Diagnostic rapid pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Oamenii de ştiinţă au dezvoltat în premieră un test de sânge extrem de precis pentru diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice (SLA), o boală neurodegenerativă progresivă care afectează neuronii din creier și măduva spinării.

Laboratorul american, care a dezvoltat testul de sânge, speră ca acesta să fie disponibil pe scară largă în următorii doi ani.

O boală incurabilă

Scleroza laterală amiotrofică este o afecțiune neurodegenerativă incurabilă. Boala se caracterizează prin degenerarea selectivă a neuronilor motori superiori din cortexul motor, precum și a neuronilor motori inferiori din trunchiul cerebral și măduva spinării.

Boala duce treptat la paralizie, persoanele afectate pierzându-și treptat capacitatea de a merge, de a vorbi sau, în stadiile avansate, de a se mișca. În prezent nu există niciun tratament eficient, iar această afecțiune care evoluează rapid este terminală.

În prezent, diagnosticul se bazează pe o examinare clinică amănunțită, dar poate dura până la 12 luni până la stabilirea unui diagnostic definitiv, timp până la care starea multor pacienți se deteriorează semnificativ.

De asemenea, ratele de diagnosticare eronată variază foarte mult, ajungând până la 68% din cazuri, ceea ce complică și mai mult tratamentul corect și la timp.

Test rapid de sânge

Noul test de diagnosticare necesită doar o simplă prelevare de sânge și se bazează pe secvențe mici de acizi nucleici, cunoscute sub numele de microARN, extrase din mici vezicule eliberate de creier și de sistemul nervos.

Analiza secvențelor de microARN din sute de eșantioane de pacienți a permis cercetătorilor să dezvolte o „amprentă digitală SLA” unică, care cuprinde opt secvențe distincte de microARN. Aceste secvențe pot distinge în mod sensibil și specific probele de sânge ale pacienților cu SLA de cele ale martorilor sănătoși și de cele ale pacienților cu afecțiuni care imită această boală în stadiile sale incipiente, cu o precizie generală de până la 98%.

Cercetătorii de la Brain Chemistry Labs, organizație non-profit din Statele Unite, și-au publicat vineri rezultatele în revista Brain Communications. Oamenii de știință speră că testul va deveni un instrument care să-i ajute pe neurologi să pună diagnostice mai rapide.

„Diagnosticul rapid va permite începerea tratamentului mai devreme, ceea ce va duce la rezultate mai bune pentru pacienții cu SLA”, a declarat într-un comunicat dr. Sandra Banack, cercetător la Brain Chemistry Labs și autor principal al lucrării, potrivit 360medical.ro.

Acest nou test vine pe urmele a trei studii de validare anterioare care au utilizat diferite cohorte de pacienți pentru un eșantion total de 471, multe dintre eșantioane fiind furnizate de U.S. National SLA Biorepository.

Cercetătorii cred că acest test de sânge ar putea ajuta neurologii în diagnosticarea SLA și ar putea completa evaluările clinice actuale, și speră ca testul să fie disponibil pe scară largă în termen de 18 până la 24 de luni.