Ce teste genetice sunt recomandate înainte de a rămâne însărcinată și în timpul sarcinii

Când spunem set de analize uzuale pentru gravide, nu ne gândim automat și la testări genetice. Pe acestea le privim cumva cu teamă și ne dorim să nu ajungem să le vedem prescrise de medicul care ne urmărește sarcina.

O abordare greșită, o prejudecată, afirmă experții geneticieni – analizele de acest fel nu ar trebui să fie un soi de sperietoare, ba chiar, unele dintre ele, ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale de boli genetice. Doar așa, continuă medicii, putem exclude din start – fără să stăm cu emoții, fără să fie prea târziu când aflăm – o serie de afecțiuni genetice des întâlnite care pot afecta fătul.

“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație. Cea de a doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1000”, explică dr. Mariela Militaru.

Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depășește 35 de ani, mai există o recomandare.

“Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă medicul Militaru.

Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice.

 Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilității. În România, investigațiile genetice au fost foarte puțin cunoscute, iar cuplurile care își doresc copii și nu reușesc să obțină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulți ani de încercări și alte investigații.

“În cazul cuplurilor care își doresc copii, protocoalele din țările dezvoltate au incluse analizele genetice ca analize uzuale acestea urmând unui consult genetic detaliat. Așa s-a observat că, multe dintre cazurile de infertilitate au, de fapt, cauze genetice. Pentru cuplurile care vor să facă un copil, efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui să intre în analizele uzuale, iar în cazul existenței unei patologii masculine severe (spermograme cu concentrație totală de spematozoizi sub 5 mil/ml) testarea microdeleților de cromozom Y ar trebui să fie obligatorie”, declară dr. Flavia Zant,

Medicii geneticieni mai spun și că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigațiile genetice.

Există două tipuri de testări genetice:

De screening – sunt teste prenatale care oferă devreme în sarcină informații despre probabilitatea apariției unor anomalii cromozomiale – sindrom Down, Edwards și Patau, și sunt neinvazive.

De diagnostic – sunt teste invazive, dar care furnizează informațiile genetice despre făt, astfel că medicul poate stabili dacă este vorba despre o boală genetică.

Testul de screening, cunoscut și sub denumirea de NIPT (non invasive prenatal tests), depistează riscul de apariție a unor anomalii genetice. La noi, cele mai cunoscute astfel de teste sunt Harmony și Panorama.

Testul Panorama se poate efectua începând cu săptămâna a 9-a de sarcină și se efectuează printr-o probă din sângele mamei pentru a identifica ADN-ul fătului, putând descoperi anumite anomalii cromozomiale. Acest test depistează cazurile în care există un cromozom în plus (sindromul Down, sindromul Edwards, Sindormul Patau) sau sindroame în care există trei cromozomi sexuali. Testul poate identifica și dacă există trei seturi de cromozomi de același tip (triplodie).

Testul Harmony este un test de sânge neinvaziv, deci fără risc pentru mamă și făt, care se poate face din săptămâna a 10-a. Printr-o singură probă din sângele mamei, testul oferă informați despre aneuploidiilor cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y.

Testele de diagnostic, așa cum le spune și numele, confirmă  sau infirmă existența unei anomalii cromozomiale la făt. Aceste testări sunt amniocenteza și biopsia de vilozități coriale.

Amniocenteza evaluează starea de sănătate a fătului pentru depistarea diferitelor tipuri de anomalii cromozomiale. Metoda constă în extragerea unei cantități mici din lichidul amniotic care înconjoară fătul în uter în săptămânile 16-18 de sarcină.

Biopsia de corion se efectuează între săptămânile 10-12 de sarcină. La fel ca la amniocenteză, există riscul să declanșeze un avort, de aceea se recomandă doar atunci când există risc maxim ca fătul să poarte o anomalie genetică. Analiza celulelor recoltate presupune identificarea anomaliilor cromozomiale.

Costurile testelor de screening (Harmony și Panorama) sunt cuprinse între 2700 și 3000 de lei. Prețurile unei amniocenteze variază, ca și toate celelalte teste, de la clinică la clinică, dar se situează între 900-2000 de lei. Este bine de știut faptul că această analiză se decontează de către casa de asigurări