Dorica Dan: Peste 5.500 de boli rare nu au cod, nu pot fi încadrate. Aproape jumătate dintre pacienți au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată. Ce este de făcut?

Ce este de făcut? În primul rând, ar ajuta un registru n2ațional al bolilor rare.

”Este nevoie de acest registru al bolilor rare, registru ce ar putea porni de la centrele de expertiză, care au deja registre cu pacienţii cu boli rare.

Nu stăm foarte bine nici la capitolul screening neonatal. La noi se face screening doar pentru trei boli rare, ceea ce ne situează pe un loc ruşinos la nivel european.

Astfel, din cauza unor diagnosticări târzii, pacienţii nu beneficiază de tratamentul de care au nevoie. Nu în ultimul rând, lipsesc şi nutriţioniştii formaţi pe domeniul bolilor rascreere şi avem o sarcină importantă să formăm nutriţionişti care să înţeleagă bolile rare.

În România, atât în sistemul de sănătate cât şi în cel de protecţie socială folosim, pentru încadrarea în grad de dizabilitate, un sistem de codificare care face ca o bună parte dintre pacienţii cu boli rare să fie lăsaţi pe dinafară.

Doar 500 de boli rare au cod de boală, iar restul, de peste 5.500 de boli rare, nu au un asemenea cod. Este nevoie ca şi România să treacă la sistemul de codificare care să includă toate bolile rare.

În lipsa acestuia, pacienţii nu se vor regăsi niciodată în sistemul de sănătate şi nici în cel social, oricât de mult ne-am dori. Nu avem pacienţi diagnosticaţi, pentru că nu au cod de boală”, explică Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.

„La noi au trecut 18 ani până a fost diagnosticată fiica noastră Oana (sindrom Prader Willi). În mod oficial, timpul de așteptare pentru boli rare este 5 ani (4,8 ani) și majoritatea sunt de natură genetică”, explică Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.

Cadrul legislativ inadecvat, o altă lovitură pentru acești pacienți

Doar 5% dintre pacienții cu boli rare sunt diagnosticați și merg la un centru de tratament, conform statisticilor.

„Din păcate, peste 90% dintre pacienţi nu sunt diagnosticaţi, ceea ce înseamnă probleme grave de sănătate publică”, menționează Dorica Dan.

Pe lângă bolile cu care se confruntă, pacienții cu boli rare și familiile acestora mai sunt afectați și de cadrul cadrul legislativ insuficient adaptat (prevederi legislative neclare), limitări bugetare,

raritatea cazurilor de boli rare (în anumite cazuri pot fi 2-3 cazuri la nivel național), accesul dificil la spitale și medici (50% din populație trăiește în mediul rural) lipsa geneticienilor.

„În România, sunt aproape o sută de geneticieni școliți, dar nu toți lucrează în genetică – majoritatea au fost racolați de laboratoarele de testare copii. În sistem, sunt doar în jur de 30%”, mai spune Dorica Dan.

Cei mai mulți pacienți cu boli rare au dizabilități

Din păcate, cei mai mulţi pacienţi cu boli rare sunt persoane cu dizabilităţi. La nivel mondial, sunt cunoscute aproape 8.000 de astfel de boli rare, aceste boli reducând foarte mult calitatea vieţii bolnavilor.

Iar dizabilitățile sunt atât fizice, cât  intelectuale. Cei aproape un milion de români care suferă de boli rare ţin legătura cu diferite servicii de sănătate, dar este nevoie de o înțelegere mai bună a dizabilităților conexe, mai spune Dorica Dan.

„Cele mai multe persoane afectate de boli rare au sindroame complexe, care afectează mai multe organe și sisteme, motiv pentru care, atunci când persoana este evaluată din punct de vedere al dizabilității, ar trebui să fie privită din perspectiva acestui cumul de dizabilități.

Pentru că nu vorbim doar despre dizabilitate fizică, de cele mai multe ori vorbim despre dizabilități asociate, vorbim despre afecțiuni psihice, despre impactul psihologic pe care aceste boli îl au asupra pacientului și familii.

Din cauză că sunt diagnosticate târziu, se creează un stres permanent asupra persoanei și, din acest motiv, comisiile de valuare a persoanelor cu dizabilităţi ar trebui să privească dizabilităţile rare altfel”, mai spune Dorica Dan.

Ce își doresc pacienții cu boli rare

Potrivit statisticilor oficiale, în România, sunt peste un milion de pacienți cu boli rare. Din păcate, multe dintre aceste boli rare nu au cod.

Ce înseamnă normalitatea pentru acești pacienți? Ei bine, este nevoie de câteva soluții ce ar crește speranța de viață, dar care par atât de greu de realizat în România:

• Program național de testare genetică
• Extinderea screeningului neonatal
• Centre de expertiză – rețele naționale și europene
• Registre de pacienți
• Soluții digitale integrate
• Acces mai facil/rapid la tratamente

Centrul NoRo, un model la nivel european pentru bolile rare

În România, sunt 32 de centre de expertiză pentru boli rare acreditate în România. Iar acest lucru este foarte bun, pentru că aproape jumătate dintre aceste centre sunt integrate în reţelele europene de referinţă.

”Stăm bine la capitolul servicii sociale specializate integrate, aşa cum este Centrul NoRo, un model la nivel european privind serviciile pentru pacienţii cu boli rare.

Avem 32 de centre de expertiză pentru boli rare acreditate în România şi acest lucru este foarte bun, pentru că circa jumătate din aceste centre sunt integrate în reţelele europene de referinţă.

Astfel, pot oferi mai multe şanse pacienţilor cu boli rare din ţară, iar atunci când nu există soluţie pentru un anumit pacient, acesta poate beneficia de evaluare interdisciplinară şi multicentrică, în reţelele europene de referinţă.

Este foarte important pentru că așa specialişti din mai multe ţări pot să discute anumite cazuri care sunt dificil de diagnosticat sau îngrijit”, mai explică Dorica Dan.

Un real ajutor pentru pacienți cu boli rare, Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare – NoRo este o resursă extrem de utilă ce oferă servicii terapeutice și medicale.

Aici sunt asigurate servicii de îngrijire integrată, de sănătate și sociale persoanelor afectate de boli rare și familiilor acestora, prin facilitarea accesului la îngrijire, informații, cercetare și educație.

Centrul NoRo oferă servicii de informare și instruire pentru pacienți, prin organizarea de grupuri de pacienți diagnosticați cu aceeași boală rară.

Fiecare grup de pacienți este format din maximum 14 persoane care participă la sesiuni de instruire cu o durată de 5 zile, timp în care li se oferă terapie, educație și reabilitare.

Centrul NoRo oferă instruire în abilități de viață independentă pentru tineri cu dizabilități. De asemenea, oferă servicii de terapie individuală și de grup pentru 60 de copii, în cadrul Centrului de Zi pentru recuperarea copiilor afectați de boli rare și din spectrul autist.

Pe lângă acestea, în cadrul centrului funcționează și un serviciu de tip Help Line pentru pacienți, familii sau profesioniști în căutare de informații și sprijin.