Boala genetică care împiedică dezvoltarea normală a unui individ

Sindromul Noonan este o afecțiune genetică rară. Boala este caracterizată prin înălțime mică, anomalii ale inimii, gâtul este lat, iar toracele are o formă particulară aparte. Practic, boala împiedică dezvoltarea normală a diferitelor părți ale corpului.

Specialiștii spun că un individ poate să fie afectat de sindromul Noonan în diverse moduri. Această afecțiune se manifestă prin caracteristici faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, alte probleme fizice și anumite întârzieri în dezvoltare.

Boala are aproximativ aceeași prevalență cu cea a sindromului Down. Cei afectați vor suferi modificări morfologice  dar și întârzieri în dezvoltare și cardiopatie congenitală.

Sindromul Noonan este cauzat de o mutaţie genetică și apare în clipa în care un copil moşteneşte o copie a unei gene afectate de la unul dintre părinți. Atenție! Sunt și cazuri în care mutația genelor poate să fie spontană, în lipsa unui istoric familial.

Printre cele mai de temut simptome ale acestei boli este prezența bolilor cardiace congenitale. Mai exact, prezența stenozei pulmonare sau cardiomiopatia hipertrofică. De asemenea, acești pacienți au și probleme cu coagularea sângelui și au mai mereu vânătăi. Tot ei se afla la risc de a face leucemie sau să aibă probleme mieloproliferative.

Care sunt cauzele de apariția a bolii:

Sindromul Noonan este o tulburare genetică, iar specialiștii spun că are drept cauză principală prezența mutațiilor din cromozomul 12. Însă, opt gene sunt implicate în apariția acestei boli.

Copiii care au un părinte cu sindrom Noonan au o şansă de 50% de a dezvolta această afecțiune. Sunt și cazuri care apar în lipsa moștenirii genetice.

Care sunt principalele simptome și semne ale bolii:

• Există modificări survenite la nivelul feței. De exemplu, fruntea este înaltă, ochii sunt depărtaţi şi orientaţi în jos şi în afară. Gâtul este scurt și are un exces de piele.
• Sternul este proeminent în partea de sus şi scobit în partea de jos.
• Se pot diagnostica anomalii ale inimii
• Se va înregistra un retard intelectual, vorbirea poate să fie afectată.
• De multe ori sunt prezente problemele oculare. Pacientul poate să aibă strabism, nistagmus sau alte probleme.
• Pot surveni hemoragii sau vânătăi.
• Au un sistemul imunitar deficitar, fac foarte des otite.

Din păcate, astăzi nu există un tratament care să vindece boala. Dar există tratamente care să amelioreze simptomele și să prevină complicațiile. Practic, acestea pot crește calitatea vieții. Pacientul trebuie să fie periodic evaluat de o echipă medicală. Trebuie realizat screeningul pentru boli cardiace, pentru problemele de coagulare. O întreagă echipă medicală trebuie să evalueze și să supravegheze astfel de pacienți.