Boala fără leac. Se „tratează” doar prin dietă foarte strictă

Boala fără leac. Se „tratează” doar prin dietă foarte strictă. Totul trebuie cântărit foarte bine, pentru că un gram în plus sau în minus fac diferența.

Bolile rare pot pune viața în primejdie, în primul rând, prin întârzierea diagnosticului corect. În multe cazuri, diagnosticarea unei boli rare durează timp îndelungat, fiecare zi fiind decisivă pentru viitorul pacientului.

La vârsta de un an, Denis (băiețelul din fotografie) abia începuse să facă primii pași. Brusc, i s-au înmuiat picioarele de la genunchi și a căzut.

Părinții săi povestesc că micuțul nu se putea ține pe picioare. L-au dus la medic, dar acesta a spus că nu are nimic.

Au fost la alt medic, dar și aici era cât pe ce să-l trimită acasă. Doctorul a spus că micuțul ar avea ceva, dar nu își dă seama ce…, povestește mama lui Denis.

Întâmplarea face ca Denis să aibă o criză chiar atunci, în cabinetul medicului. Medicul a văzut simptomele, dar nu a putut să spună ce are băiețelul de doar un an.

Părinții lui Denis au continuat să meargă la alți medici, atât în Târgoviște – unde locuiesc, cât și în București. Târziu au aflat că boala de care suferea Denis era o boală rară, Glut1.

Ce este Glut 1

Sindromul deficientei de Glut1 este cauzat de mutatii ale genei SLC2A1. Această mutatie genetica este mostenita ca o trasatura autosomala dominanta (rareori recesiva) sau apare ca o modificare genetica spontana (adica o mutatie noua) care nu este mostenita.

Apare sporadic fara un motiv aparent.

Majoritatea bolilor genetice sunt determinate de starea celor doua copii genetice, una primita de la mama si una de la tata.

Tulburarea genetica dominanta se refera la atunci cand este necesara o singura copie a genei anormale pentru a cauza boala manifesta; aceasta gena poate fi mostenita de la parinti sau poate sa apara ca si mutatie noua la individul afectat.

Riscul de transmitere a genei anormale de la un parinte afectat la un urmas este de 50% pentru fiecare sarcina si este acelasi pentru barbati si femei.

Care sunt simptomele

Sindromul deficientei de Glut1 reprezinta un spectru de afectiuni iar simptomele si severitatea pot varia dramatic de la o persoana la alta.

Manifestarea clasica a acestui sindrom este reprezentata de aparitia crizelor epileptice in primele 6 luni de viata, acestea sunt cel mai des intalnite, insa tipul, frecventa si severitata lor variaza de la un individ la altul.

• Crizele tonico-clonice generalizate (convulsii), de obicei, dureaza un minut sau mai mult si sunt caracterizate prin rigidizarea membrelor (faza tonica) si apoi sacadarea repetata a membrelor si a fetei (faza clonica), acestea pot cauza pierderea constientei.
• Crizele mioclonice se caracterizeaza prin contractii musculare scurte care provoaca miscari anormale si sacadate.
• Crizele de absenta atipica sunt asociate cu o scurta perioada de inconstienta, de obicei marcata de o privire fara raspuns. Crizele de absenta incep si se termina brusc, iar individul afectat de obicei isi reia  activitatea fara nicio amintire a episodului.
• Crizele atonice, cunoscute ca si atacuri de cadere, acestea provoaca  o pierdere brusca a tonusului muscular si pot duce la provocarea unor rani grave. Crizele neclasificate nu se incadreaza in mod clar in niciuna dintre categoriile standard.

Persoanele afectate pot dezvolta intarzieri usoare pana la moderate in atingerea etapelor de dezvoltare si microcefalie (circumferinta mica a capului).

Totodată, persoanele cu sindrom de deficienta Glut1 dezvolta, de asemenea, diferite grade de deficienta cognitiva, care poate varia de la dizabilitati usoare de invatare pana la dizabilitati intelectuale severe.

Pacienții cu sindrom de deficienta Glut1 pot dezvolta simptome asociate cu tulburari de miscare, inclusiv tonusul muscular diminuat (hipotonie), incapacitatea de a coordona miscarile voluntare (ataxia), spasme musculare involuntare care au ca rezultat miscari lente, miscari

rigide (spasticitate) si distonie – contractii musculare involuntare care forteaza corpul in miscari si pozitii anormale, uneori dureroase.

Simptome suplimentare care au fost raportate includ confuzie mentala, letargie, somnolenta, miscari repetate, anormale, rapide ale ochilor si capului, atat pe directii orizontale cat si verticale, dureri de cap, paralizie a unei parti a corpului (hemipareza) dar si totala.

Desi majoritatea persoanelor afectate dezvolta asa-numitul sindrom clasic (epilepsie) de deficienta de Glut1; unele persoane manifesta diferite expresii (fenotipuri) ale afectiunii, cum ar fi tulburari de miscare si cognitive, fara epilepsie.

Cum se poate „trata” Glut1

Din păcate, această boală nu are niciun remediu descoperit la acest moment. Ba mai mult, unele medicamente pot agrava această boală. De aceea, este nevoie ca părinții să spună toate aceste detalii când copiii sunt internați în spital din diverse cauze.

Singurul tratament în acest moment este dieta cetogenă. o dietă cu continut scazut carbohidrati, care imita starea de post (infometare) si care determina organismul sa arda grasimi pentru a produce energie, in loc de zahar (glucoza).

Cu ajutorul dietei ketogene corpul produce cetone, care pot fi utilizate de creier ca un combustibil alternativ la glucoza.

Imediat dupa diagnosticul de deficit Glut1, copilul trebuie sa inceapa ceasta dieta pentru a preveni crizele, tulburarile motori si de la nivel cognitiv. Pentru multi dintre copii o data cu initierea dietei pot simptomele sunt profund diminuate iar crizele pot sa dispara complet. 

Cu cat dieta este inceputa mai devreme cu atat dezvoltarea si evolutia copilului este mai buna.

In plus, terapia ocupationala, fiziologica si a tulburarilor de vorbire (logopedie) sunt recomandate pentru a promova dezvoltarea optima a copiilor, uneori acestea raman benefice si in perioada adulta.

Respectarea dietei, o provocare pentru părinți

Din păcate, dieta ketogenă/cetogenă nu este ușor de ținut. În primul rând, se găsesc greu alimentele pe care copiii le pot consuma. Apoi trebuie cântărit totul.

„Cântărim cu un cântar de bijuterii totul: un gram de morcov, două grame de ceapă… etc. Nu este ușor. Copilul nu are voie să mănânce un măr, de exemplu.

Poate mânca doar 20 de grame, adică două felii”. explică Elena Buliga, președinte GLUT1 – Asociația „Rebe & Luca”, mamă a unui copil diagnosticat cu Glut1.

Copilul său a fost diagnosticat abia după câțiva ani, în Italia. În România, nimeni nu știa ce are copilul.

„Este foarte greu când copiii merg la școală, la grădiniță sau la locul de joacă și sunt serviți de alți copii cu un fruct, o bomboană sau o prăjitură. Firește că micuții ar vrea să mănânce și este cumplit când trebuie să explicăm de ce au voie.

Din păcate, orice aliment interzis le poate face rău”, mai spune Elena Buliga.