Când spunem set de analize uzuale pentru gravide, nu ne gândim automat și la testări genetice. Pe acestea le privim cumva cu teamă și ne dorim să nu ajungem să le vedem prescrise de medicul care ne urmărește sarcina. O abordare greșită, o prejudecată, afirmă experții geneticieni – analizele de acest fel nu ar trebui să fie un soi de sperietoare, ba chiar, unele dintre ele, ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale de boli genetice. Doar așa, continuă medicii, putem exclude din start – fără să stăm cu emoții, fără să fie prea târziu când aflăm – o serie de afecțiuni genetice des întâlnite care pot afecta fătul.
“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație. Cea de a doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1000”, explică dr. Mariela Militaru.
Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depășește 35 de ani, mai există o recomandare.
“Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă medicul Militaru.
Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilității. În România, investigațiile genetice au fost foarte puțin cunoscute, iar cuplurile care își doresc copii și nu reușesc să obțină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulți ani de încercări și alte investigații.
“În cazul cuplurilor care își doresc copii, protocoalele din țările dezvoltate au incluse analizele genetice ca analize uzuale acestea urmând unui consult genetic detaliat. Așa s-a observat că, multe dintre cazurile de infertilitate au, de fapt, cauze genetice. Pentru cuplurile care vor să facă un copil, efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui să intre în analizele uzuale, iar în cazul existenței unei patologii masculine severe (spermograme cu concentrație totală de spematozoizi sub 5 mil/ml) testarea microdeleților de cromozom Y ar trebui să fie obligatorie”, declară dr. Flavia Zant,
Medicii geneticieni mai spun și că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigațiile genetice.
