Boli rare: 5 afecțiuni de sănătate neobișnuite pe care nu le-ați auzit niciodată

Toată lumea știe că boli cum ar fi Ebola, Zika sau unele boli cauzate de tulburări genetice nu sunt singurele boli rare existente pe acest pământ Cu toate acestea, în afară de toate acestea, se pare că există și alte boli rare. Unele dintre aceste boli nu le-ați auzit niciodată înainte sau chiar vă pot surprinde.

Boli rare: 5 afecțiuni de sănătate neobișnuite pe care nu le-ați auzit niciodată

Iată care sunt cele cinci boli rare despre care trebuie să ai habar:

1. Sindromul Stoneman: Fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) sau sindromul Stoneman este o afectiune genetica rara caracterizata prin dezvoltarea anormala a oaselor in zone in care osul nu ar ce cauta. Ligamentele, tendoanele, muschii scheletali, iata doar cateva exemple de organe afectate de acest sindrom ciudat. E imposibil sa te mai misti odata ce ai oase in loc de ligamente sau de tendoane, de muschi scheletali, apar dureri uriase la orice fel de incercare de miscare normala. Inca de la nastere pacientii cu FOP au oase foarte mari si nu prea se poate face nimic pentru revenirea la o forma normala, potrivit timesnownews.com.

Potrivit MedlinePlus, frecvența acestei afecțiuni este de aproximativ 1 din 2 milioane de oameni în întreaga lume.

2. Xeroderma pigmentosum: Xeroderma pigmentosum este o boală genetică rară ce se caracterizează printr-o sensibilitate accentuată la razele ultraviolete. Transmisă într-o manieră recesivă autosomală, afecțiunea este cauzată de un defect apărut în procesul de reparare a ADN-ului, ceea ce face ca celulele, în special cele cutanate, să devină foarte sensibile la radiațiile solare. Persoanele care suferă de xeroderma pigmentosum prezintă riscuri crescute de a dezvolta cancer de piele.

Lipsa protecției solare determină apariția cancerului de piele

Conform studiilor, lipsa protecției solare determină apariția cancerului de piele la jumătate dintre persoanele afectate, chiar înainte de împlinirea vârstei de 10 ani. Unele simptome ale xerodermei pigmentoase pot include ochi uscați, arsuri și vezicule ale pielii, piele uscată, tulburări și umflături ale corneei, microcefalie etc.

3. Epidermodisplazie verruciformă: Epidermodisplazia veruciformă face parte din categoria bolilor rare și este o afecțiune cutanată transmisă ereditar, cu debut precoce, încă din stadiile incipiente ale vieții. Boala este caracterizată de apariția unor leziuni tegumentare cu caracter polimorf la nivelul feței, trunchiului și membrelor, erupțiile cutanate îmbrăcând multiple forme și având ca fond etiologic infecția cronică cu virusul HPV (virusul papiloma uman)
Se recomandă tratament imediat deoarece există riscul ca aceste leziuni să devină canceroase.

4. Sindromul accentului străin: Schimbarea accentelor în timp ce vorbiți nu este un fenomen neobișnuit. Cu toate acestea, știați că există o afecțiune rară care poate determina persoanele să vorbească cu un accent străin diferit? Această afecțiune rară este cunoscută sub numele de sindromul accentului străin și este adesea o consecință a traumei mentale sau a leziunilor, cum ar fi accidentul vascular cerebral, tumora cerebrală, schizofrenia etc.

5. Urticarie acvagenă: Urticaria acvagenică este o formă rară de urticarie, un tip de urticarie care determină apariția unei erupții după ce atingeți apa. Este o formă de urticarie fizică și este asociată cu mâncărime și arsură.Cunoscută și sub numele de alergie la apă, această afecțiune rară duce la dezvoltarea de erupții cutanate sau urticarie pe piele la contactul acesteia cu apa. Este cauzată din cauza declanșatorului răspunsului imun și este diagnosticată după analizarea semnelor și simptomelor.