Președinta ARC Rare: Este NECESAR ca Atrofia Musculară SPINALĂ să fie acceptată de Ministerului Sănătății

Președinta ARC Rare, Dorica Dan: Este NECESAR ca Atrofia Musculară SPINALĂ să fie acceptată de Ministerului Sănătății! „Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici”, a declarat Dorica Dan, președinta ARC Rare.

La al cincilea webinar din seria de șase webinarii găzduite sub umbrela Share Experience 2024, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România, Asociația Română de Cancere Rare, au fost explorate noi abordări în diagnosticarea precoce a AMS, inclusiv prin teste genetice de ultimă generație și metode moderne de imagistică. Medicii au răspuns pentru Doctorul Zilei la câteva întrebări legate de această boală rară.

Doctorul Zilei: Care sunt ultimele descoperiri despre această afecțiune genetică rară? Poate fi prevenită?

„Legat de screeningul neonatal și legat de faptul că prevenția este cea mai ieftină medicină. Medicina preventivă și implementarea screeningul la nivel național. Suntem în coada listei legat de Europa, de atunci trebuie făcută prevenția și alături de bolile metabolice, de screeningul neonatal pentru atrofie musculară spinală și pentru bolile metabolice”, explică Dr. Mădălina Leanca, medic specialist neurologie pediatrică la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie, Coordonatorul Programului Național de Sănătate de Boli Rare Atrofie Musculară Spinală și Președinta Academiei de Boli Neuromusculare din România

Doctorul Zilei: Care este tabloul clinic care ridică suspiciunea de AMS?

„Semnele și simptomele AMS. Tabloul clinic depinde de vârsta de debut. Când este vorba de un sugar, acesta este foarte moale, își mișcă foarte puțin membrele, respiră dificil, are respirație abdominală și nu face progrese motorii, nu stă în șezut. Nu face achizițiile pe care le-am aștepta pentru vârsta pe care o are.

Pentru copiii mai mari, care reușesc să stea în șezut, în momentul în care apare boala, ei pierd acele achiziții, devin mai moi și mișcă, de asemenea, mai puțin membrele.
Pentru copilul care apucă să meargă, mersul devine tot mai dificil pe măsură ce boala se manifestă.

Urcă cu dificultate scările pentru că afectarea este predominant la nivel de centuri, la nivel proximal, au dificultăți la alergat, se împiedică foarte frecvent, au dificultăți de a se ridica de jos până ajung să piardă mersul în totalitate.

Cu cât este mai devreme debutul, cu atât lucrurile sunt mai grave, mai rapide evolutive și tabloul mai dramatic”, a menționat Dr. Ioana Minciu,  medic primar neurologie pediatrică, Șef lucrări Universitar UMF “Carol Davila București” Disciplina Neurologie Pediatrică și Coordonatorul pe Spital al programului național de tratament al Atrofieimusculare spinale.

Neurologul pune diagnosticul de Atrofia Musculară Spinală (AMS)

Ca o completare a doamnei dr, Minciu, medicul Mădălina Leanca spune că: „orice suspiciune, cât de mică, pentru că am avut experiențe, trebuie trimis la neurolog, medici de familie, pediatrii, oricât de mică ar fi suspiciunea, neurologul poate să facă diferența între AMS sau alte boli neuromusculare. Rugămintea mea este către toți medicii, să trimită la neurolog. Neurologul este cel care poate să evidențieze precoce aceste simptome și să încadreze copilul”, conchide dr. Lenca.

Care sunt cele mai recente inovații în monitorizarea pacienților?

Dr. Crisanda Vîlciu, medic primarneurologie , IC Fundeni, coordonator PNS boli rare degenerative/ inflamatoriiși, explică:

„Cele mai recente inovații vizează atât administrarea tratamentului cât și evaluarea progresiei bolii. De exemplu, există în prezent dispozitive implantabile care simplifică administrarea tratamentului, există tehnologii imagistice 3D  pentru monitorizare în timp real al progresiei bolii și, de asemenea, în prezent, în lumea civilizată, există dispozitive portabile de urmărire a respirației și mobilității pacientului cu evaluare în timp real. Astfel că, pacientul poate fi evaluat și i se poate ajusta tratamentul în funcție de nevoile zilnice. S-au făcut progrese mari și sperăm să ajungem și noi la ele.”

Dna. Dorica Dan, președinta ARC Rare, subliniază importanța screeningului pentru pacienții cu SMA și extinderea scriningului neonatal va fi acceptată la nivelul Ministerului Sănătății.

„Să sperăm că vocea noastră va fi auzită, că screeningului pentru pacienții cu SMA va fi acceptat și extinderea scriningului neonatal va fi acceptată la nivelul Ministerului Sănătății și va exista un program Național în acest sens.

Ne dorim ca toate progresele care sunt realizate, toate aceste inovații care vin în sprijinul calității vieții pacienților și a activității specialiștilor să fie cât mai prezente și în Sistemul Național de Sănătate din România și ca pacienții să beneficieze de servicii medicale de servicii sociale, în funcție de nevoi. Ne dorim servicii de nevoi”, a menționat, la finalul Webinarul „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)”, Norica Dan.

Ne dorim ca serviciile pentru îngrijirea pacienților cu boli rare să fie cât mai bune în anii care vin

Pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare

„Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o afecțiune neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune și atrofie musculară. Acestea apar în urma pierderii neuronilor motorii de la nivelul măduvei spinării, neuroni motori periferici.

Cei mai afectați sunt mușchii trunchiului, mușchii centurilor și cei respiratorii. Din acest motiv, pacienții cu AMS au nevoie de tratamente de recuperare.

Dar, spre bucuria tuturor, în ultimii ani, pentru acest diagnostic există mai multe terapii. De asemenea, organizațiile de pacienți sunt concentrate și sunt angajate în stimularea screening-ului neonatal pentru pacienții cu SMA.”, conchide Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Webinarul „Experiența în managementul Atrofiei Musculare Spinale (AMS)” a avut ca  scop furnizarea de informații actualizate și detaliate profesioniștilor din domeniul sănătății cu privire la această afecțiune genetică rară.