Expoziţie de fotografie la Gara de Nord în care se evidențiază frumusețea persoanelor cu sindromul Hunter. Află totul despre această boală rară

Astăzi se inaugurează în România expoziția „Hunter în focus”, un proiect Positive Exposure™ care include șase panouri cu fotografii, care vor rămâne expuse la Gara de Nord din București în perioada 17 – 31 mai.

Scopul proiectului este acela de a informa populația în legătură cu semnele și simptomele sindromului Hunter, o boală rară evolutivă, multi-sistemică, care afectează capacitatea organismului de a descompune şi recicla reziduurile celulare.

Proiectul „Hunter în focus” spune povestea a nouă persoane afectate de această boală din Polonia, Germania și SUA şi descrie experienţa lor personală.

„Având în vedere că modificările pe care le determină boala sunt ireversibile, cred că este important ca oamenii să înțeleagă că pacienții afectați pot duce o existență cu atât mai aproape de normal cu cât tratamentul începe mai devreme. Prin informarea publicului în legătură cu manifestarea fizică a semnelor bolii cu ajutorul acestor fotografii, sperăm că va crește gradul de conștientizare a sindromului Hunter”, spune Camelia Al-Khzouz, medic primar în cadrul Compartimentului de Genetică Medicală de la UMF „Iuliu Hațeganu” din Cluj.

Persoanele care suferă de sindromul Hunter manifestă un grup de simptome printre care se numără adesea trăsături faciale aspre (precum cap mărit, frunte proeminentă, nas lat, buze îngroșate), infecţii respiratorii recurente, rinoree cronică, pierderea auzului și infecţii recurente ale urechilor. Faptul că aceste simptome sunt destul de des întâlnite la copii, împreună cu incidența foarte scăzută a bolii, fac necesară informarea susținută a populației despre acest sindrom.

„Datorită simptomelor asociate cu sindromul Hunter, mulți pacienți care suferă de această boală seamănă între ei în ceea ce privește aspectul fizic, în ciuda diferențelor rasiale sau de vârstă”, afirmă Dorica Dan, Board Member of Eurordis – European Organisation for Rare Diseases and EUCERD: The European Union Committee of Experts on Rare Diseases, care în ultimii ani a inițiat numeroase activități pentru sprijinul pacienților suferinzi de boli rare.

„Sunt de acord cu această inițiativă care are scopul de a informa publicul român despre această boală rară și istovitoare. Astfel, părinții care luptă cu boala alături de copiii lor se vor simți sprijiniți de comunitate în efortul lor de a arăta că persoanele afectate nu trebuie identificate prin boala de care suferă”, a declarat Rafael Reitmayer, tatăl lui Edy, un băiețel din Timișoara diagnosticat cu sindromul Hunter. Domnul Reitmayer este fondatorul Asociației Copiilor cu Sindrom Hunter din România.

Ce este sindromul Hunter?

Sindromul Hunter, cunoscut şi sub denumirea de MPS II (mucopolizaharidoză tip II), este o boală genetică evolutivă şi epuizantă care afectează capacitatea organismului de a descompune şi recicla mucopolizaharidele, denumite şi glicozaminoglican (GAG). Boala este produsă de deficienţa enzimei lizozomale iduronat-2-sulfatază (I2S) și afectează aproximativ unul din 162.000 de nascuți vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin. Denumirea de sindrom Hunter vine de la Charles Hunter, profesor doctor în Winnipeg, Manitoba, Canada, care a descris pentru prima dată, în 1917, doi fraţi care sufereau de această boală.

MPS II este o boală variabilă, evolutivă, multisistemică. La majoritatea pacienţilor, simptomele sunt severe şi moartea survine la o vârstă fragedă. La anumiţi pacienţi, boala are o evoluţie cronică şi prelungită. De regulă, simptomele apar între doi şi patru ani şi pot varia substanţial de la un pacient la altul. Printre acestea se numără infecţii recurente ale urechilor, rinoree cronică sau amigdale și polipi măriți. Chiar şi în prezenţa acestor simptome, destul de des întâlnite la copii, de multe ori medicii generalişti nu pot identifica sindromul Hunter.

Simptomele specifice încep să apară abia după ce reziduurile celulare se acumulează pe parcursul câtorva ani.

Printre manifestările fizice ale sindromului Hunter la un copil se numără şi o anumită asprime a trăsăturilor faciale, cum ar fi fruntea proeminentă, rădăcina nasului aplatizată, limba mărită. Din această cauză, copiii care suferă de sindromul Hunter seamănă între ei, deşi nu sunt înrudiţi. De asemenea, aceştia pot avea capul şi abdomenul mărit. Mulţi dintre ei continuă să aibă infecţii ale căilor respiratorii şi infecţii recurente ale urechilor.

Deşi nu există vindecare pentru sindromul Hunter, există ca variantă de tratament terapia de înlocuire enzimatică.

Sindromul Hunter (MPS II) – arată moştenirea genetică încrucişată. În medie, o mamă purtătoare de sindrom va transmite I2S la 50% dintre fii săi şi la 50% dintre fiicele sale. Un tată cu sindromul Hunter va transmite gena I2S tuturor fiicelor şi niciunui fiu.

Tratamente

Terapia de înlocuire enzimatică (ERT) este disponibilă în prezent ca variantă de tratament pentru sindromul Hunter. Terapia a fost concepută să înlocuiască iduronat-2-sulfataza (I2S), enzima absentă sau insuficientă la persoanele care suferă de sindromul Hunter. Există, de asemenea, mai multe terapii de substituţie, care pot ajuta la gestionarea semnelor şi simptomelor bolii şi la tratarea complicaţiilor rezultate.