Ce test genetic special recomandă medicii înainte să concepeți un copil

Perioada Sărbătorilor este una cu multe bucurii în familie: printre acestea și conceperea multor bebeluși. Statisticile arată că relaxarea din timpul vacanței de iarnă crește șansele obținerii unei sarcini, chiar și în cazul cuplurilor care se confruntă cu probleme de infertilitate.

“Cu siguranță, factorul psihologic joacă un rol foarte important pentru cuplurile care se confruntă cu diagnosticul de infertilitate. Există situații în care inhibiția psihologică, fie din cauza unui stil de viață foarte stresant, fie dintr-o dorință exacerbată de a avea un copil, poate fi singurul element ce determină întârzierea apariției unui copil. Indiferent de modul de obținere a sarcinii, întotdeauna există șanse mai mari de reușită în cazul cuplurilor mai optimiste și mai relaxate”, spune dr. Flavia Zant, specialista Genetic Center în infertilitate, medic genetician și embriolog acreditat ESHRE.

Recent, doctorii britanici au atras atenția asupra unui fenomen îngrijorător: jumătate dintre cei 15 mii de adulți incluși într-un studiu despre infertilitate nu solicitaseră sfatul unui specialist, în ciuda faptului că nu reușeau să devină părinți după încercări repetate în decursul unui an. În aceste condiții, experții recomandă atât femeilor, cât și bărbaților să pregătească sarcina prin teste uzuale de preconcepție, dar și prin teste genetice specifice, disponibile și în România.

“Pentru cei la care istoricul medical nu este accesibil sau vor totuși să aibă niște informații generale despre statusul lor genetic, cel mai uzual test este reprezentat de cariotipul din sângele periferic al ambilor parteneri. Acest test ne prezintă o imagine de ansamblu a bagajului genetic pe care îl avem și eventualele probleme de ordin numeric sau de structură cromozomială, fără a exclude posibilitatea apariției unor probleme genetice de novo la copii. Cariotipul este important în tratamentul infertilității deoarece problemele cromozomiale apar în mai mult de jumătate din toate cazurile de avort spontan în primul trimestru de sarcina. Multe dintre aceste avorturi sunt cauzate de anomalii cromozomiale aleatorii de la nivelul embrionilor”, afirmă specialista Genetic Center.

De altfel, testele genetice nu mai sunt de mult o noutate pentru România. Se fac frecvent în centrele specializate și se recomandă cuplurilor cu diverse tipuri de probleme genetice în familie.
“În mod normal, ajung la medicul genetician cei care au sau cei căror le este teamă să fie purtători ai unor boli cu transmitere ereditară sau ale unor malformații congenitale, cum ar fi fibroza chistică sau talasemia. Pot face testele genetice femeile care plănuiesc să rămână gravide după vârsta de 35 de ani, cuplurile care au deja un copil cu deficit intelectual sau o malformație congenitală ori diagnosticat cu o boală genetică în momentul screeningului neo-natal și femeile care au copii decedați sau cel puțin 3 avorturi spontane în antecedent”, precizează medicul genetician Flavia Zant.

Expunerea la radiații, toxine, droguri, diverse infecții, dar și suspiciunile medicului care urmărește o sarcină aduc frecvent cuplurile la cabinetul genetic pentru teste speciale. Infertilitatea este o altă problemă a lumii moderne, care poate afecta în aceeași măsură ambii membri ai unui cuplu. Din păcate, problemele pot trece ani în șir nediagnosticate și ies la iveală doar atunci când cuplurile se hotărăsc să aibă un copil.