Dr. Adelina Birceanu: Testarea genetică oncologică  îți spune dacă ești la risc de a dezvolta cancer

Testarea genetică oncologică sau testarea oncogenetică. Apariția cancerului este influențată nu doar de stilul de viață sau de factorii de mediu ci, în mare parte și de genetică.

Interesul crescut al geneticienilor și progresele continue ale biologiei moleculare oferă în acest moment posibilitatea unei cunoașteri a bagajul genetic. În ultimii ani, cercetările au arătat că multe defecte genetice sunt asociate cu o predispoziţie mai mare sau mai mică pentru dezvoltarea unui anumit tip de cancer.

Dr. Adelina Birceanu, medic primar anatomie patologică la Pathoteam Diagnostic, a explicat pentru Doctorul Zilei ce este testarea genetică oncologică și cum este utilă pacienților cu cancer.

Dr. Adelina Birceanu: Testarea genetică oncologică  îți spune dacă ești la risc de a dezvolta cancer

Ce este testarea genetică oncologică?

Testarea genetică oncologică este o recomandare de bază în protocoalele de diagnostic și tratament  actuale ale cancerelor cu risc genetic și implică identificarea unei mutații la nivelul unei gene de predispoziție care crește riscul de cancer.

Mai exact, testarea genetică vă poate spune dacă ați moștenit o genă defectă care crește riscul de a dezvolta cancer.

De asemenea, pentru pacienții oncologici,  testarea genetică poate căuta anumite modificări ale genelor sau proteinelor, având rol în prognostic, dar și în tratament.

Care sunt beneficiile ei?

Testarea genetică oncologică are o mulțime de beneficii, atât pentru pacienții oncologici, cât și pentru aparținători.

În cazul pacienților oncologici, testarea genetică caută modificări ale genelor care afectează celulele canceroase, cunoscute și ca biomarkeri. Unele tratamente pentru cancer, inclusiv terapiile țintite și imunoterapiile, pot funcționa numai în cazul cancerelor care au anumiți biomarkeri. În funcție de rezultat se poate decide metoda terapeutică.

În afară de orchestrarea conduitei terapeutice, testarea genetică oncologică ajută și la evaluarea diverselor sindroame ereditare. În cazul în care o persoană are în familie un istoric de cancer, testarea genetică o poate ajuta să afle dacă a moștenit mutația ereditară care crește riscul de cancer. Mai exact, poate afla dacă în viitor poate dezvolta un tip de cancer genetic, cum ar fi cancerul mamar sau cancerul colorectal. Acest tip de testare se numește testare genetică pentru cancerul ereditar, iar un rezultat pozitiv poate ajuta persoana respectivă să ia măsuri pentru a preveni apariția cancerului.

Testarea oncogenetică, în funcție de diagnostic și tratament

Când este indicată testarea genetică oncologică?

Testarea genetică oncologică este indicată atunci când pacientul are deja un diagnostic, testele fiind necesare pentru ghidarea tratamentului, a factorilor de prognostic, cât și predicție.

Mai poate fi indicată și atunci când testele imunohistochimice ar putea sugera existența unui posibil sindrom asociat. În urma testării, în cazul unui rezultat pozitiv pentru asocierea cu un sindrom, pacientul va putea beneficia de prevenție pentru urmărirea dezvoltării altor tumori.

Testarea mai poate fi realizată din sânge în cazul în care este nevoie de testare de tip germline pentru tratament sau pentru depistarea unor sindroame ereditare.

Ce tipuri de teste genetice oncologice există?

Testarea genetică oncologică cuprinde teste care se evaluează prin testare Real Time PCR, NGS, Sanger sau MLPA. Ghidurile oncologice au specificații legate de testare în funcție de diagnostic și tratamentul posibil.

• Teste pentru mutație unică: atunci când cineva din familie are o mutație genetică specifică cunoscută.
• Testarea unei singure gene: acest test analizează întregul ADN dintr-o anumită genă.
• Teste panel: aceste teste caută mutații în mai multe gene.
• Secvențierea întregului exom/secvențierea întregului genom: După cum îi spune numele, aceste teste analizează cea mai mare parte a ADN-ului unei persoane pentru a găsi variații genetice.

Alte teste care se pot face sunt:

• Teste cromozomiale
• Teste de expresie genetică
• Teste biochimice

În ce tipuri de cancer se poate face testarea genetică?

Testarea genetică pentru cancer se poate face în aproape toate tipurile de cancer, odată cu dezvoltarea terapiei personalizate, a aprobării multor molecule și participarea în diverse studii clinice a acestor pacienți.

Mutația genetică indică riscul de cancer nu certitudinea

Rezultatele – cum se interpretează? Ce arată rezultatul?

Interpretarea se realizează cu ajutorul unor softuri updatate la ultimele informații, conform ultimelor ghiduri oncologice. Toată această informație va fi corelată cu literatura de specialitate și cu datele particulare ale fiecărui pacient.

În cazul căutării unor boli ereditare – dacă se identifică o mutație, atât pacientul, cât și familia – vor avea nevoie de consult genetic pentru ghidarea conduitei ulterioare. În cadrul laboratorului nostru timpul de așteptare pentru rezultatul este între 10 și 20 de zile.

Prezența unei mutații genetice înseamnă că persoana testate va avea acel tip de cancer?

Prezența unei mutații genetice înseamnă că persoana respectivă are un risc ridicat de a face acel tip de cancer, nu că îl va avea cu siguranță, ca urmare poate lua măsuri preventive de reducere a riscului.

Testarea genetică oncologică pentru anumite tipuri de cancer se poate face gratuit

O astfel de testare genetică se face o dată în viață sau este nevoie să fie repetată?

Testele pot fi repetate în timpul vieții, deoarece unele gene pot prezenta mutații de rezistență la tratament.

Care sunt costurile (aproximativ) pentru o testare genetică oncologică (pe tipuri de cancer)?

Ministerul Sănătății a creat un program național de testare genetică din care face parte și laboratorul nostru, ca urmare testarea genetică oncologică pentru cancer de sân, cancer ovarian, cancer colorectal și cancer bronho-pulmonar se poate face gratuit, prin decontarea de la CNAS.

Există însă și alte tipuri de cancer care pot fi testate genetic evaluând atât AND, cât și ARN și care nu sunt incluse în programul național.