Fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală ereditară care face ca mucusul din organism să devină gros şi lipicios. Acest mucus asemănător lipiciului se acumulează în diferite zone ale orgnismului afectând multe organe, în special plămânii şi pancreasul. Persoanele cu fibroză chistică pot avea probleme grave de respiraţie, alimentaţie, digestie, creştere şi dezvoltare.

Simptome

Simptomele fibrozei variază, în timp ce unele persone prezintă semne încă de la naştere, altele pot dezvolta simptome la câteva luni sau chiar ani, de la naştere.

Severitatea simptomele variază, de asemenea, la unele persoane apar doar probleme digestive sau respiratorii uşoare, la altele apar simptome severe care pot pune viaţa în pericol.

Cele mai commune simptome ale fibrozei chistice sunt:

Piele sărată şi umedă

Lipsa poftei de mâncare, astenie sau scădere în greutate

Dificultăţi de respiraţie şi oboseală

Tuse persistentă

Crize de pneumonie sau sinuzită

Polipi nazali sau sinusali

infertilitate

Diagnosticare

Testele pentru detectarea fibrozei chistice se pot face atât în copilărie cât şi la maturitate şi includ:

Un examen al scaunului pentru a observa cât de bine se digera şi se absorb grăsimile şi celelalte componente nutritive
un examen al sputei, pentru examinarea secreţiilor mucoase şi a bacteriilor care cauzază infecţii
radiografie toracică: o poză a toracelui care include inima şi plămânii
analiza gazelor sangvine (ASTRUP) pentru a măsura nivelul de oxigen şi dioxid de carbon din sânge care reflectă funcţionarea plămânilor
teste respiratorii pentru a determina afectarea plămânilor prin determinarea mişcării aerului în expiraţie şi inspiraţie
computer tomografie pentru identificarea unor boli deosebite ale plămânilor, pancreasului sau a altor organe
teste sangvine ca glicemia şi teste hepatice pentru a identifica unele complicaţii ale fibrozei chistice.

În cazul în care ambii părinţi au gena, există o şansă de 25% să aducă pe lume un copil cu fibroză chistică, 50% şanse ca bebeluşul să fie purtător (nu este afectat de fibroză, însă există riscul de a transmite boala copiilor săi) şi 25% şanse de a naşte un copil fără probleme genetice.

Dacă doar unul dintre părinţi are fibroză chistică, copilul său nu va fi afectat de boală, însă sunt 50% şanse ca el să fie purtător.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru fibroza chistică, iar boala se agravează în timp, cei afectaţi având o durata medie de viaţă de 30, până la 40 de ani.

Tratamentul se face pentru ameliorarea simptomelor şi este diferit pentru fiecare persoană, în funcţie de organele afectate. Pentru a preveni infecţiile şi complicaţiile sunt necesare o dietă sănătoasă, exerciţii fizice şi tratamente medicamentoase.

Copiii cu fibroză chistică trebuie să fie la zi cu toate vaccinurile recomandate de medic.

Medicul poate recomanda următoarele tratamente şi terapii:

Terapie respiratorie: pentru reducerea infecţiilor respiratorii şi scăderea secreţiei de mucus

Administrarea unor medicamente ca:antibioticele, bronhodilatoarele, mucoliticele, antiinflamatoarele şi altele

Drenajul postural şi percuţia toracică: ajută la eliminarea secreţiilor pulmonare prin provocarea tusei

Exerciţii respiratorii

Măşti cu oxigen cu presiune expiratorie pozitivă şi veste cu compresii cu frecvenţă crescută

Terapie de înlocuire a enzimelor

Terapie nutriţională: administrarea de vitamine, suplimente nutritive intravenoase, alimente bogate caloric

Laxative şi clisme pentru prevenirea obstrucţiilor intestinale

UNDE CEREŢI AJUTOR ÎN ROMÂNIA

Spitalul de Urgenta pentru Copii Marie S. Curie, Sectia Pediatrie