Hemofilia este o boală care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauza fiind lipsa unui factor de coagulare în sânge. Boala afectează mai ales sexul masculin și este transmisă genetic de la mame.
Diagnosticul hemofiliei vine încă de la debutul vieții, în copilăria mică odată cu apariția primelor traume de natură fizică. Din păcate, astăzi încă nu există un tratament care să vindece boală, dar sunt tratamente moderne care reușesc să o țină sub control, calitatea vieții pacienților fiind mult îmbunătățită.
Semnele și simptomele bolii sunt în funcție de nivelul factorilor de coagulare. De exemplu, atunci când nivelul factorului de coagulare este redus ușor, pacientul va sângera numai dacă este operat, însă dacă are deficiență de factor severă, este posibil să sângereze spontan.
Iată care sunt principalele semne și simptome ale bolii:
- sângerări inexplicabile și cantitative, excesive chiar
- vânătăi mari, profunde
- durere sau umflare la nivelul articulațiilor
- sângerări nazale
- prezența sângelui în urină sau în materiile fecale
- în cazul sugarilor apare o iritabilitatea și plâns inexplicabil
Atenție! Aceste simptome sunt considerate o urgență medicală: dacă ai dureri mari de cap, vărsăturile sunt necontrolate, apar dureri la nivelul gâtului iar vederea este neclară trebuie să mergi urgent la medic.
Diagnosticul de hemofilie se realizează cu ajutorul unei analize de sânge.
Sunt 3 forme de hemofilie: ușoară atunci când factorul de coagulare este prezent în proporție de 5 și 40%. Forma moderată cu un factor de coagulare prezent între 1 și 5% și forma severă unde factorul de coagulare este mai mic de 1%.
De asemenea, în literatura de specialitate sunt 3 forme de hemofilie: A, B și C.
Hemofilia de tip 1 este cea mai des întâlnită și este cauzată de o deficiență a factorului VIII.
Hemofilia de tip B este cauzată de o deficiență a factorului IX. Iar hemofilia de tip C este forma ușoară a bolii și e cauzată de deficiența factorului XI. Pacienții care au hemofilie de tip C nu au ca manifestări sângerările spontane, acestea apar numai după o traumă sau o operație.
De regulă, hemofilia este considerată o afecțiune genetică, moștenită. Foarte rar însă sunt și cazuri de hemofilie dobândită, adică acelea care se dezvoltă după naștere. Practic, se întâmplă la pacienții al căror sistem imunitar formează anticorpi care atacă factorii VIII sau IX.
