Sistemul imunitar este un complex constituit din organe, ţesuturi şi celule cu rol în apărarea organismului împotriva agenţilor patogeni (bacterii, fungi, paraziţi, virusuri). În mod normal organismul se apără prin intermediul unor proteine numite anticorpi sau cu ajutorul unor celule albe denumite limfocite. În situaţia bolilor autoimune apărarea imună a organismului produce anticorpi (denumiţi în acest caz autoanticorpi ) sau limfocite împotriva unor structuri ale propriului organism ducând la distrugerea parţială sau completă a acestora. Răspunsul imun aberant poate să aibă mai multe cauze:
1) substanţe străine organismului prezintă o structură asemănătoare cu cele din organism şi în această situaţie anticorpii şi/sau limfocitele produse împotriva substanţelor străine vor ataca şi structurile similare ale organismului
2) anumite substanţe din corp îşi modifică structura din variate cauze şi sistemul imun le percepe ca străine şi actionează în consecinţă
3) sistemul imun produce un răspuns aberant împotriva propriilor structuri fără un motiv aparent.
Bolile autoimune prezintă un spectru larg şi se clasifică în boli specifice unui organ în care răspunsul imun este direcţionat împotriva unei substanţe localizate într-un organ particular şi boli sistemice (nespecifice unui organ anume) în care substanţa atacată este prezentă în mai mute ţesuturi şi organe.
Principalele boli autoimune organ specifice sunt tiroidita Hashimoto, tireotoxicoza (afectiuni ale glandei tiroide), anemia pernicioasa (boala gastrica), boala Addison (afectiune a gandeor suprarenale) si diabetul zaharat insulino-dependent.
Bolile autoimune sistemice cele mai importante sunt reprezentate de boli reumatismale (lupus eritematos sistemic, sclerodermie sistemică, poliartrita reumatoidă, spondilita ankilopoetică, sindrom antifosfolopidic), boli digestive (boala Crohn, rectocolita ulcerohemoragică).
Fiecare afecţiune are un tablou clinic specific şi anumite simptome care sunt comune majorităţii acestor boli cum ar fi: oboseală cronică, febră sau subfebrilităţi, dureri articulare sau musculare, lipsa poftei de mâncare, erupţii cutanate, stare generală de rău.
Tireotoxicoza reprezintă o afecţiune datorată excesului de hormoni tiroidieni caracterizată prin scădere în greutate, transipiraţie excesivă, astenie, oboseală, prurit cutanat, nervozitate, iritabilitate. Diagnosticul se stabileşte pe baza anamnezei, tabloului clinic şi a examinărilor paraclinice: dozări hormonale (T3, T4, TSH), ecografie şi scintigrafie tiroidiană. Tratamentul vizează normalizarea nivelurilor hormonilor tiroidieni din sânge prin mijloace medicamentoase (administrarea de iod, beta-blocante, litiu ,antitiroidiene de sinteză) sau chirurgicale ( extirpirarea glandei în formele asociate cu guşă).
Tiroidita autoimună se declanşează în urma apariţiei autoanticorpilor împotriva a două proteine din structura tiroidei : tireoperoxidaza, tireoglobulină. Taboul clinic este caracterizat prin prezenţa lentoarii in gândire şi somnolenţă; lipsa capacităţii de concentrare şi diminuarea atenţiei; edeme ale pleoapelor, mâinilor şi picioarelor; creşterea lentă a părului şi unghiilor; uscarea pielii; constipaţie. Diagnosticul se realizează pe baza determinării în sânge a anticorpilor specifici (ATPO,ATTG) şi examenul ecografic. Tratamentul este reprezentat de hormonii de substituţie tiroidiană atunci când funcţia tiroidiană este diminuată.
Anemia pernicioasa (Biermer) este o afecţiune caracterizata prin secreţie inadecvată de factori intrinsec, care determină deficitul de vitamina B12 din cauza unei gastrite atrofice sau unei atrofii gastrice. Factorul intrinsec este o glicoproteină secretată de către celulele gastrice necesară pentru absorbţia vitaminei B 12. În anemia Biermer au fost identificaţi anticorpi anti factor intrinsec la majoritatea pacienţilor şi anticorpi anticelulă parietală ( anticorpi directionaţi împotriva celulelor care sintetizează factor intrinsec ). Manifestarile clinice cel mai frecvent intâlnite sunt: astenie, paloare, dispnee, parestezii ( din cauza afectarii nervoase ), tulburari gastrointestinale ( inapetenta, greaţă, constipaţie ), scădere ponderală, dificultate la mers. Părul şi unghiile sunt friabile. Pentru a se stabili cu certitudine diagnosticul este necesară punerea în evidenţă a anemiei şi mai ales a factorului intrinsec scăzut la nivelul sucului gastric. Aprecierea factorului intrinsec la nivel gastric se face indirect prin intermediul testului Schilling, acesta apreciind capacitatea de absorbţie a vitaminei B 12, la administrarea orală. Tratamentul în anemia Biermer constă în administrare de vitamină B12 pe cale intramusculară.
Principalele boli autoimune sistemice sunt reprezentate de boli reumatismale.
