Celine Dion are sindromul persoanei rigide, un diagnostic de unul la un milion. Acestea sunt simptomele

Persoanele cu acest sindrom suferă de rigiditate în trunchi și membre, precum și spasme musculare care pot apărea la întâmplare sau ca răspuns la anumiți stimuli.

Diagnosticul lui Celine Dion cu sindromul persoanei rigide a atras atenția publicului asupra tulburării neurologice rare, care afectează aproximativ unul sau doi oameni dintr-un milion.

Celine Dion a anunțatrecent că și-a amânat întâlnirile pentru turneul ei european de anul viitor din cauza afecțiunii.

„În timp ce încă învățăm despre această afecțiune rară, acum știm că acesta este ceea ce a cauzat toate spasmele pe care le-am avut. Din păcate, aceste spasme afectează fiecare aspect al vieții mele de zi cu zi, provocând uneori dificultăți atunci când merg și nu îmi permite să-mi folosesc corzile vocale pentru a cânta așa cum v-am obișnuit”, a spus cântăreața într-un videoclip pe Instagram.

Persoanele cu sindromul persoanei rigide se confruntă adesea cu rigiditate în trunchi și membre, precum și spasme musculare severe care le pot determina căderea. Spasmele pot apărea la întâmplare sau pot fi declanșate de anumiți stimuli, inclusiv zgomote puternice, atingere și suferință emoțională.

Dr. Richard Nowak, profesor asistent de neurologie la Școala de Medicină Yale, a spus că afecțiunea „are o gamă variată de severitate, de la destul de ușoară – ușor de gestionat cu puține medicamente – până la oameni care sunt destul de sever afectați”, potrivit NBC News.

Sindromul persoanei rigide perturbă în general căile normale de comunicare dintre creier și mușchi.

„Există o ardere masivă care are loc de la sistemul nervos central, în jos prin măduva spinării, în jos prin nervi când se conectează la mușchi și îi determină să devină rigizi sau să intre în spasm, ceea ce echivalează cu rigiditatea”, a explicat Nowak.

În majoritatea cazurilor, dar nu în toate, persoanele cu sindromul rigidității au niveluri ridicate de anticorpi care vizează o anumită proteină implicată în procesul de control al funcției musculare. Medicii consideră că acești pacienți au o afecțiune autoimună.

„La persoanele rigide, căile care sunt atacate sunt căile de frânare, așa că ți-ai pierdut frânele la mușchi”, a spus dr. Simon Helfgott, medic reumatolog la Harvard Medical School. „Odată ce mușchiul tău începe să se contracte, nu are nicio modalitate de a se opri să se contracte.”

Helfgott a estimat că aproximativ două treimi dintre pacienții cu diagnosticul persoanei rigide au acești anticorpi, care pot fi detectați printr-un test de sânge. Dar aproximativ 30% nu o fac, a spus el, așa că cercetătorii nu înțeleg pe deplin ce anume le provoacă boala.

O mică minoritate de pacienți cu cancer pot produce, de asemenea, anticorpi care atacă sistemul nervos și declanșează sindromul persoanei rigide, a adăugat Helfgott.

Simptomele sindromului depășesc crampele musculare normale pe care majoritatea oamenilor le experimentează din când în când, a spus Helfgott; în schimb, mușchii tind să se blocheze. Unii dintre pacienții săi au avut dificultăți de mers sau au avut nevoie de scaune cu rotile, a adăugat el.

„Acesta este un diagnostic atât de sever, mai ales dacă ești o personalitate publică născută pe scenă, de clasă mondială”, a spus Helfgott. „Va fi foarte, foarte dificil să poți continua.”

Deoarece multe simptome ale sindromului persoanei rigide se suprapun cu cele ale bolii Parkinson, sclerozei multiplă, fibromialgiei sau anxietății, este adesea nevoie de timp pentru a diagnostica. Medicii se bazează pe mai multe instrumente pentru a face acest lucru, inclusiv RMN-uri ale creierului sau măduvei spinării, teste de sânge sau teste electromiografice care folosesc ace minuscule pentru a măsura răspunsurile musculare și nervoase ale unei persoane.

Helfgott a spus că sindromul este mai greu de tratat decât alte tulburări autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala Crohn, și că nu există nici un tratament.

Relaxantele musculare sau injecțiile cu Botox pot ajuta la ameliorarea simptomelor mai ușoare, cum ar fi spasmele, a spus Nowak. Pacienților cu simptome mai severe li se prescrie adesea imunoglobulină intravenoasă, o perfuzie despre care s-a demonstrat că reduce rigiditatea și sensibilitatea oamenilor la zgomot, atingere și stres.

Dar simptomele și nivelurile lor de severitate pot varia minut cu minut, a spus Helfgott, și este dificil de prezis dacă starea pacientului se va agrava în timp.