Ce trebuie să știe femeile cu trombofilie despre sarcină și fertilitate

Trombofilia este o tulburare care implică predispoziția genetică de a forma un cheag de sânge (tromboză venoasă profundă sau arterială) care poate duce la accident vascular cerebral, atac de cord sau embolie pulmonară.

Trombofilia poate duce, de asemenea, la coagularea aportului de sânge arterial sau venos către un organ cum ar fi rinichiul sau, în cazurile care implică sarcină, placenta.

Evoluția sănătoasă a unei sarcini depinde de un aport adecvat de sânge de la mamă la copil, prin placentă. Prin urmare, dacă în vasele de sânge de pe partea maternă a placentei se formează cheaguri, atunci este puțin probabil ca bebelușul să primească o cantitate adecvată de sânge, ceea ce conduce la o dezvoltare inadecvată sau, în cazuri grave, poate provoca decesul fătului.

Trombofiliile moștenite, mai riscante

”Trombofilia nu reprezintă o cauză a infertilității, iar femeile cu această afectiune pot avea sarcini normale. Cu toate acestea, afecțiunea este considerată un factor de risc semnificativ pentru pierderea recurentă a sarcinii, mai ales după primul trimestru.

Momentul decesului fetal în rândul femeilor cu pierdere a sarcinii oferă indicii de diagnostic, deoarece trombofiliile nu sunt susceptibile a fi cauză de avort spontan înainte de zece săptămâni de sarcină ci sunt cel mai frecvent asociate cu complicații ale sarcinii mai târziu, în timpul celui de-al doilea trimestru și începutul celui de-al treilea trimestru,” explică dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în infertilitate.

Medicul precizează că trombofiliile moștenite, cel mai adesea asociate cu pierderea recurentă a sarcinii, includ hiperhomocisteinemia, rezistența la proteina C activată asociată cu mutații ale factorului V, deficiențe ale proteinelor C și S, mutații ale promotorului genei protrombinei, mutații ale protrombinei și mutații ale antitrombinei III. Aceste tulburări moștenite sunt în principal autosomal dominante și prezintă o mare variație a modului în care pot manifesta o anumită tulburare la persoana care poartă aceste gene.

Aceste gene sunt, de asemenea, prezente pe scară largă în populația generală sănătoasă, deci simpla prezență a uneia dintre aceste mutații la femeile cu pierdere recurentă a sarcinii nu înseamnă neapărat că aceasta este motivul pierderiii sarcinii. Evenimentele trombotice sunt mai frecvente la cele care au combinații de două sau mai multe dintre aceste gene moștenite.

Când se recomandă testarea trombofiliei

Trombofilia poate provoca complicații în timpul sarcinii. Aceste complicații pot fi: desprinderea placentară, prematuritatea, avortul spontan, nașterea de bebeluși cu greutate mică și întârzierea dezvoltării fetale intrauterine.

Testarea trombofiliei este recomandată în principal următoarelor categorii, potrivit medicului ginegolog:

• Femeilor cu o sarcină normală anterioară, urmată de un avort spontan;
• Femeilor cu vârste peste 35 de ani cu două avorturi spontane sau două încercări eșuate de FIV;
• Femeilor cu vârste sub 35 de ani cu trei avorturi spontane sau trei încercări eșuate de FIV;
• Cuplurilor care sunt infertile;
• Femeilor care au probleme imunitare, cu boli autoimune precum artrita reumatoidă sau lupusul.

Este necesar ca gravida diagnosticată cu trombofilie să primeasca tratament anticoagulant și să  fie monitorizată pe parcursul sarcinii de medicul hematolog și de ginecolog sau specialistul în infertilitate.