Tom Staniford, un ciclist în vârstă de 23 de ani suferă de o afecţiune extrem de rară din cauza căreia nu poate stoca grăsime sub piele.
Deşi s-a născut cu o greutate normală, în copilărie a pierdut toată grăsimea de pe membre şi de pe faţă. Cu toate acestea, corpul său crede că este obez, astfel că Tom suferă de diabet de tip 2. De asemenea, auzul său s-a deteriorat când avea vârsta de 10 ani, motiv pentru care Staniford foloseşte aparate auditive de atunci.
Doctorii nu au reuşit să identifice care este afecţiunea de care suferă Staniford – până de curând, când o echipă de cercetători a analizat ADN-ul ciclistului pentru a identifica mutaţia genetică responsabilă.
În urma acestei analize, Staniford a descoperit că este unul din cei opt oameni de pe Terra ce suferă de sindromul MDP.
Tom spune că diagnosticul nu-i va afecta viaţa de zi cu zi, pentru că şi-a dezvoltat o rutină care îi permite să ţină sub control diabetul, să studieze limba franceză şi dreptul şi să participe la curse cu bicicleta, rămânând totodată sănătos.
„Chiar şi aşa, este liniştitor să ştiu că mai există şi alte persoane cu această afecţiune şi că putem să trăim vieţi relativ normale”, spune Staniford.
În ceea ce priveşte ciclismul, abilităţile lui Tom ies din limitele normalului. Acesta a devenit campion în 2011 în cursele de paraciclism din Marea Britanie, iar acum doreşte să devină campion la Jocurile Paralimpice din 2016, ce vor avea loc la Rio.
În acest scop, Tom trebuie să participe la antrenamentele de o intensitate ridicată, lucru dificil în contextul afecţiunii de care suferă. „Am doar 40% din muşchii unui bărbat obişnuit. MI-e greu să metabolizez zahărul şi carbohidraţii eficient din cauza diabetului – şi mi-e greu să-mi revin pentru că nu am acces la stocuri de «combustibil» în corp şi am un nivel scăzut al testosteronului”, spune Staniford.
„Muşchii mei au un interval de eficienţă foarte scăzut şi sunt foarte rigizi şi inflexibili, pentru că nu am grăsime. De aceea trebuie să experimentez în mod constant şi să descopăr prin încercări ce funcţionează”, explică atletul.
Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Exeter au vrut să folosească cele mai recente tehnologii de secvenţiere a genomului pentru a identifica schimbările genetice ce stau la baza afecţiunii lui Staniford. Acest lucru a devenit posibil abia după ce a fost descoperită o a doua persoană ce suferă de aceeaşi boală.
Profesorul Andrew Hattersley, coordonatorul cercetării publicate în Nature Genetics, afirmă că acest lucru a permis compararea genomurilor celor doi pacienţi cu cele ale familiilor lor, ce nu sunt afectate de această tulburare.
„A trebuit să analizăm 30 de milioane de perechi de baze azotate din ADN-ul lui Tom şi la un număr similar la fiecare dintre membrii familiei sale pentru a identifica mutaţia responsabilă”, a declarat profesorul Hattersley.
Analiza a fost efectuată de cercetători de la Universitatea Cambridge şi din India, Italia şi SUA. Aceştia au descoperit o anomalie pe gena POLD1 pe cromozomul 19. Un singur amino acid lipsea dintr-o enzimă ce joacă un rol cheie în replicarea ADN-ului.
„Toate trăsăturile lui Tom pot fi explicate de această schimbare. Acum avem un test care permite diagnosticarea acestei afecţiuni”, spune profesorul Hattersley. „Identificarea genei responsabile este importantă atât pentru a prezice efectele pe termen lung ale acestei afecţiuni asupra sănătăţii lui Tom cât şi asupra carierei sale sportive”, a mai declarat specialistul.
Cercetătorii cred că mutaţia genetică a avut loc în sperma tatălui ciclistului sau la începutul vieţii lui Staniford. Profesorul Hattersley speră ca această reuşită să ducă la identificarea unor terapii care să ajute oamenii cu acest sindrom. De asemenea, specialistul speră că descoperirea va permite cercetătorilor să înţeleagă cum funcţionează corpul atunci când grăsimea este absentă din câteva locuri cruciale.
Tom a declarat că nu va permite ca raritatea afecţiunii sale să-i afecteze planurile sportive.
„Până la urmă, nu avem cu toţii anumite caracteristici sau grupări de simptome pe care le mai au doar foarte puţini oameni? Singura diferenţă este că simptomele mele sunt puţin neobişnuite în ceea ce priveşte severitatea lor. Sunt unic – la fel ca orice altă persoană de pe Terra”, a concluzionat Staniford.
