Bolile rare, o problemă de sănătate publică. Rafila: Afectează 5% din populaţie

Bolile rare, o problemă de sănătate publică. Rafila: Lucrăm pentru registre ale pacienților pentru bolile neurologice și bolile cardiovasculare.

Bolile rare sunt boli cu o prevalenta scazuta. O boala este considerata rara cand afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Numai ca, la momentul actual, bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică.

Bolile rare afectează populația

De aceea, ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, care a abordat acest subiect. El spune că una dintre priorităţi este realizarea unui registru al pacienţilor care suferă de aceste afecţiuni, relatează Agerpres.

„Există teste genetice, unele dintre ele se pot deconta şi în momentul de faţă. (…) Bolile rare afectează circa 5% din populaţie, reprezintă o problemă de sănătate publică. Nu este numai problema legată de testare, este şi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă.

Medicina personalizată exact la asta se referă – la un diagnostic care poate să ducă la un tratament ţintit. În afară de partea aceasta de diagnostic şi tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (…) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii”, a afirmat ministrul Sănătăţii.

Acesta a subliniat că registrul pacienţilor nu se poate realiza decât dacă există la dispoziţie şi o reţea naţională de centre de excelenţă în genomică.

„Lucrăm pentru câteva registre – pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare”, a explicat ministrul.

Dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate creşte semnificativ accesul pacienţilor la medicamente inovative prin studiilor clinice şi investigaţii de natură genomică.

Diagnosticarea, problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare

Preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, a transmis că problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare rămâne diagnosticarea.

Ea a evidenţiat că, fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament sau la terapia de care au nevoie.

„Faptul că diagnosticarea este întârziată, chiar la nivel global întârzierea diagnosticului este de aproximativ cinci ani, este o mare problemă pentru pacienţii cu boli rare. Fără un diagnostic precis pacienţii nu pot avea acces la tratament atunci când există sau nu pot avea acces la terapia de care au nevoie. Avem în evidenţele noastre aproximativ 8.000 de pacienţi cu boli rare.

Ar trebui să fie peste un milion de pacienţi cu boli rare în România, conform statisticilor internaţionale. Cercetarea genomică este un pas major pentru o diagnosticare precisă, mai ales pentru persoanele cu cancer, de exemplu, este esenţială testarea genomică şi genomica este esenţială pentru un diagnostic de precizie în bolile rare, în cancerele rare, în cancerele comune. Este o mare speranţă pentru pacienţii cu boli rare”, a susţinut Dorica Dan.