Poliartrita reumatoidă (PR) este o boală inflamatorie sistemică cronică, cea mai frecventă suferinţă reumatică de tip inflamator, caracterizată clinic printr-o suferinţă articulară cu evoluţie deformantă şi distructivă, alături de manifestări generale şi extra-articulare (ex. cutanate – nodulii reumatoizi – cea mai frecventă manifestare extra-articulară, cardiace, pulmonare, oculare). PR afectează aproximativ 1% din populaţie, femeile de 2-3 ×mai frecvent decât bărbaţii şi debutează la orice vârstă, mai frecvent între 25-50 ani. Simptomele articulare cuprind durerea si redoarea articulară matinală, ce persistă cel puţin o oră. Articulaţiile afectate pot deveni dureroase, cu eritem (roşeaţă), căldură, inflamaţie şi limitarea miscărilor.
Durerile articulare sunt în general nocturne, accentuate la trezire şi afectează articulaţiile simetrice (de ambele părţi). Toate articulaţiile pot fi afectate, deşi cel mai frecvent sunt afectate articulaţiile mâinii (interfalangiene proximale, metacarpofalangiene).
Puseele inflamatorii survin din ce in ce mai frecvent, atingând alte articulaţii (genunchi, coate, umeri) şi limitând mişcarea. Diagnosticul se stabileşte pe baza următoarelor criterii : redoare articulară matinală ce durează cel puţin 1 oră pentru a se ameliora, artrita pe minim 3 zone articulare simultan, artrita articulaţiilor mâinii, în special a articulaţiilor interfalangiene proximale sau metacarpofalangiene, afectarea bilaterală a zonelor articulare (de exemplu, ambele articulaţii metacarpofalangiene), factor reumatoid (FR) pozitiv, noduli reumatoizi subcutanaţi, modificări radiologice caracteristice pentru artrita reumatoidă – eroziuni şi decalcificări osoase.
Spondilita anchilozantă este o boală cronică inflamatorie, de cauză necunoscută, care afectează în primul rând coloana vertebrala. Boala debutează în jurul decadelor a doua şi a treia de viaţă, prevalenţa fiind de trei ori mai mare la bărbaţi decât la femei. Simptomele bolii sunt reprezentate de : durere de spate ,joasă dar şi durerea cefei sau a coloanei toracale, redoare matinală a articulaţiilor( imposibilitatea mobilizării acestora ,redoarea se remite după o perioadă de timp în care sunt efectuate exerciţii fizice), pierderea flexibilităţii, sensibilitate osoasă( durere la atingerea profundă).
Ca investigaţii diagnostice se utilizează pe lângă markerii inflamaţiei şi deteminarea haplotipului HLA-B27, care, deşi nespecific, poate să anunţe asocierea SA cu anumite complicaţii. Artrita psoriazică apare la aproximativ 10% dintre pacienţii atinsi de psoriazis şi se manifestă prin artrita articulaţiilor interfalangiene distale, a unor leziuni cutante şi unghiale specifice.
Lupusul eritematos sistemic apare frecvent la femeile tinere, aflate în perioada fertilă şi poate fi indus de administrarea unor anumite medicamente (hidralazina, izoniazida, metildopa etc.). Simptomele lupusului eritematos sistemic sunt: oboseala intensă, febră şi dureri severe ale muschilor şi articulaţiilor; erupţii pe pielea fetei şi a corpului; sensibilitate extremă la soare; scădere în greutate, confuzie mentală şi durere în piept la respiraţii adânci; ganglioni limfatici măriţi;dureri de cap; circulaţie deficitară la degetele mâinilor şi picioarelor; ulceraţii ale nasului, gâtului şi gurii. Diagnosticul de lupus se pune pe baza următoarelor criterii: erupţia în formă de fluture peste rădacina nasului şi pe obraji; ulceraţii ale nasului, gurii sau gâtului; dureri şi înţepeniri ale articulaţiilor; teste de laborator: hemoleucograma (indică creşterea celulelor albe în sânge); examen de urină (care poate indica o eventuală afectare renală); prezenţa în sânge a anticorpilor antinucleari (ANA ), anti Ro, anti La.
Sclerodermia sistemică este o boală de etiologie necunoscută şi care se manifestă prin afectarea inflamatorie vasculară a vaselor mici cu apariţia fenomenului Raynaud – înroşirea, albirea şi învineţirea dureroasă a degetelor mâinilor, indurarea pielii de la nivelul degetelor mâinilor şi picioarelor, a feţei, antebraţelor şi gambelor, ulterior putându-se generaliza. Se insoţeşte de afectarea funcţiei pulmonare, renale, gastrointestinale şi cardiace. Diagnosticul este determinat de aspectul clinic specific.
Polimiozita si dermatomiozita sunt boli rare manifestate prin atonia şi atrofia musculaturii de la nivelul centurilor umărului şi şoldului, care se poate extinde şi afecta musculatura repiratorie determinând insuficienţa respiratorie. Diagnosticul este ridicat de aspectul clinic şi de analiza electromiografică şi a markerilor de afectare musculară.
Tratamentul se face în principal cu: antiinflamatoare, corticoizi, o clasa specifica de agenti terapeutici – agenti antireumatici care modifica evolutia bolii -DMARDs de tip metotrexat, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, micofenolat mofetil, precum si a unor agenti terapeutici imunosupresori noi, specifici, cum ar fi anti TNF, imatinib mesilat, rapamicina. În ciuda tuturor progreselor efectuate în domeniu, deocamdată nu s-a identificat o substanţă medicamentoasă care să aibă rol curativ în această gamă largă de patologii invalidante prin complicaţiile multiple şi durată.
