Hemofilia, boala genetică a tulburărilor de coagulare. Care este forma cea mai frecventă

Hemofilia este o boală hematologică transmisă genetică care are ca manifestare prezența tulburărilor de coagulare. De regulă, boala apare mai des la bărbați decât la femei iar debutul este în copilărie. Boala nu se vindecă, netratată este o amenințare pentru viață, dar poate să fie ținută sub control.

Tulburările de coagulare, sunt cauzate de lipsa anumitor gene. O persoană afectată de hemofilie poate sângera spontan sau pentru o perioadă mai mare de timp decât o persoană sănătoasă, în special după anumite leziuni sau intervenții chirurgicale.

Hemofilia A este un sindrom care apare la băieți, bărbați și este dependentă de transmiterea unei gene anormale localizate pe cromozomul X. Deși boala era prezentă încă din Antichitate, termenul de hemofilie a fost introdus abia în anul 1893 de Schonlein.

De regulă, cei care au o formă ușoară a bolii nu au mereu simptome, însă atunci când este o formă mai gravă, simptomele apar din copilărie. Uneori, simptomele pot fi observat imediat după naștere.

Principalele simptome sunt:

• rar, bebelușul sângerează după ce i s-a tăiat cordonul ombilical.
• pot să apară sângerări intramusculare și să apară un hematom profund chiar dacă a fost administrată vitamina K.
• echimoze care apar la o simplă traumă, traumatism minor.
• pierdere mare de sânge de exemplu, după o extracție dentară.
• foarte des apar sângerările nazale
• sângerarea gingiilor,
• dureri de articulații,
• sângerări în urină,
• vânătăi care apare foarte ușor,
• sângerări în interiorul articulațiilor – gleznă, cot, genunchi

Important de menționat este faptul că simptomele hemofiliei variază în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare.

În literatura de specialitate, în funcție de cantitatea factorului de coagulare care este produs, hemofilia se clasifică în 3 grade de severitate:

• Hemofilia ușoară: cantitatea de factor VIII și factor IX este de cel puțin 5% din nivelul normal. Este o formă a bolii care poate să fie diagnosticată după ce persoana bolnavă a trecut printr-o operație grea, atunci când se va observă o sângerare masivă.
• Hemofilia moderată: cantitatea de factor VIII sau IX este între 1-5% față de normal. Sângerările apar în urma unor traumatisme care la persoanele normale nu produc o sângerare cantitativă.
• Hemofilia severă. Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mică de 1% față de normal. Sângerarea apare o dată sau de mai multe ori pe săptămână aparent fără motive.

Care sunt complicațiile hemofiliei:

• Sângerări interne grave, de exemplu o hemoragie musculară profundă poate să conducă la pierderea unui picior.
• Deteriorarea articulațiilor. O sângerare internă poate aduce neplăceri articulațiilor.
• Simptomele neurologice cauzate de o sângerare la nivelul creierului.

Hemofilia de regulă se poate transmite de la mama la copil, însă sunt și persoane care au hemofilie deși nu au istoric familial de boală. Afecțiunea fiind rezultatul unor mutații care apar la nivelul unui cromozom normal și care afectează gena ce codifică producția de factori de coagulare.

Din fericire, există teste de sânge care diagnostichează boală precum și tipul hemofiliei. Există și teste care se fac femeilor însărcinate, teste prenatale. Cu alte cuvinte, dacă o femeie însărcinată are un istoric familial al hemofiliei, un test genetic se poate face în timpul sarcinii.

Hemofilia este tratată cu terapie de substituție. Totodată, de multe ori tratamentul începe de multe ori de la naștere și este reprezentat de substituția factorilor de coagulare scopul fiind acela de a preveni pierderile severe de sânge. Cantitatea de factori ai coagulării necesari este determinată de severitatea hemofiliei și de locul sângerării. Uneori antifibrinoliticele sunt prescrise împreună cu terapia de substituţie a factorilor de coagulare. Mai trebuie spus că unii pacienți vor avea nevoie de terapie de substituție regulată (terapie profilactică) pentru a preveni sângerarea, iar alții cu forme ușoare de hemofilie nu.