mai rapid (maxim un an de la aprobarea europeană) la medicamentele inovative și o politică a medicamentelor care să stimuleze inovația și este deschisă la parteneriate cu asociațiile de pacienți, factorii de decizie și orice alte părți interesate pentru a identifica cele mai bune soluții în acest sens”, a subliniat Ioana Bianchi, External Affairs Director, ARPIM.

Marius Geantă: „Din ce în ce mai multe boli devin rare”

„Din ce în ce mai multe boli devin rare, ca urmare a capacității crescute de descifrare a mecanismelor biologice prin care se produc. Medicina genomică și celelalte științe omice ne ajută să caracterizăm din ce în ce mai bine bolile despre care știam că sunt rare, dar ne permit și să stratificăm bolile clasice, precum cancerul, în entități extrem de bine profilate molecular.

Această complexitate nu trebuie să ne sperie, pentru că înseamnă, de fapt, șanse mai mari pentru pacienții în cauză. Cu două condiții: ca diagnosticul de precizie (sau în unele cazuri, screening-ul și diagnosticul de precizie) să poată fi formulat complet și la timp, iar accesul la terapiile necesare, din ce în ce mai performante, să fie asigurat rapid pentru pacienți.

Personalizarea în materie de screening, diagnostic și tratament trebuie să fie însoțită de personalizarea căilor de acces la inovație, tocmai pentru a maximiza potențialul”, a declarat dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină.

Ce este screening-ul neo-natal. Doar două boli rare sunt integrate în programul de screening neo-natal

Un prim pas pentru a putea accesa terapii performante și inovatoare este screeningul neo-natal, un program care vizează detectarea presimptomatică prin testarea la scurt timp după naștere pentru afecțiuni care pot fi tratate, dar nu sunt evidente clinic. În prezent, în România avem doar două boli rare care sunt integrate în programul de screening neo-natal. La polul opus se află Italia, unde screeningul neo-natal este inclus în programul național de sănătate și unde se testează pentru 44 de boli rare.

Conform doamnei conf. Univ. dr. Raluca Ioana Teleanu, șefa clinicii de neurologie pediatrică din Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu din București, screeningul neo-natal „nu este menit să ofere diagnosticul unei anumite boli, ci să identifice în cadrul unei populații acei subiecți care prezintă un risc mai mare de a fi afectați de o astfel de boală și să permită administrarea timpurie a terapiei adecvate, prevenirea dizabilității pe termen lung sau a morții premature.”

EURORDIS, o organizație care reprezintă peste 1.000 de organizații de pacienți cu boli rare din 74 de țări, recomandă screeningul neo-natal pentru o diagnosticare precoce mai eficientă și mai corectă, în special pentru bolile în cazul cărora se poate interveni și pentru care există tratament sau terapii de suport. De asemenea, screeningul neonatal ar trebui să fie organizat ca un sistem, cu roluri și responsabilități clar definite și modalități de responsabilizare și comunicare integrate în sistemul de sănătate național al fiecărui stat membru.

În România există un milion de pacienți cu boli rare

Un cancer rar este definit ca un cancer care afectează mai puțin de 6 la 100.000 de persoane pe an.
Se estimează că 5,1 milioane de persoane trăiesc cu un cancer rar în Europa și că există peste 200 de tipuri de cancere rare, grupate în 12 „familii”. (sursa: RARECARENet).
În Europa apar 650.000 de cancere rare anual.
În România nu există registre de pacienți, dar se estimează că 25.000 de oameni sunt diagnosticați în fiecare an cu cancere rare și că există un milion de pacienți cu boli rare.

Webinarul „Accesul pacienților români cu boli rare și cancere rare la terapii inovatoare” face parte dintr-o serie de șase webinarii care vor avea loc până la finalul anului, reunite sub conceptul „Share Experience 2022” și i-a avut ca invitați pe:

Dorica Dan, președinta ANBRaRo
Gulcin Gumus, Research and Policy Project Manager EURORDIS
dr. Ioana Bianchi, director de afaceri externe ARPIM
dr. Raluca Ioana Teleanu, Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”
dr. Marius Geantă, Centrul pentru Inovație în Medicină.

„Share Experience 2022” este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, sprijinit de Sanofi, Bristol Myers Squibb, Novartis și Janssen.